Γονίδιο «κρύβει» την άγνωστη αιτία για νόσο Κρον και ελκώδη κολίτιδα
Ενα γονίδιο μπορεί να «κρύβει» την άγνωστη αιτία για την εκδήλωση μιας σειράς ανίατων παθήσεων του γαστρεντερικού συστήματος, που ανήκουν στις φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου, όπως η νόσος του Κρον (στην οποία το ανοσοποιητικό επιτίθεται στον γαστρεντερικό σωλήνα) και η ελκώδης κολίτιδα, και επομένως να «αποκαλύπτει» το μυστικό για τη θεραπεία τους.
Μια νέα έρευνα επισήμανε πως η σίγαση αυτού του ευεργετικού γονιδίου είναι εξαιρετικά επιβλαβής στα κύτταρα του συστήματος οδηγώντας στην εκδήλωση των νοσημάτων. Το γονίδιο MDR1, γνωστό ως πρωτεΐνη πολυανθεκτικής αντίστασης 1, ελέγχει τη διαδικασία αποβολής των τοξινών από το έντερο, προστατεύοντας έτσι τα κύτταρα του γαστρεντερικού. Συγκεκριμένα, η P+γλυκο-πρωτεΐνη (Pgp), που κωδικοποιείται από το γονίδιο αυτό και βρίσκεται σε πληθώρα ιστών, λειτουργεί ως αντλία για την απορρόφηση και την απέκκριση ουσιών από το σώμα. Δύο μεταλλάξεις του έχει διαπιστωθεί πως επηρεάζουν τα επίπεδα έκφρασης της Pgp και προκαλούν προδιάθεση για φλεγμονώδη νόσο του εντέρου.
Αυτό που επισήμαναν οι ερευνητές του Εδιμβούργου, με επικεφαλής τον δρα Gwo-Tzer Ho, ήταν πως σε άτομα με ιδιοπαθή φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου το MDR1 υπολειτουργεί. Στη συνέχεια απέδειξαν πειραματικά πως σε ποντίκια τροποποιημένα, ώστε να τους λείπει το γονίδιο αυτό, εμφάνιζαν δυσλειτουργία τα μιτοχόνδρια των κυττάρων, με συνέπεια να εκδηλωθεί φλεγμονή (κολίτιδα) στην εσωτερική επένδυση του εντέρου.
Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν μάλιστα τα ευρήματά τους μελετώντας γενετικά δεδομένα 90.000 ατόμων, εκ των οποίων οι 40.000 έπασχαν από ιδιοπαθή φλεγμονώδη νόσο του εντέρου. Το πιο ενδιαφέρον στοιχείο της πειραματικής έρευνας όμως ήταν πως η χορήγηση στα τροποποιημένα πειραματόζωα της δραστικής ουσίας μιτοκινόνη (έχει την ιδιότητα να προστατεύει τα μιτοχόνδρια από τις τοξίνες) περιόρισε τα συμπτώματα της κολίτιδας. Αποδεικνύοντας πως η θωράκιση των μιτοχονδρίων απέναντι στη βλάβη που τους προκαλούν οι τοξίνες οδηγεί σε ύφεση τα συμπτώματα των ιδιοπαθών νοσημάτων, οι ερευνητές ανοίγουν τον δρόμο για την ανακάλυψη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων αλλά και φαρμακευτικών ουσιών για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των ασθενειών αυτών, που ταλαιπωρούν χιλιάδες πάσχοντες.