Επιστήμονες του Hadassah ανακάλυψαν καινούργια σπάνια ασθένεια

Επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ και το Hebrew University ανακάλυψαν γονιδιακό ελάττωμα το οποίο οδηγεί σε σοβαρή νευρολογική ασθένεια σε παιδιά. Αν και δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την ασθένεια, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ανακάλυψη μπορεί να ανοίξει το δρόμο για την αντιμετώπισή της.

Η Orly Elpeleg, καθηγήτρια του Πανεπιστημίου Hebrew και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας του Hadassah, εξήγησε ότι την προσοχή των ερευνητών τράβηξε η υπόθεση ενός τρίχρονου κοριτσιού, το οποίο εισήχθη στο Hadassah για θεραπεία. Το κοριτσάκι παρουσίασε περίεργα συμπτώματα: εντελώς ανεξήγητη κινητική δυσλειτουργία, έχανε σταδιακά την ομιλία της ενώ παρουσίασε και σοβαρές γνωστικές διαταραχές.

Την ίδια περίοδο, το Hadassah ξεκίνησε να χρησιμοποιεί μια νέα, προηγμένη τεχνική προσδιορισμού αλληλουχίας DNA. Αυτό επέτρεψε στους επιστήμονες να διαβάσουν το γονιδίωμα του κοριτσιού και να εντοπίσουν γονιδιακά ελαττώματα. «Το Hadassah έχει μια τράπεζα πληροφοριών από 2,400 ασθενείς για γενετικούς χάρτες και το προσωπικό διερεύνησε κατά πόσον υπήρχε άλλος ασθενής με παρόμοια συμπτώματα. Προς μεγάλη μας έκπληξη, ανακαλύψαμε ένα παιδάκι με το ίδιο γονιδιακό ελάττωμα», εξήγησε η καθ. Elpeleg. «Ένα εννιάχρονο κοριτσάκι, που ζει σήμερα στη Ρωσία, είχε ακριβώς τα ίδια συμπτώματα από την ηλικία των 5 ετών.

Σε αυτό το στάδιο καταλάβαμε ότι είχαμε ανακαλύψει μια καινούργια ασθένεια. Τα στοιχεία καταχωρήθηκαν σε μια ανεξάρτητη τράπεζα γονιδιωμάτων και μέσα σε λίγες ώρες βρήκαμε τέσσερα παιδάκια ανά την υφήλιο που παρουσίασαν αυτό το γονιδιακό ελάττωμα. Απόλυτα υγιή παιδιά εκ πρώτης όψης, ξεκίνησαν να χωλαίνουν, να ξεχνούν λέξεις και σταδιακά η κατάσταση τους εξελισσόταν σε ολική ανικανότητα. Η σημασία αυτής της έρευνας έγκειται στο ότι η ανακάλυψη αυτού του ελαττωματικού γονιδίου θα αποτελέσει το κλειδί που θα οδηγήσει στη θεραπεία. Η επιστήμη προς το παρόν δεν μπορεί να επιδιορθώσει το γονίδιο αλλά πιθανόν να μπορέσει να σταματήσει την αναπαραγωγή του.

Οι επιστήμονες μελετούν την ασθένεια, που παρουσιάζεται σε παιδιά ηλικίας 3-7 ετών, εδώ και δύο χρόνια. Η έρευνα τους δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «AmericanJournal of Human Genetics».

Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah (www.hadassah–med.com) των Ιεροσολύμων είναι ένα από τα σημαντικότερα νοσοκομειακά κέντρα αλλά και κέντρα ιατρικής έρευνας, της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής. Παρέχει περίθαλψη και θεραπεία σε περισσότερο από ένα εκατομμύριο ανθρώπους, από όλο τον κόσμο, κάθε χρόνο. Μεγάλος αριθμός ασθενών από την Κύπρο και την Ελλάδα επισκέπτονται το Hadassah για διάγνωση ή για θεραπείες, πολλές από τις οποίες προσφέρονται αποκλειστικά από το νοσοκομείο αυτό.

http://www.iatrikanea.gr/2017/31483/