Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Πάρκινσον: Απλή βιοψία δέρματος εντοπίζει τη νόσο πριν εκδηλωθεί


Μία απλή βιοψία δέρματος μπορεί να ανιχνεύσει τη νόσο του Πάρκινσον πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα τυπικά, κινητικά συμπτώματά της όπως οι αργές κινήσεις (βραδυκινησία), ο τρόμος (τρέμουλο) και η αστάθεια που οδηγεί σε πτώσεις.
Η βιοψία εντοπίζει μία ουσία που είναι γνωστό ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών. Ερευνητικές ομάδες σε όλο τον κόσμο την μελετούν εδώ και πολλά χρόνια ως πιθανή ένδειξη του Πάρκινσον, αλλά η νέα μελέτη είναι η πρώτη που δείχνει σε ικανοποιητικό αριθμό ασθενών και υγιών εθελοντών ότι θα μπορούσε όντως να αποτελέσει τη βάση για την πρώτη διαγνωστική εξέταση.

Η εξέλιξη αυτή έγινε δεκτή με συγκρατημένη αισιοδοξία από τους ειδικούς, που εκτιμούν ότι υπάρχει επιτέλους γνήσια ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας στο εγγύς μέλλον.
Όπως εξηγεί ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και πρόεδρος της εταιρείας νόσου Πάρκινσον «ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ-Κίνηση», έως ότου εκδηλώσουν οι πάσχοντες από Πάρκινσον τα κινητικά συμπτώματα που θα τους οδηγήσουν στον γιατρό, έχουν ήδη χάσει το 60-80% των κυττάρων του εγκεφάλου που παράγουν ντοπαμίνη.

Η ντοπαμίνη είναι ένας νευροδιαβιβαστής, δηλαδή μία ουσία που επιτρέπει την μετάδοση μηνυμάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, και η παρουσία της είναι απαραίτητη για την εκτέλεση των κινήσεων. 
«Προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να αντικατασταθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα ντοπαμίνης που χάνονται. Έτσι προσπαθούμε να βρούμε ένα τρόπο έγκαιρης διάγνωσης ούτως ώστε να αρχίζει νωρίς η θεραπευτική παρέμβαση με συστηματική γυμναστική και φυσικοθεραπεία, που αποδεδειγμένα καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου», λέει ο Δρ. Ζήκος, ο οποίος είναι επίσης υπεύθυνος του Ιατρείου Επεμβατικής Αντιμετώπισης Πάρκινσον στο Νοσοκομείο Μετροπόλιταν.  
Προς το σκοπό αυτό φαίνεται ότι έκαναν σημαντικό βήμα προόδου νευρολόγοι από τη Γερμανία, οι οποίοι μεταξύ Δεκεμβρίου 2014 και Ιουλίου 2016 ζήτησαν από 20 υγιείς εθελοντές, 25 πάσχοντες από αρχικού σταδίου νόσο Πάρκινσον και από 18 άτομα με διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM να συμμετάσχουν στη μελέτη τους.

Η διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM (ή εν συντομία σύνδρομο RBD) χαρακτηρίζεται από αυξημένη κινητικότητα στο στάδιο REM του ύπνου, όταν φυσιολογικά το άτομο θα έπρεπε να βλέπει όνειρα και να είναι εντελώς ακίνητο. 
Ωστόσο στα άτομα με Πάρκινσον «η συγκεκριμένη διαταραχή ύπνου αποτελεί ένα τυπικό πρόδρομο σύμπτωμα και εκδηλώνεται με βίαιες κινήσεις του σώματος την ώρα των ονείρων», εξηγεί ο Δρ. Ζήκος. «Το σχεδόν 85% των ανθρώπων με πολύ “ζωντανά” όνειρα και κινήσεις που ενοχλούν τον/την σύντροφό τους αναπτύσσουν νόσο Πάρκινσον μέσα στα επόμενα 15-20 χρόνια».
Οι Γερμανοί επιστήμονες πήραν δείγματα δέρματος μεγέθους 5 χιλιοστών από την πλάτη των ασθενών στο ύψος του αυχένα και λίγο πάνω από τη μέση, καθώς και από δύο σημεία στα πόδια, για να αναζητήσουν παθολογικές εναποθέσεις μιας πρωτεΐνης που λέγεται άλφα-συνουκλεΐνη.

