Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Ποιες είναι οι 10 χειρότερες κληρονομικές ασθένειες



Οι κληρονομικές, γενετικές, ασθένειες πλήττουν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Το οικογενειακό ιστορικό υγείας είναι η μεγαλύτερη ικανότητα πρόβλεψης των γενετικών ασθενειών.

Οι έρευνες για τον εντοπισμό και τη θεραπεία τους δεν έχουν σταματήσει λεπτό. Η απόφαση να ελεγχθεί κάποιος για μια γενετική ασθένεια συχνά είναι δύσκολη και μπορεί να περιλαμβάνει πολλά ηθικά και δεοντολογικά ζητήματα. Η κληρονομικότητα περνά από τους γονείς και τους παππούδες και επηρεάζει τη ζωή ενός ατόμου και τη ζωή των δικών του παιδιών.

Οι χειρότερες κληρονομικές ασθένειες είναι ανίατες.

1. Κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μία θανατηφόρος κληρονομική ασθένεια. Κάνει τον οργανισμό να παράγει παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες, οδηγεί σε μόλυνση και επηρεάζει το πάγκρεας. Η αναπνοή είναι δύσκολη και τα πεπτικά ένζυμα μπλοκάρονται και αναστέλλουν την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφών.

2. Σύνδρομο Tay-Sachs
Το σύνδρομο Tay-Sachs προκαλεί το θάνατο σε οποιαδήποτε μικρή ηλικία, συνήθως όμως στην ηλικία περίπου των πέντε ετών. Πρόκειται για την απουσία ενός ενζύμου που ονομάζεται Hex-Α. Tay-Sachs. Αυτή η απουσία προκαλεί προοδευτική καταστροφή του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο διαχείριση των συμπτωμάτων.

3. Αλκοολισμός
Θεωρούμενος ασθένεια, ο εθισμός στο αλκοόλ είναι πιο πιθανό να έχει υποστεί ένα γενετικό (κληρονομικό)… make up. Αν ένας ή και οι δύο γονείς είναι εθισμένοι στο αλκοόλ, στη συνέχεια τα παιδιά τους έχουν περισσότερες πιθανότητες να εθιστούν κι αυτά στο αλκοόλ. Μέχρι το 2010, δεν είχαν αναγνωριστεί συγκεκριμένα γονίδια ως αιτία του αλκοολισμού.

4. Καρκίνος του μαστού και του παχέος εντέρου
Μία στις οκτώ γυναίκες έχει την πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Τα κληρονομικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν μια γυναίκα σε μια μεγαλύτερη πιθανότητα καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Ωστόσο, δεν οφείλονται όλοι οι καρκίνοι του μαστού σε γενετικούς λόγους. Ενα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου σημαίνει ότι υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι μπορεί να είναι κληρονομικός. Οπως και με άλλους καρκίνους, όμως, η κληρονομικότητα μπορεί να μην είναι ο μόνος λόγος για την ανάπτυξη του καρκίνου.

5. Δρεπανοκυτταρική νόσος
Το να έχει κάποιος την ενιαία έκφραση του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν σημαίνει ότι θα του προκαλέσει τη νόσο. Το γονίδιο εξελίχθηκε για να προστατεύσει τους ανθρώπους από την ελονοσία. Ωστόσο, αν πάρει κάποιος το γονίδιο και από τους δύο γονείς, αυτή η «διπλή δόση» επηρεάζει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που χάνουν το σχήμα τους, γίνονται άκαμπτα και εμφανίζονται σαν μισοφέγγαρο, σαν δρεπάνι, κατά τη διάρκεια μιας επώδυνης κρίσης. Τα δρεπανοκύτταρα κολλάνε σε μικρά τριχοειδή αγγεία και καταστρέφουν τις αρθρώσεις και τα όργανα. Τελικά το θύμα θα πεθάνει από ανεπάρκεια οργάνων.

6. Παχυσαρκία
Η παχυσαρκία εξελίσσεται γρήγορα στην υπ’ αριθμόν ένα κληρονομική ασθένεια. Είναι μια περίπλοκη ασθένεια που προκύπτει από τη γενετική και τα περιβαλλοντικά ερεθίσματα. Τα παιδιά των παχύσαρκων γονέων έχουν πολύ μεγαλύτερο του μέσου όρου κίνδυνο να είναι κι αυτά παχύσαρκα. Καμία οριστική έρευνα δεν έχει ανακαλύψει ακόμα το συγκεκριμένο γενετικό υλικό που εμπλέκεται, αλλά αυτό φαίνεται να έχει στοιχεία και των δύο κληρονομικών γενετικών τάσεων και των διατροφικών συνηθειών των γονέων.

7. Καρδιακό νόσημα
Πολλοί τύποι των καρδιακών παθήσεων μεταβιβάζονται γενετικά. Ενας απ’ αυτούς, που ονομάζεται σύνδρομο Brugada, είναι θεραπεύσιμος ως μια γενετική ασθένεια. Αν κάποιος στην οικογένεια έχει Brugada, ένα ειδικό μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό, οι πιθανότητες είναι αρκετές για τα άλλα μέλη της οικογένειας να φέρουν το γονίδιο και όλα τα αδέλφια θα πρέπει να κάνουν τεστ ηλεκτροκαρδιογραφήματος. Το ηλεκτροκαρδιαγράφημα Brugada είναι αναγνωρίσιμο και διαγνωστικό. Ενας βηματοδότης εμφυτεύεται για να διορθώσει τον ανώμαλο καρδιακό ρυθμό.

