Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Πάρκινσον: Καλύτερη αντιμετώπιση με γονιδιοθεραπεία στον εγκέφαλο;


Οι ασθενείς με νόσο Πάρκινσον που αρχίζουν να παίρνουν το κύριο φάρμακο για την αντιμετώπισή της, την λεβοντόπα, αναπόφευκτα θα απογοητευτούν κάποια στιγμή. 
Έπειτα από αρκετά χρόνια άριστης ανταπόκρισης και ελέγχου των συμπτωμάτων τους, το φάρμακο θα αρχίσει να χάνει την αποτελεσματικότητά του και να μην την ανακτά παρότι θα αυξάνουν συνεχώς τις δόσεις που παίρνουν. Έτσι, μοιραία θα βρεθούν κάποια στιγμή σε μία κατάσταση κατά την οποία δεν θα μπορούν πια να ελέγξουν τον τρόμο (τρέμουλο), τη δυσκινησία και την αστάθειά τους και θα περνούν πολλές ώρες καθημερινά με σοβαρά κινητικά προβλήματα.

Το πρόβλημα αυτό ίσως μπορεί να επιλύσει - τουλάχιστον έως ένα βαθμό - μία απρόσμενη μέθοδος: η γονιδιοθεραπεία. Επιστήμονες από τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας που διεξάγεται 22-28 Απριλίου 2017 στη Βοστόνη, ότι με την έγχυση ενός γονιδίου στον εγκέφαλο 10 ασθενών κατόρθωσαν να μειώσουν έως και 35% τις δόσεις της λεβοντόπας που έπαιρναν, καθώς και να αυξήσουν κατά 4 ώρες το 24ωρο τις ώρες δίχως ενοχλητική δυσκινησία. 
Η διαφορά δεν μοιάζει εντυπωσιακή και η μελέτη είναι μικρή. Ωστόσο ένας κορυφαίος Έλληνας ειδικός εκφράζει «συγκρατημένη αισιοδοξία» ότι θα μπορούσε να αποτελέσει την απαρχή για κάτι καλύτερο στο μέλλον. 

Τα στάδια της νόσου
Όπως όλες οι ασθένειες, έτσι και η νόσος Πάρκινσον έχει ορισμένα στάδια. 
Στο πρώτο στάδιο, το προκλινικό, τα συμπτώματα είναι κυρίως μη κινητικά, δηλαδή σιελόρροια, δυσκοιλιότητα, άγχος, ανήσυχος ύπνος, απώλεια της όσφρησης κ.ά., εξηγεί ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και υπεύθυνος του Ιατρείου Επεμβατικής Αντιμετώπισης Πάρκινσον στο Νοσοκομείο Μετροπόλιταν. 

Στη συνέχεια εκδηλώνεται το κλινικό στάδιο, που χαρακτηρίζεται από σταδιακή εμφάνιση των κινητικών συμπτωμάτων (βραδυκινησία, τρέμουλο, δυσκινησία, αστάθεια). 
«Στο στάδιο αυτό αρχίζει συνήθως η χορήγηση φαρμάκων, με πρώτη τη λεβοντόπα η οποία, με τη βοήθεια ενός ενζύμου που λέγεται αρωματική L-αμινοξυδεκαρβοξυλάση (ή για συντομία AADC), μετατρέπεται σε ντοπαμίνη, δηλαδή στη χημική ουσία που είναι απαραίτητη για να διατηρούμε τον έλεγχο των κινήσεών μας», λέει ο Δρ. Ζήκος. «Στη νόσο Πάρκινσον παρατηρείται έλλειψη ντοπαμίνης επειδή πεθαίνουν τα κύτταρα του εγκεφάλου που την παράγουν».
Οι ασθενείς που αρχίζουν να παίρνουν φάρμακα, έχουν τόσο καλή ανταπόκριση τα πρώτα χρόνια ώστε νομίζουν ότι θεραπεύτηκαν. Όταν όμως περάσει ο «μήνας του μέλιτος», όπως τον αποκαλούν, τα κινητικά συμπτώματα επιστρέφουν επίμονα, παρά τις αυξανόμενες και συχνότερες δόσεις της λεβοντόπας.