Η πρωτεΐνη αυτή υπάρχει σε αφθονία στον εγκέφαλό μας (αποτελεί το 1% όλων των πρωτεϊνών που περιέχονται μέσα σε κάθε εγκεφαλικό κύτταρο) και πιστεύεται ότι ρυθμίζει την παραγωγή ντοπαμίνης. Μελέτες έχουν δείξει ότι στην περίπτωση του Πάρκινσον, υπερπαράγεται με συνέπεια να δημιουργούνται παθολογικές συσσωρεύσεις μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα αλλά και στο δέρμα. 
Οι Γερμανοί επιστήμονες διερεύνησαν κατά πόσον η ανίχνευση των παθολογικών συσσωρεύσεων της πρωτεΐνης στο δέρμα μπορεί να αποκαλύψει τους ασθενείς με Πάρκινσον και ποιοι πάσχοντες από σύνδρομο RBD είναι υψηλού κινδύνου για εκδήλωση της νόσου.
Όπως γράφουν στο ιατρικό περιοδικό Acta Neuropathologica, οι βιοψίες έδειξαν ότι σε κανέναν από τους υγιείς εθελοντές δεν υπήρχαν συσσωρεύσεις της άλφα-συνουκλεΐνης, γεγονός που κατ’ αρχάς σημαίνει ότι η εξέταση έχει ειδικότητα (specificity) 100%. 

Η ειδικότητα είναι ένας δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων και σημαίνει πόσα άτομα είναι αρνητικά σε μία εξέταση.
Σε ό,τι αφορά τους ασθενείς, οι βιοψίες ήταν θετικές σε 20 από τους 25 ασθενείς με αρχικό Πάρκινσον και σε 10 από τους 18 ασθενείς με σύνδρομο RBD. Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση έχει ευαισθησία (sensitivity) 80% για το Πάρκινσον και 55,6% για το σύνδρομο RBD.
Η ευαισθησία είναι ένας άλλος δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων και σημαίνει πόσα άτομα είναι θετικά σε αυτήν.
Με άλλα λόγια, «η εξέταση ξεχώρισε με ακρίβεια 100% τους υγιείς ανθρώπους από τους ασθενείς, και επιπλέον ξεχώρισε με ακρίβεια 80% όσους είχαν Πάρκινσον», διευκρινίζει ο Δρ. Ζήκος. «Φαίνεται επίσης ότι έχει ακρίβεια γύρω στο 55% στην ανίχνευση των ατόμων υψηλού κινδύνου να εκδηλώσουν Πάρκινσον, αν και θα πρέπει να περιμένουμε αρκετά χρόνια για να δούμε αν όντως οι Γερμανοί ασθενείς με σύνδρομο RBD θα εκδηλώσουν νόσο του Πάρκινσον».

Όπως και να ‘χει, τα ευρήματα της νέας μελέτης θεωρήθηκαν τόσο σημαντικά, ώστε δημοσιοποιήθηκαν με κοινό δελτίο Τύπου που εξέδωσαν η Γερμανική Εταιρεία Νευρολογίας (Deutsche Gesellschaft für Neurologie - DGN) και η Γερμανική Εταιρεία Νόσου του Πάρκινσον (Deutsche Parkinson Gesellschaft - DPG), ενώ παγκοσμίου φήμης νευρολόγοι τα δέχθηκαν με ευνοϊκά σχόλια.
«Τα νέα ευρήματα συνιστούν σημαντική συμβολή στην παγκόσμια έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον, διότι σε πρώτη φάση έχουν άμεση και πρακτική σημασία σε ό,τι αφορά την επιλογή των ασθενών που θα λάβουν μέρος σε κλινικές μελέτες για την πρόληψη της νόσου», δήλωσε ο καθηγητής Werner Poewe, διευθυντής στο Τμήμα Νευρολογίας του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου του Ίνσμπρουκ, στην Αυστρία. 

Οι ερευνητές από τα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Βίρτσμπουργκ και του Μάρμπουργκ εκτιμούν ότι δεδομένης της ευκολίας και της υψηλής ειδικότητας της εξέτασης, η μέθοδος αυτή έχει πολλές πιθανότητες να χρησιμοποιηθεί στο εγγύς μέλλον για την αναγνώριση των ασθενών με Πάρκινσον σε πρόδρομο στάδιο της νόσου.  
Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι «στο μέλλον, αν ένα άτομο έχει σύνδρομο RBD και  η βιοψία είναι θετική, θα μπορεί να λάβει εγκαίρως τροποποιητική θεραπεία όταν αυτή βρεθεί ή να συμμετάσχει σε έρευνες για την εξεύρεσή της. Για να προστατεύσει τον εαυτό του, εξάλλου, θα μπορεί να κάνει γυμναστική και φυσικοθεραπεία», καταλήγει ο Δρ. Ζήκος.

