Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Πάρκινσον: Καλύτερη αντιμετώπιση με γονιδιοθεραπεία στον εγκέφαλο;


Οι ασθενείς με νόσο Πάρκινσον που αρχίζουν να παίρνουν το κύριο φάρμακο για την αντιμετώπισή της, την λεβοντόπα, αναπόφευκτα θα απογοητευτούν κάποια στιγμή. 
Έπειτα από αρκετά χρόνια άριστης ανταπόκρισης και ελέγχου των συμπτωμάτων τους, το φάρμακο θα αρχίσει να χάνει την αποτελεσματικότητά του και να μην την ανακτά παρότι θα αυξάνουν συνεχώς τις δόσεις που παίρνουν. Έτσι, μοιραία θα βρεθούν κάποια στιγμή σε μία κατάσταση κατά την οποία δεν θα μπορούν πια να ελέγξουν τον τρόμο (τρέμουλο), τη δυσκινησία και την αστάθειά τους και θα περνούν πολλές ώρες καθημερινά με σοβαρά κινητικά προβλήματα.

Το πρόβλημα αυτό ίσως μπορεί να επιλύσει - τουλάχιστον έως ένα βαθμό - μία απρόσμενη μέθοδος: η γονιδιοθεραπεία. Επιστήμονες από τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας που διεξάγεται 22-28 Απριλίου 2017 στη Βοστόνη, ότι με την έγχυση ενός γονιδίου στον εγκέφαλο 10 ασθενών κατόρθωσαν να μειώσουν έως και 35% τις δόσεις της λεβοντόπας που έπαιρναν, καθώς και να αυξήσουν κατά 4 ώρες το 24ωρο τις ώρες δίχως ενοχλητική δυσκινησία. 
Η διαφορά δεν μοιάζει εντυπωσιακή και η μελέτη είναι μικρή. Ωστόσο ένας κορυφαίος Έλληνας ειδικός εκφράζει «συγκρατημένη αισιοδοξία» ότι θα μπορούσε να αποτελέσει την απαρχή για κάτι καλύτερο στο μέλλον. 

Τα στάδια της νόσου
Όπως όλες οι ασθένειες, έτσι και η νόσος Πάρκινσον έχει ορισμένα στάδια. 
Στο πρώτο στάδιο, το προκλινικό, τα συμπτώματα είναι κυρίως μη κινητικά, δηλαδή σιελόρροια, δυσκοιλιότητα, άγχος, ανήσυχος ύπνος, απώλεια της όσφρησης κ.ά., εξηγεί ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και υπεύθυνος του Ιατρείου Επεμβατικής Αντιμετώπισης Πάρκινσον στο Νοσοκομείο Μετροπόλιταν. 

Στη συνέχεια εκδηλώνεται το κλινικό στάδιο, που χαρακτηρίζεται από σταδιακή εμφάνιση των κινητικών συμπτωμάτων (βραδυκινησία, τρέμουλο, δυσκινησία, αστάθεια). 
«Στο στάδιο αυτό αρχίζει συνήθως η χορήγηση φαρμάκων, με πρώτη τη λεβοντόπα η οποία, με τη βοήθεια ενός ενζύμου που λέγεται αρωματική L-αμινοξυδεκαρβοξυλάση (ή για συντομία AADC), μετατρέπεται σε ντοπαμίνη, δηλαδή στη χημική ουσία που είναι απαραίτητη για να διατηρούμε τον έλεγχο των κινήσεών μας», λέει ο Δρ. Ζήκος. «Στη νόσο Πάρκινσον παρατηρείται έλλειψη ντοπαμίνης επειδή πεθαίνουν τα κύτταρα του εγκεφάλου που την παράγουν».
Οι ασθενείς που αρχίζουν να παίρνουν φάρμακα, έχουν τόσο καλή ανταπόκριση τα πρώτα χρόνια ώστε νομίζουν ότι θεραπεύτηκαν. Όταν όμως περάσει ο «μήνας του μέλιτος», όπως τον αποκαλούν, τα κινητικά συμπτώματα επιστρέφουν επίμονα, παρά τις αυξανόμενες και συχνότερες δόσεις της λεβοντόπας.

