Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Ανακαλύφθηκαν τέσσερα γονίδια που συνδέονται με την ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή



Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανακάλυψαν τέσσερα γονίδια που συνδέονται στενά με την εκδήλωση ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής (ΙΨΔ) στους ανθρώπους.

Η ανακάλυψη αφενός ενισχύει την πεποίθηση ότι η εν λόγω διαταραχή έχει σαφή βιολογική βάση και αφετέρου δημιουργεί ελπίδες ότι ίσως στο μέλλον υπάρξουν καλύτερες θεραπείες.
Η ΙΨΔ είναι μια άκρως κληρονομική νευροψυχιατρική διαταραχή. Η πιθανότητα εκδήλωσής της είναι περίπου τετραπλάσια αν έχει ΙΨΔ ένας πρώτου βαθμού συγγενής –χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει ότι οπωσδήποτε ένα παιδί θα εμφανίσει ΙΨΔ αν την είχαν οι γονείς του.

Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από επίμονες σκέψεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές (π.χ. συνεχές πλύσιμο των χεριών για να φύγουν τα μικρόβια), που αναγκάζουν τον ασθενή να εστιάζει σε αυτές, προκειμένου να ανακουφίσει το άγχος του.
Περισσότεροι από 80 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως εκτιμάται ότι πάσχουν από ΙΨΔ και πολλοί από αυτούς δεν βρίσκουν ανακούφιση με τις υπάρχουσες θεραπείες, φαρμακευτικές ή ψυχολογικές.

Προηγούμενες μελέτες σε ανθρώπους και σε ζώα είχαν οδηγήσει στην ανακάλυψη μερικών πιθανών γονιδίων που εμπλέκονται στην ΙΨΔ, αλλά συγκεκριμένα γονίδια δεν είχαν βρεθεί έως τώρα με βεβαιότητα στους ανθρώπους.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα Χιούν Τζι Νοχ του κοινού Ινστιτούτου Broad των πανεπιστημίων ΜΙΤ και Χάρβαρντ, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Nature Communications, σύμφωνα με το ΑΠΕ-ΜΠΕ, μελέτησαν 592 ανθρώπους με ΙΨΔ και 560 υγιείς, αναλύοντας 608 πιθανά γονίδια, με βάση τις ενδείξεις από τις προηγούμενες μελέτες στους ανθρώπους και στα ζώα.

Τελικά εντόπισαν τέσσερα γονίδια τα οποία αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες εμφάνισης ΙΨΔ. Τα εν λόγω γονίδια, τα οποία επηρεάζουν το ίδιο εγκεφαλικό κύκλωμα, είναι δυνατό να αποτελέσουν στόχους μελλοντικών φαρμάκων.

Ένα από τα τέσσερα γονίδια που εντοπίστηκαν (το HTR2A) εμπλέκεται στη ρύθμιση της σεροτονίνης στον εγκέφαλο. Αυτό πιθανώς εξηγεί γιατί σχεδόν το 60% των ατόμων με ΙΨΔ εμφανίζουν βελτίωση όταν πάρουν αντικαταθλιπτικά φάρμακα SSRI, τα οποία ενισχύουν το επίπεδο της σεροτονίνης στον εγκέφαλο.

Πάντως, οι επιστήμονες επεσήμαναν ότι, αν και η νέα έρευνα επιβεβαιώνει ότι η ΙΨΔ έχει και γενετικό υπόβαθρο, η εκδήλωσή της επηρεάζεται από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Έτσι, μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και σε ανθρώπους χωρίς κανένα σχετικό οικογενειακό ιστορικό, συχνά μετά από κάποιο τραυματικό συμβάν.

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τριπλή δόση νάρκωσης στο αίμα της 15χρονης που πέθανε μετά από επίσκεψη σε οδοντίατρο