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τελειομανία: Χαρακτηριστικά και αρνητικές επιπτώσεις

Νιώθεις συχνά την ανάγκη ό,τι κάνεις να το κάνεις τέλεια; Έχεις παρατηρήσει να αναλαμβάνεις μια δουλειά και να μην την παραδίδεις ποτέ γιατί πιστεύεις ότι δεν είναι τέλεια και όλο κάτι λείπει; Καθυστερείς να παραδώσεις projects στη δουλειά σου γιατί νιώθεις την ανάγκη να τα τελειοποιήσεις; Παρατηρείς πως είσαι συνεχώς αγχωμένος γιατί θέλεις όλα να τα κάνεις τέλεια σε όλους τους τομείς της ζωής σου; Εάν έχεις μαζέψει αρκετά ναι στις παραπάνω ερωτήσεις τότε ίσως ανήκεις στην κατηγορία του τελειομανή. Ως τελειομανής ορίζεται ο άνθρωπος που αρνείται να δεχτεί οτιδήποτε λιγότερο από την τελειότητα. Εκφράζει τη συνεχή προσπάθεια ενός ατόμου για την αποφυγή λαθών, δεν δέχεται με τίποτα τη μετριότητα, θέτει εξαιρετικά υψηλά πρότυπα απόδοσης και ασκεί πολύ αρνητική κριτική στον εαυτό του όταν δεν φτάνει αυτά τα πρότυπα, ανησυχώντας πάρα πολύ για το πώς θα τον κρίνουν οι άλλοι άνθρωποι. Ποια είναι λοιπόν τα βασικά χαρακτηριστικά του τελειομανή ανθρώπου; Δεν αφήνει καθόλου χώρο

Μολυσματική τέρμινθος: Συμπτώματα, μετάδοση και θεραπεία

Η μολυσματική τέρμινθος είναι μία συχνή ιογενής πάθηση που προσβάλλει το δέρμα και ευκαιριακά τα μάτια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας αλλά προσβάλλει κατά κύριο λόγο παιδιά, σεξουαλικά ενεργείς ενήλικες και αυτούς που για κάποιος λόγο δεν έχουν ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ηλικία που εμφανίζεται πιο συχνά στα παιδιά η πάθηση είναι μεταξύ ενός και 10 ετών. Δεν απαιτεί πάντα αντιμετώπιση. Ο ιός της μολυσματικής τερμίνθου ανήκει στην οικογένεια των poxvirus και ονομάζεται Molluscum Contagiosum Virus ( MCV ). Αποικεί μόνο τον άνθρωπο. Υπάρχουν 4 τύποι του ιού: MCV -1, MCV -2, MCV -3 και MCV -4. Ο πιο συχνός είναι ο ιός MCV -1 ενώ ο MCV -2 ανιχνεύεται πιο συχνά σε ενήλικες και είναι σεξουαλικά μεταδιδόμενος. Συμπτώματα Οι βλάβες της μολυσματικής τερμίνθου είναι μικρά σπυράκια, μεγέθους 1-10 χιλιοστών που μοιάζουν με ογκίδια, ελιές ή μαργαριτάρια. Πρόκειται για στρογγυλές, λευκές και γυαλιστερές βλατίδες (θολωτές) με ομφαλωτό κέντρο, που περιέχουν ένα

Σε ποιες παθολογικές καταστάσεις η ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ΤΚΕ) αυξάνει;

      Η ΤΚΕ σαν εργαστηριακή εξέταση συμπληρώνει 80 χρόνια «ζωής». Όπως λέει και το όνομά της, πρόκειται για την ταχύτητα με την οποία καθιζάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όταν το δείγμα του αίματος τοποθετηθεί σε ειδικό σωλήνα. Η ΤΚΕ είναι μία απλή, φθηνή, μη ειδική δοκιμασία που εδώ και χρόνια χρησιμοποιείται για την διάγνωση καταστάσεων που σχετίζονται με την οξεία και χρόνια φλεγμονή, τον καρκίνο και τα αυτοάνοσα νοσήματα. ΗΤΚΕ αναφέρεται ως μη ειδική δοκιμασία, διότι όταν τη βρίσκουμε αυξημένη, ο γιατρός δεν μπορεί να καταλάβει σε ποιό σημείο του σώματος υπάρχει φλεγμονή, ποιά είναι η αιτία που την αυξάνει, δεδομένου ότι η ΤΚΕ επηρεάζεται και από άλλες καταστάσεις πέραν της φλεγμονής. Για τον λόγο αυτό η ΤΚΕ πρέπει να αξιολογείται σε συνάρτηση και με άλλες δοκιμασίες. Η ΤΚΕ σημαίνει μια κατάσταση ενεργοποίησης, κάτι σαν “συναγερμό” για τον οργανισμό που κινητοποιείται για να αντιμετωπίσει ένα πρόβλημα. Μπορεί να είναι μια απλή ουρολοίμωξη για παράδειγμα, όπου η ΤΚ