Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας

Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δημιουργώντας ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Σε μερικούς, ωστόσο, τα χρωμοσώματα, αντί να βρίσκονται σε ζεύγη (δισωμία), υπάρχουν σε τρισωμία, αυξάνοντας το συνολικό αριθμό σε 47 χρωμοσώματα.

Οι πιο κοινές τρισωμίες είναι η τρισωμία 21 (σ. Down), με συχνότητα 1/700 (διανοητική καθυστέρηση, καρδιακές ανωμαλίες κ.ά.) και με προσδόκιμο επιβίωσης τα 60 χρόνια και οι τρισωμίες 18, 13, με συχνότητα 1/7000, όπου η πλειοψηφία των εμβρύων πεθαίνουν ενδομητρίως (80%) ή λίγο μετά τη γέννηση, ενώ ένα πολύ μικρό ποσοστό ξεπερνά τον 1ο χρόνο της ζωής. Όλες οι παραπάνω βλάβες σχετίζονται με την αυξημένη ηλικία των μητέρων.

Σήμερα, με το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας μπορούμε να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο για το σ. Down και τις άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πιο συγκεκριμένα, σε κάθε κύηση, η μητέρα έχει ένα εξατομικευμένο κίνδυνο για αυτές τις ανωμαλίες, που προκύπτει από την ηλικία της, δύο ορμόνες στο αίμα της, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας την παρουσία ή όχι ρινικού οστού την παρουσία ή όχι ανεπάρκειας στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου και τη ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου.

Ο υπολογισμός αυτού του κινδύνου, με αξιοπιστία 93,3% για την τρισωμία 21 και 95% για την τρισωμία 18 και 13, βοηθά στην εύρεση των γυναικών με αυξημένο κίνδυνο, ώστε να υποβληθούν σε περαιτέρω διαγνωστική εξέταση του καρυοτύπου του εμβρύου ή σε cfDNA τεστ.

Επιπλέον, με αυτό το υπερηχογράφημα:

Καθορίζουμε την ηλικία κύησης του εμβρύου, ιδίως σε γυναίκες που δεν θυμούνται την τελευταίαπερίοδο ή που έχουν ανώμαλη περίοδο ή που συνέλαβαν ενώ θήλαζαν ή αμέσως μετά τη διακοπή των αντισυλληπτικών

 Κάνουμε διάγνωση των διδύμων κυήσεων, που αποτελούν το 2% των αυτόματων συλλήψεων και το 10% των υποβοηθούμενων, ενώ καθορίζουμε και την χοριονικότητά τους (εάν μοιράζονται ή όχι τον ίδιο πλακούντα)

· Διαγιγνώσκουμε μεγάλες ανωμαλίες των εμβρύων

· Διαγιγνώσκουμε τυχόν αποβολές (2%)

· Υπολογίζουμε την πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας, υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου και αυτόματου πρόωρου τοκετού.

Αλέξανδρος Μάινας,  Γυναικολόγος

http://www.iator.gr//iperichografima-afchenikis-diafanias/