Σοκ έχει προκαλέσει ο ξαφνικός θάνατος μίας 15χρονης βορειοηπειρώτισσας που ζούσε στα Γιάννενα, πριν από μερικούς μήνες σε νοσοκομείο της Αλβανίας. Η 15χρονη έχασε ξαφνικά τη ζωή του έπειτα από επίσκεψη σε οδοντίατρο στους Αγίους Σαράντα. Ο πατέρας της μικρής είχε ζητήσει να γίνει ιατροδικαστική πραγματογνωμοσύνη και στην Ελλάδα καθώς δεν μπορούσε να δεχθεί την έκθεση ιατροδικαστή στην Αλβανία που έδειχνε ως αιτία θανάτου της 15χρονης κόρης του την εσωτερική αιμορραγία. Σύμφωνα με τα νεότερα στοιχεία απο την ιατροδικαστική έκθεση που έγινε στην Ελλάδα κατόπιν αιτήματος του πατέρα, στο αίμα της 15χρονης εντοπίστηκε τριπλάσια ποσότητα φαρμάκου νάρκωσης από τα επιτρεπόμενα όρια. «Στο αίμα του παιδιού μου, δύο ώρες πριν πεθάνει βρέθηκαν 13.6 mg/ml φαρμάκου ύπνωσης την ώρα που το επιτρεπτό όριο είναι στα 2-5 mg/ml, ανάλογα με την ηλικία και τα κιλά του καθενός. Θα συνεχίσω να αναζητώ την αλήθεια για το τι έκαναν στο παιδί μου ακόμη και αν οι αρμόδιοι στην Αλβανία προσ...

Προσοχή αν δείτε τέτοια σημάδια στο δέρμα σας – Τι να κάνετε

Ονομάζεται και “Ringworm” ή “Tinea”. Είναι η κοινή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα που συνήθως επηρεάζει διάφορα σημεία σε όλο το σώμα (tinea corporis), το τριχωτό της κεφαλής (tinea capitis), τα πόδια (tinea pedis, ή “πόδι του αθλητή”) και τη βουβωνική χώρα (tinea cruris). Δείτε όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την μυκητιασική δερματική λοίμωξη και πώς θα την αναγνωρίσετε στο δέρμα σας: Όχι η πάθηση δεν προκαλείται από κάποιο σκουλήκι. Είναι μια μυκητιασική λοίμωξη που συχνά σχηματίζει ένα εξάνθημα σε σχήμα δακτυλίου. Μπορεί να έχει ένα κόκκινο κέντρο ή κανονικό τόνο του δέρματος στο εσωτερικό του δακτυλίου. Τι προκαλεί την λοίμωξη; Ορισμένοι μύκητες μπορεί να βοηθούν το σώμα, αλλά ένας τύπος δερματόφυτου μύκητα που προκαλεί την λοίμωξη αυτή, ερεθίζει το δέρμα σε μεγάλο βαθμό. Αυτοί οι μύκητες τρέφονται από τους νεκρούς ιστούς του δέρματος σας, τα μαλλιά και τα νύχια. Τα δερματόφυτα ευδοκιμούν σε ζεστές, υγρές περιοχές, όπως οι πτυχώσεις του δέρματος στην περιοχή βουβω...

Η «μάχη» για τα οικογενειακά επιδόματα του ΟΓΑ

Κρίσιμες θεωρούνται οι διαπραγματεύσεις για την τύχη των οικογενειακών επιδομάτων και το αν τελικά θα δεχθεί η ελληνική πλευρά να επαναπροσδιορίσει τις παροχές σε τρίτεκνους και πολύτεκνους προκειμένου να αυξήσει τα επιδόματα σε πρώτο και δεύτερο παιδί Η ελληνική πλευρά διεκδικεί από 130 έως 260 εκατ. ευρώ επιπλέον της κρατικής χρηματοδότησης που ήδη έχει εγγραφεί για τα συγκεκριμένα επιδόματα στον κρατικό προϋπολογισμό του 2018, ώστε να επιτευχθεί το μέγιστο δυνατό αποτέλεσμα για τα επιδόματα. Η κυβέρνηση έχει κληθεί να προχωρήσει σε ένα νέο, ενοποιημένο σύστημα οικογενειακών επιδομάτων, με έμφαση στο πρώτο και δεύτερο παιδί. Κατά τη διάρκεια της πρώτης επίσημης επίσκεψης των επικεφαλής των θεσμών στη χώρα μας, στο πλαίσιο της τρίτης αξιολόγησης, η ελληνική πλευρά κατέθεσε τις προτάσεις της μέσω των εξοικονομήσεων που θα επιτευχθούν από το πρόγραμμα εξοικονόμησης δαπανών (spending review) των υπουργείων. Στο σχέδιο του προϋπολογισμού προβλέπεται εξοικονόμηση της τά...