Η νέα έρευνα
Αυτό ως φαίνεται οφείλεται στην σταδιακή απώλεια και των κυττάρων που παράγουν το ένζυμο AADC, είπαν στο συνέδριο επιστήμονες με επικεφαλής τον Dr. Paul S. Larson, καθηγητή Κλινικής Νευροχειρουργικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο. 
Οι ερευνητές θέλησαν να εξακριβώσουν εάν θα μπορούσαν να διορθώσουν το πρόβλημα, κάνοντας έγχυση του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο AADC σε μία δομή του εγκεφάλου που λέγεται κέλυφος του φακοειδούς πυρήνα και παίζει καθοριστικό ρόλο στις κινήσεις.

Το γονίδιο τοποθετήθηκε σε έναν αβλαβή ιό και η έγχυση έγινε με μικροχειρουργική επέμβαση ενόσω οι ασθενείς βρίσκονταν σε μαγνητικούς τομογράφους, ώστε να βλέπουν οι γιατροί με ακρίβεια το σημείο της έγχυσης. 
Οι ερευνητές ήλπιζαν ότι μόλις το γονίδιο του AADC εξαπλωνόταν στα κύτταρα του κελύφους, θα «γυρνούσε πίσω το ρολόι του χρόνου», ώστε να ξαναρχίσει η λεβοντόπα να μετατρέπεται σε ντοπαμίνη. Πρωταρχικός στόχος της έρευνάς τους, όμως, ήταν να αξιολογήσουν την ασφάλεια της γονιδιοθεραπείας τους και δευτερεύων στόχος να αξιολογήσουν την έκφραση και τη δραστηριότητα του ενζύμου AADC μετά τη θεραπεία. Γι’ αυτό οι 10 ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη τους έπασχαν από προχωρημένη νόσο Πάρκινσον.

Όπως διαπίστωσαν, η θεραπεία ήταν καλά ανεκτή από όλους, αφού δεν εκδήλωσαν ιδιαίτερες παρενέργειες, ενώ έξι μήνες μετά την έγχυση η ενζυμική δραστηριότητα είχε αυξηθεί έως 56%, ανάλογα με την δόση του γονιδίου που χορηγήθηκε (δοκιμάστηκαν δύο διαφορετικές δόσεις, μία χαμηλή και μία υψηλή). 
Επιπρόσθετα, στους 12 μήνες από την έγχυση η κινητική λειτουργία και η ποιότητα ζωής των ασθενών είχε βελτιωθεί αισθητά και έτσι μπόρεσαν να μειώσουν τις δόσεις της λεβοντόπας που έπαιρναν. 

Συγκρατημένη αισιοδοξία
«Είναι συναρπαστικό και ελπιδοφόρο, αλλά η μελέτη αυτή αποτελεί ουσιαστικά την πρώτη φάση των κλινικών δοκιμών, ο αριθμός των ασθενών είναι πολύ μικρός και πρέπει να είμαστε συγκρατημένα αισιόδοξοι διότι έχουμε δει θεραπείες να αποτυγχάνουν ακόμα και στο τελικό στάδιο των κλινικών δοκιμών», σχολίασε ο Δρ. Ζήκος. «Επιπλέον, πρέπει να δούμε πόσο καιρό θα διαρκέσει η “αναγέννηση” της παραγωγής του ενζύμου, καθώς και αν θα επαληθευτούν αυτά τα ενθαρρυντικά πρώτα ευρήματα σε μεγαλύτερες πληθυσμούς ασθενών. Και βεβαίως πρέπει να δούμε αν θα υπάρξουν μακροπρόθεσμες παρενέργειες από τη μέθοδο. Παρόλα αυτά, είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα που θα μπορούσε στο μέλλον να παρατείνει τη διάρκεια της ανταπόκρισης των ασθενών στα φάρμακα και την καλή ποιότητα ζωής που επιτυγχάνεται με αυτά».