8. Αιμοφιλία
Η αιμοφιλία, μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την απουσία των γενετικών παραγόντων πήξης, κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η αντικατάσταση των ελλειπόντων παραγόντων είναι ο τρόπος για να διαχειριστεί κανείς τις διάφορες αιμορραγικές διαταραχές. Ειδικά τεστ είναι διαθέσιμα για να καθορίσουν ποιοι παράγοντες πήξης λείπουν.

9. Νόσος του Huntington
Είναι μια κληρονομική, προοδευτική διαταραχή του εγκεφάλου. Υπάρχει ένα γονίδιο που την προκαλεί και το έχει ο καθένας, αλλά σε ορισμένες οικογένειες ένα ανώμαλο αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου περνάει από το γονέα στο παιδί. Εάν κάποιος έχει έναν γονιό με νόσο του Huntington έχει 50% πιθανότητες να διαθέτει το παθολογικό γονίδιο και να αναπτύξει τη νόσο.

10. Αιμοχρωμάτωση
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να ρυθμίζει την απορρόφηση του σιδήρου. Σοβαρή βλάβη των οργάνων μπορεί να προκύψει από την έλλειψη της θεραπείας. Η αφαίρεση του πλούσιου σιδήρου από το αίμα είναι ο πιο γρήγορος και ασφαλής τρόπος για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας.

Δημοσίευση σχολίου

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Οι νόσοι του λιπώδους ιστού, το παραμύθι των θερμίδων και η "ανήθικη" διάγνωση της παχυσαρκίας

Στις μέρες μας η αισθητική  αρχίζει και επισκιάζει (δυστυχώς) πολλούς τομείς της παραδοσιακής evidence-based προληπτικής Ιατρικής.
Και αυτό δεν είναι κάτι υποχρεωτικά κακό, όταν η αισθητική γίνεται από γιατρούς γιατί αν και αισθητική δεν παύει να είναι Ιατρική. Ομως στο τερέν του μάρκετινγκ και του κέρδους, βρίσκουν δυστυχώς πρόσφορο έδαφος πολλοί επιτήδειοι για να προσφέρουν..ιατρικές υπηρεσίες , μη έχοντας ιατρική κατάρτιση.  Και είναι πλέον τόσο πολλοί που έχουν εντυπωθεί στην κοινωνία επίσημα ως θεραπευτές δυστυχώς. Ενας από τους πιο πληγέντες τομείς είναι ο τομέας της παχυσαρκίας. 
Πάνω στο εύκολο και γρήγορο κέρδος της απελπισίας του ασθενούς μια ολόκληρη βιομηχανία ..μαλώνει για την ένδεια και την περίσσεια θερμίδων, δηλαδή ενός ενεργειακού αριθμού τόσο μα τόσο σχετικού που αγγίζει τα όρια της εξαπάτησης. Γιατί σχετικού; Για σκεφτείτε λίγο. Διαβάζουμε ότι η τροφή τάδε έχει 200 θερμίδες. Μια τροφή που την φτιάχνει η μητέρα ή γυναίκα μας, ο μάγειρας, που την φτιάχνουν στην Ελλάδ…

Πράσινα κόπρανα: Να ανησυχήσω ή όχι;

Ανδιαπιστώσετε ότι τα κόπρανά σας είναι πράσινα, πιθανότατα να θορυβηθείτε. Όμως, το περίεργο αυτό χρώμα, δεν αποτελεί απαραίτητα αιτία ανησυχίας. Το χρώμα των κενώσεων σας είναι συχνά μια αντανάκλαση του τι τρώτε. Το πράσινο χρώμα ενδεχομένως να οφείλεται στην κατανάλωση πολλών πράσινων λαχανικών, όπως το σπανάκι και το μπρόκολο, καθώς αυτές οι τροφές περιέχουν μεγάλες ποσότητες μιας πράσινης χρωστικής ουσίας, της χλωροφύλλης.
Άλλες διατροφικές πιθανές αιτίες είναι η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και χρωματισμένα με πράσινο τρόφιμα, όπως ορισμένα μίγματα αρωματισμένων ποτών, γρανίτες και κερασάκια τουρτών γενεθλίων,.
Η χολή, το κίτρινο-πράσινο πεπτικό υγρό που εκκρίνεται από το ήπαρ και αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, μπορεί επίσης να ευθύνεται για τα πράσινα κόπρανα.
«Το φυσιολογικό χρώμα των κοπράνων είναι καφέ. Η παρουσία της χολερυθρίνης στη χολή ευθύνεται για το χρώμα των κοπράνων. Διαταραχές στη χολερυθρίνη είναι δυνατόν να χρωματίσουν τα κόπρανα πράσινα, γκρι ή λευκά, σαν στό…