Η νέα έρευνα
Αυτό ως φαίνεται οφείλεται στην σταδιακή απώλεια και των κυττάρων που παράγουν το ένζυμο AADC, είπαν στο συνέδριο επιστήμονες με επικεφαλής τον Dr. Paul S. Larson, καθηγητή Κλινικής Νευροχειρουργικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο. 
Οι ερευνητές θέλησαν να εξακριβώσουν εάν θα μπορούσαν να διορθώσουν το πρόβλημα, κάνοντας έγχυση του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο AADC σε μία δομή του εγκεφάλου που λέγεται κέλυφος του φακοειδούς πυρήνα και παίζει καθοριστικό ρόλο στις κινήσεις.

Το γονίδιο τοποθετήθηκε σε έναν αβλαβή ιό και η έγχυση έγινε με μικροχειρουργική επέμβαση ενόσω οι ασθενείς βρίσκονταν σε μαγνητικούς τομογράφους, ώστε να βλέπουν οι γιατροί με ακρίβεια το σημείο της έγχυσης. 
Οι ερευνητές ήλπιζαν ότι μόλις το γονίδιο του AADC εξαπλωνόταν στα κύτταρα του κελύφους, θα «γυρνούσε πίσω το ρολόι του χρόνου», ώστε να ξαναρχίσει η λεβοντόπα να μετατρέπεται σε ντοπαμίνη. Πρωταρχικός στόχος της έρευνάς τους, όμως, ήταν να αξιολογήσουν την ασφάλεια της γονιδιοθεραπείας τους και δευτερεύων στόχος να αξιολογήσουν την έκφραση και τη δραστηριότητα του ενζύμου AADC μετά τη θεραπεία. Γι’ αυτό οι 10 ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη τους έπασχαν από προχωρημένη νόσο Πάρκινσον.

Όπως διαπίστωσαν, η θεραπεία ήταν καλά ανεκτή από όλους, αφού δεν εκδήλωσαν ιδιαίτερες παρενέργειες, ενώ έξι μήνες μετά την έγχυση η ενζυμική δραστηριότητα είχε αυξηθεί έως 56%, ανάλογα με την δόση του γονιδίου που χορηγήθηκε (δοκιμάστηκαν δύο διαφορετικές δόσεις, μία χαμηλή και μία υψηλή). 
Επιπρόσθετα, στους 12 μήνες από την έγχυση η κινητική λειτουργία και η ποιότητα ζωής των ασθενών είχε βελτιωθεί αισθητά και έτσι μπόρεσαν να μειώσουν τις δόσεις της λεβοντόπας που έπαιρναν. 

Συγκρατημένη αισιοδοξία
«Είναι συναρπαστικό και ελπιδοφόρο, αλλά η μελέτη αυτή αποτελεί ουσιαστικά την πρώτη φάση των κλινικών δοκιμών, ο αριθμός των ασθενών είναι πολύ μικρός και πρέπει να είμαστε συγκρατημένα αισιόδοξοι διότι έχουμε δει θεραπείες να αποτυγχάνουν ακόμα και στο τελικό στάδιο των κλινικών δοκιμών», σχολίασε ο Δρ. Ζήκος. «Επιπλέον, πρέπει να δούμε πόσο καιρό θα διαρκέσει η “αναγέννηση” της παραγωγής του ενζύμου, καθώς και αν θα επαληθευτούν αυτά τα ενθαρρυντικά πρώτα ευρήματα σε μεγαλύτερες πληθυσμούς ασθενών. Και βεβαίως πρέπει να δούμε αν θα υπάρξουν μακροπρόθεσμες παρενέργειες από τη μέθοδο. Παρόλα αυτά, είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα που θα μπορούσε στο μέλλον να παρατείνει τη διάρκεια της ανταπόκρισης των ασθενών στα φάρμακα και την καλή ποιότητα ζωής που επιτυγχάνεται με αυτά».