Δημοσίευση σχολίου

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Υπνική άπνοια: Πόσο αυξάνει τον κίνδυνο άνοιας

Τα άτομα που υποφέρουν από υπνική άπνοια, δηλαδή δυσκολία στην αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν άνοια.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο, αξιολόγησαν στοιχεία από 14 ήδη δημοσιευμένες μελέτες, που είχαν συμπεριλάβει στοιχεία για πάνω από 4,2 εκατομμύρια άνδρες και γυναίκες. Τα άτομα με αναπνευστικά προβλήματα, κυρίως άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου είχαν 26% περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν γνωστική εξασθένηση.
Στις μικρότερες μελέτες ο κίνδυνος γνωστικής εξασθένησης ως απόρροια διαταραχής της αναπνοής στον ύπνο, κυμαινόταν από 23% έως 86%. Όταν οι ερευνητές ανέλυσαν τον συσχετισμό σε όλες τις επιμέρους μελέτες με όμοιο σχεδιασμό, η συνολική αύξηση του κινδύνου έφτανε το 35%.
Η διαταραχή της αναπνοής στον ύπνο σχετίστηκε επίσης με χειρότερη εκτελεστική λειτουργικότητα του εγκεφάλου, δηλαδή χειρότερες διαδικασίες που περιλαμβάνουν τον σχεδιασμό, την εστίαση της προσοχής, την εκτέλεση εντολών και την …

Ο αντιγηραντικός χυμός που «ξανανιώνει» τον εγκέφαλο!

Μπορείτε να κρατήσετε το μυαλό σας «κοφτερό» για περισσότερα χρόνια εάν βάλετε στη ζωή σας έναν υγιεινό και γευστικό χυμό!
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Γουέικ Φόρεστ στη Βόρεια Καρολίνα των ΗΠΑ ανακάλυψαν ότι έχει ισχυρή αντιγηραντική δράση και μπορεί να προστατεύσει τον εγκέφαλο από νευροεκφυλιστικές παθήσεις όπως η άνοια.
Σύμφωνα με τα ευρήματα που δημοσιεύονται στην επιθεώρηση Journals of Gerontology: Medical Sciences, ο χυμός από παντζάρι επιβραδύνει τη γήρανση του εγκεφάλου χάρη στα νιτρικά άλατα που περιέχει. Τα οφέλη του χυμού, σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι ισχυρά όταν συνδυάζονται με την ήπια σωματική άσκηση, ένα ακόμη γνωστό μέτρο αντιγήρανσης.
Στο πλαίσιο της σχετικής δοκιμής, ζητήθηκε από 26 άνδρες και γυναίκες ηλικίας 55 ετών και άνω (οι συμμετέχοντες δεν γυμνάζονταν συστηματικά, είχαν υπέρταση και λάμβαναν αντιυπερτασικά φάρμακα) να γυμνάζονται τρεις φορές την εβδομάδα, για συνολικό διάστημα έξι εβδομάδων. Η προπόνησή τους περιλάμβανε έναν 50λεπτό περίπατο σε διάδρομ…

Συμβαίνουν όλα για κάποιο λόγο;Οι λέξεις που πρέπει να πείτε, όταν όλα πάνε στραβά...

Ο Tim Laurence, είχε γράψει ένα πολύ διεισδυτικό άρθρο, στο οποίο πραγματευόταν το κατά πόσον είναι δυνατό να βοηθήσουμε κάποιον, τον οποίο θρηνεί. Υποστηρίζει, ότι πρέπει να είμαστε εξαιρετικά προσεκτικοί με αυτά που λέμε σε έναν άνθρωπο, ο οποίος βιώνει μια προσωπική και δυσβάσταχτη απώλεια. Είναι προτιμότερο να μην πούμε τίποτα από το να πούμε κάποιες τυπικές φράσεις, που μπορεί να πληγώσουν περισσότερο.
Ο ίδιος είχε βιώσει μια τεράστια προσωπική απώλεια σε αρκετά νεαρή ηλικία. Οπότε, οι σκέψεις είναι ιδέες είναι ιδιαίτερα πρόσφορες για σκέψη. Ρίξτε μια ματιά.
“Ακούω ένα άντρα να λέει μια ιστορία. Μια φίλη του είχε ένα πολύ σοβαρό τροχαίο ατύχημα και τώρα ζει ως παραπληγική. Πολλές από τις ελπίδες της έχουν εξανεμιστεί.
Το έχω ακούσει πολλές φορές στο παρελθόν, αλλά ποτέ δεν σταματάει να με σοκάρει: Της λέει, ότι νομίζει πως η τραγωδία της οδήγησε σε θετικές αλλαγές στην ζωή της. Προφέρει τις λέξεις, που δεν αποτελούν τίποτα λιγότερο από ψυχολογική, συναισθηματική και πνευματική β…