Πώς η κορτιζόλη, η ορμόνη του στρες, μας παχαίνει

Η κύρια ορμόνη του στρες,  η κορτιζόλη, φαίνεται πως ευθύνεται για την αύξηση του σωματικού μας βάρους. Η κορτζόλη παράγεται στα επινεφρίδια και έχει τρεις κύριες εργασίες: αυξάνει το σάκχαρο, αυξάνει την αρτηριακή πίεση και ρυθμίζει την ανοσοποιητική λειτουργία. «Είναι μια “παρορμητική” ορμόνη που μας κάνει να αισθανόμαστε έξυπνοι και ετοιμοπόλεμοι! Ωστόσο, χρειάζεται προσοχή. Ο «διακόπτης» αυτός μπορεί ξαφνικά να γυρίσει στο κόκκινο και τότε μετατρέπεται σε πρόβλημα» λέει η Dr. Παπαγιαννίδου Ελένη, Κλινική Διαιτολόγος.
Η υψηλή κορτιζόλη φαίνεται πως αυξάνει το βάρος, ενώ τρώμε ελάχιστα και γυμναζόμαστε έντονα σχεδόν καθημερινά. Μειώνει εγκεφαλικές χημικές ουσίες, όπως σεροτονίνη και ντοπαμίνη και μας κάνει να τρώμε λόγω εκνευρισμού όπως αναφέρει η κ. Παπαγιαννίδου σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων.
Όταν παραμένει συνέχεια υψηλή, το σώμα πιστεύει λανθασμένα ότι λιμοκτονεί και αρχίζει να αποθηκεύει περισσότερο λίπος για περιόδους «ασιτίας» δηλαδή στρες. Αυτό με τη σειρά του …

Οι βαφές των μαλλιών και η λευχαιμία

Ορισμένες ουσίες που υπάρχουν στις βαφές μαλλιών έχουν τη δυνατότητα να προκαλούν καρκίνο στα ζώα.
Οι βαφές μαλλιών που χρησιμοποιούνταν τα παλαιότερα χρόνια ιδιαίτερα πριν από το 1980, αυτές που ήσαν σκούρου χρώματος και που παρέμεναν στα μαλλιά για μεγάλα χρονικά διαστήματα, ήσαν περισσότερο καρκινογόνες από άλλες.
Οι άνδρες και γυναίκες που χρησιμοποιούσαν βαφές μαλλιών μόνιμου τύπου πριν από το 1980, παρουσιάζουν μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από λευχαιμία σε σύγκριση με άλλους ενήλικες, που ποτέ δεν χρησιμοποίησαν βαφές μαλλιών.
Οι βαφές μαλλιών απασχόλησαν κατ΄ επανάληψη τους ερευνητές αναφορικά με το συσχετισμό χρήσης τους και πρόκλησης ορισμένων καρκίνων. Υπήρξαν έρευνες που έδειξαν, ότι η χρήση βαφών των μαλλιών παλαιού τύπου, αυξάνει τον κίνδυνο για λευχαιμία, πολλαπλό μυέλωμα και λέμφωμα. Υπήρξαν όμως και έρευνες που δεν έφτασαν στο ίδιο συμπέρασμα.
Γιατροί από το πανεπιστήμιο του Ιλλινόις στο Σικάγο, σύγκριναν 769 ασθενείς που έπασχαν από λευχαιμία με 623 ενήλικες χωρ…

Σιμόν ντε Μποβουάρ: Οι 9 τύποι ανθρώπων που θα συναντήσετε στη ζωή σας

Η Σιμόν ντε Μποβουάρ ήταν μία από τις πρώτες γυναίκες που πήραν πτυχίο από τη Σορβόνη και έγινε γνωστή για τη συμβολή της στην παριζιάνικη πνευματική σκηνή και τη σχέση της με τον Ζαν Πολ Σαρτρ. Αυτό που λίγοι γνωρίζουν είναι ότι η Μποβουάρ είχε δώσει κάποια στιγμή μία λίστα με τους 9 τύπους ανθρώπων με τους οποίους θα βγούμε ραντεβού κάποια στιγμή της ζωής μας.
1. Ο απαθής Ο απαθής τύπος μόλις δει έστω και μία αχτίδα ελευθερίας, τρομάζει και κλείνεται στον εαυτό του, μακριά από τον κόσμο. Έχει αποφασίσει εδώ και καιρό ότι τα πάντα στον κόσμο είναι ασήμαντα και βαρετά, γεγονός που έχει γίνει κάτι σαν «αυτοεκπληρούμενη προφητεία» με αποτέλεσμα αντί να αντιμετωπίζει τις προκλήσεις της ελεύθερης βούλησης, να κρύβεται από αυτές. Μπορεί να στέκεται μπροστά από το πιο σημαντικό μνημείο του κόσμου και πάλι να μην εντυπωσιάζεται.
Κίνδυνος: Χαμηλός. Θα τον εντοπίσετε από χιλιόμετρα.
2. Ο σοβαρός Ίσως είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος ανθρώπου. Μόλις πάρει μία απόφαση κανείς δεν μπορεί να του αλλάξ…