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τριπλή δόση νάρκωσης στο αίμα της 15χρονης που πέθανε μετά από επίσκεψη σε οδοντίατρο

Σοκ έχει προκαλέσει ο ξαφνικός θάνατος μίας 15χρονης βορειοηπειρώτισσας που ζούσε στα Γιάννενα, πριν από μερικούς μήνες σε νοσοκομείο της Αλβανίας. Η 15χρονη έχασε ξαφνικά τη ζωή του έπειτα από επίσκεψη σε οδοντίατρο στους Αγίους Σαράντα. Ο πατέρας της μικρής είχε ζητήσει να γίνει ιατροδικαστική πραγματογνωμοσύνη και στην Ελλάδα καθώς δεν μπορούσε να δεχθεί την έκθεση ιατροδικαστή στην Αλβανία που έδειχνε ως αιτία θανάτου της 15χρονης κόρης του την εσωτερική αιμορραγία. Σύμφωνα με τα νεότερα στοιχεία απο την ιατροδικαστική έκθεση που έγινε στην Ελλάδα κατόπιν αιτήματος του πατέρα, στο αίμα της 15χρονης εντοπίστηκε τριπλάσια ποσότητα φαρμάκου νάρκωσης από τα επιτρεπόμενα όρια. «Στο αίμα του παιδιού μου, δύο ώρες πριν πεθάνει βρέθηκαν 13.6 mg/ml φαρμάκου ύπνωσης την ώρα που το επιτρεπτό όριο είναι στα 2-5 mg/ml, ανάλογα με την ηλικία και τα κιλά του καθενός. Θα συνεχίσω να αναζητώ την αλήθεια για το τι έκαναν στο παιδί μου ακόμη και αν οι αρμόδιοι στην Αλβανία προσ...

Μολυσματική τέρμινθος: Συμπτώματα, μετάδοση και θεραπεία

Η μολυσματική τέρμινθος είναι μία συχνή ιογενής πάθηση που προσβάλλει το δέρμα και ευκαιριακά τα μάτια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας αλλά προσβάλλει κατά κύριο λόγο παιδιά, σεξουαλικά ενεργείς ενήλικες και αυτούς που για κάποιος λόγο δεν έχουν ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ηλικία που εμφανίζεται πιο συχνά στα παιδιά η πάθηση είναι μεταξύ ενός και 10 ετών. Δεν απαιτεί πάντα αντιμετώπιση. Ο ιός της μολυσματικής τερμίνθου ανήκει στην οικογένεια των poxvirus και ονομάζεται Molluscum Contagiosum Virus ( MCV ). Αποικεί μόνο τον άνθρωπο. Υπάρχουν 4 τύποι του ιού: MCV -1, MCV -2, MCV -3 και MCV -4. Ο πιο συχνός είναι ο ιός MCV -1 ενώ ο MCV -2 ανιχνεύεται πιο συχνά σε ενήλικες και είναι σεξουαλικά μεταδιδόμενος. Συμπτώματα Οι βλάβες της μολυσματικής τερμίνθου είναι μικρά σπυράκια, μεγέθους 1-10 χιλιοστών που μοιάζουν με ογκίδια, ελιές ή μαργαριτάρια. Πρόκειται για στρογγυλές, λευκές και γυαλιστερές βλατίδες (θολωτές) με ομφαλωτό κέντρο, που περιέχουν ένα ...

Τα θαυμαστά οφέλη του πράσινου σαπουνιού

Το πράσινο σαπούνι, για όσους δε γνωρίζουν, είναι πράσινο, λόγω του χρώματος της ελιάς καθώς το ελαιόλαδο, του οποίου οι εξαιρετικά θεραπευτικές ιδιότητες είναι γνωστές και αξιοποιήσιμες από τα αρχαία χρόνια, είναι το βασικό και κύριο συστατικό του. Ωστόσο, πράσινο σαπούνι παράγεται και από άλλα φυτά, πέρα της ελιάς, διατηρώντας έτσι το μεγαλύτερο ποσοστό των πλεονεκτημάτων ενός φυσικά παρασκευασμένου προϊόντος. Η ποικιλία των χρήσεων του ελαιόλαδου και οι μαλακτικές και απολυμαντικές του ιδιότητες, το καθιστούν κάτι πολύ παραπάνω από συστατικό καλής διατροφής, καθώς η χρήση του στη μορφή του σαπουνιού, αν και μοιάζει παλιομοδίτικη, σε πολλούς, παραμένει υπολογίσιμη δύναμη. Πέρα λοιπόν από μυστικό ομορφιάς πολλών γυναικών, που δεν θα σας το αποκαλύψουν ποτέ, έχει θεραπευτική δράση ενάντια σε δερματικές παθήσεις, όπως είναι η ψωρίαση και η δερματίτιδα, ενώ το μεγαλύτερό του πλεονέκτημα παραμένει η προστασία του δέρματος από την αφυδάτωση και την ξηρότητα, χωρίς β...