Προσοχή αν δείτε τέτοια σημάδια στο δέρμα σας – Τι να κάνετε

Ονομάζεται και “Ringworm” ή “Tinea”. Είναι η κοινή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα που συνήθως επηρεάζει διάφορα σημεία σε όλο το σώμα (tinea corporis), το τριχωτό της κεφαλής (tinea capitis), τα πόδια (tinea pedis, ή “πόδι του αθλητή”) και τη βουβωνική χώρα (tinea cruris).
Δείτε όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την μυκητιασική δερματική λοίμωξη και πώς θα την αναγνωρίσετε στο δέρμα σας:
Όχι η πάθηση δεν προκαλείται από κάποιο σκουλήκι. Είναι μια μυκητιασική λοίμωξη που συχνά σχηματίζει ένα εξάνθημα σε σχήμα δακτυλίου. Μπορεί να έχει ένα κόκκινο κέντρο ή κανονικό τόνο του δέρματος στο εσωτερικό του δακτυλίου.
Τι προκαλεί την λοίμωξη; Ορισμένοι μύκητες μπορεί να βοηθούν το σώμα, αλλά ένας τύπος δερματόφυτου μύκητα που προκαλεί την λοίμωξη αυτή, ερεθίζει το δέρμα σε μεγάλο βαθμό. Αυτοί οι μύκητες τρέφονται από τους νεκρούς ιστούς του δέρματος σας, τα μαλλιά και τα νύχια. Τα δερματόφυτα ευδοκιμούν σε ζεστές, υγρές περιοχές, όπως οι πτυχώσεις του δέρματος στην περιοχή βουβωνική χώρα, ή ανάμεσα …

Πράσινα κόπρανα: Να ανησυχήσω ή όχι;

Ανδιαπιστώσετε ότι τα κόπρανά σας είναι πράσινα, πιθανότατα να θορυβηθείτε. Όμως, το περίεργο αυτό χρώμα, δεν αποτελεί απαραίτητα αιτία ανησυχίας. Το χρώμα των κενώσεων σας είναι συχνά μια αντανάκλαση του τι τρώτε. Το πράσινο χρώμα ενδεχομένως να οφείλεται στην κατανάλωση πολλών πράσινων λαχανικών, όπως το σπανάκι και το μπρόκολο, καθώς αυτές οι τροφές περιέχουν μεγάλες ποσότητες μιας πράσινης χρωστικής ουσίας, της χλωροφύλλης.
Άλλες διατροφικές πιθανές αιτίες είναι η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και χρωματισμένα με πράσινο τρόφιμα, όπως ορισμένα μίγματα αρωματισμένων ποτών, γρανίτες και κερασάκια τουρτών γενεθλίων,.
Η χολή, το κίτρινο-πράσινο πεπτικό υγρό που εκκρίνεται από το ήπαρ και αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, μπορεί επίσης να ευθύνεται για τα πράσινα κόπρανα.
«Το φυσιολογικό χρώμα των κοπράνων είναι καφέ. Η παρουσία της χολερυθρίνης στη χολή ευθύνεται για το χρώμα των κοπράνων. Διαταραχές στη χολερυθρίνη είναι δυνατόν να χρωματίσουν τα κόπρανα πράσινα, γκρι ή λευκά, σαν στό…