Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Γονιδιακή μετάλλαξη ρίχνει φως στις ρίζες της σχιζοφρένειας



Ο ρόλος των εγκεφαλικών συνάψεων


Ορισμένοι άνθρωποι ενδεχομένως να εκδηλώνουν σχιζοφρένεια επειδή όταν μια φυσιολογική διαδικασία της εγκεφαλικής ανάπτυξης διαταράσσεται στην εφηβική και πρώιμη ενήλικη ζωή, υποστηρίζουν ερευνητές του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.

Σύμφωνα με άρθρο του Nature, ομάδα ειδικών με επικεφαλής τον Δρ Στήβεν Μακ Καρολ, επίκουρο καθηγητή στην Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου, εξηγούν ότι κάθε άτομο διέρχεται την φάση του «κλαδέματος» των εγκεφαλικών συνάψεων καθώς ενηλικιώνονται. Πρόκειται για τη διαδικασία κατά την οποία τα επιπλέον εγκεφαλικά κύτταρα και συνάψεις περιορίζονται στον εγκεφαλικό φλοιό ώστε να αυξηθεί η αποδοτικότητα της εγκεφαλικής λειτουργίας.

Ωστόσο, ένα γονίδιο που συντελεί στο συναπτικό «κλάδεμα» μπορεί να αυξήσει τον ατομικό κίνδυνο σχιζοφρένειας αν συγκεκριμένες μεταλλάξεις διαταράξουν την φυσιολογική διαδικασία.

Το επίμαχο γονίδιο είναι το C4 το οποίο φυσιολογικά δρα ως ρυθμιστής του ανοσοποιητικού συστήματος, καθώς βοηθά στην στόχευση ιών, παθογόνων οργανισμών και «απορριμμάτων» που πρέπει να καταστραφούν από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Παλαιότερες μελέτες είχαν σχετίσει το C4 με την σχιζοφρένεια, με ορισμένους ερευνητές να πιστεύουν ότι η διαταραχή μπορεί να προκαλείται από κάποιους ιούς ή λοιμώξεις. Όμως, η παρούσα μελέτη δείχνει ότι το γονίδιο παίζει καθοριστικό ρόλο στον περιορισμό των συνάψεων ανιχνεύοντας τις συνάψεις που πρέπει να εξαλειφθούν.

Ανάλυση γενετικών δεδομένων από 65.000 άτομα έδειξαν ότι, οι ασθενείς που είχαν μια συγκεκριμένη μορφή του γονιδίου C4 είχαν εντονότερη έκφραση του και άρα μεγαλύτερο κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας.

«Με κάποιο τρόπο, μια φυσιολογική βιολογική διαδικασία βγαίνει εκτός ελέγχου και τελικά αφαιρούνται περισσότερες συνάψεις. Αν λοιπόν στη φάση της ωρίμανσης η διαδικασία αυτή διαταραχθεί, έχει αντίκτυπο στην εγκεφαλική δικτύωση και δεν μπορούν να τελεστούν κάποιες εκ των βασικών λειτουργιών. Η μελέτη ρίχνει φως σε δύο μεγάλα μυστήρια της σχιζοφρένειας, την ηλικία απαρχής της, στην εφηβεία, και τα γενετικά αποτελέσματα που υποδεικνύουν μόρια του ανοσοποιητικού που παίζουν ρόλο στη νόσο» εξηγεί ο Δρ Μακ Καρολ.

Να σημειωθεί ότι, η συνήθης περίοδος εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων της σχιζοφρένειας είναι η εφηβεία, δηλαδή όταν συντελείται και το συναπτικό «κλάδεμα». Και στους εγκεφάλους των πασχόντων από σχιζοφρένεια έχει διαπιστωθεί ότι φέρουν λιγότερες νευρωνικές συνδέσεις.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι οι νέες αυτές διαπιστώσεις θα συντελέσουν στην ανακάλυψη νέων φαρμακευτικών αγωγών και ενδεχομένως σε προληπτικές παρεμβάσεις στα άτομα που ενέχουν γενετικών κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας.


http://health.in.gr/news/scienceprogress/article/?aid=1500054863

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Μολυσματική τέρμινθος: Συμπτώματα, μετάδοση και θεραπεία

Η μολυσματική τέρμινθος είναι μία συχνή ιογενής πάθηση που προσβάλλει το δέρμα και ευκαιριακά τα μάτια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας αλλά προσβάλλει κατά κύριο λόγο παιδιά, σεξουαλικά ενεργείς ενήλικες και αυτούς που για κάποιος λόγο δεν έχουν ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ηλικία που εμφανίζεται πιο συχνά στα παιδιά η πάθηση είναι μεταξύ ενός και 10 ετών. Δεν απαιτεί πάντα αντιμετώπιση. Ο ιός της μολυσματικής τερμίνθου ανήκει στην οικογένεια των poxvirus και ονομάζεται Molluscum Contagiosum Virus ( MCV ). Αποικεί μόνο τον άνθρωπο. Υπάρχουν 4 τύποι του ιού: MCV -1, MCV -2, MCV -3 και MCV -4. Ο πιο συχνός είναι ο ιός MCV -1 ενώ ο MCV -2 ανιχνεύεται πιο συχνά σε ενήλικες και είναι σεξουαλικά μεταδιδόμενος. Συμπτώματα Οι βλάβες της μολυσματικής τερμίνθου είναι μικρά σπυράκια, μεγέθους 1-10 χιλιοστών που μοιάζουν με ογκίδια, ελιές ή μαργαριτάρια. Πρόκειται για στρογγυλές, λευκές και γυαλιστερές βλατίδες (θολωτές) με ομφαλωτό κέντρο, που περιέχουν ένα

10 συμπτώματα του «Σιωπηλού Δολοφόνου» των ωοθηκών, που κάθε γυναίκα ΠΡΕΠΕΙ να γνωρίζει

Υπολογίζεται ότι στης ΗΠΑ περισσότερες από 550 γυναίκες πεθαίνουν κάθε χρόνο από καρκίνο στις ωοθήκες. Πιστεύεται πως οι κύριες αιτίες αυτής της μορφής καρκίνου περιλαμβάνουν: Την ηλικία Τη κληρονομικότητα Τη χρήση αντισυλληπτικών Αυτό όμως που είναι το πιο ανησυχητικό είναι ότι οι περισσότερες που μαθαίνουν πως έχουν αυτή τη μορφή καρκίνου, το μαθαίνουν στα τελευταία στάδια, όταν δεν υπάρχει πια ελπίδα. Γι’αυτό είναι πολύ σημαντικό να μην αγνοούμε τα σημάδια αυτού του σιωπηλού δολοφόνου, γιατί μία έγκαιρη διάγνωση θα σας σώσει τη ζωή. Τα 10 κυριότερα συμπτώματα είναι: 1. Συχνοί κοιλόπονοι 2. Πόνος στη λεκάνη και το στομάχι 3. Ασταθή έμμηνος ρύση Ο καρκίνος των ωοθηκών μπορεί να αναπτυχθεί και σε κορίτσια που δεν έχει αρχίσει ακόμα ο κύκλος του, ωστόσο είναι πολύ πιο συνηθισμένος σε γυναίκες άνω των 55. 4. Αίσθημα κόπωσης χωρίς προφανή λόγο 5. Παράξενο αίσθημα κορεσμού Το να νιώθεις φουσκωμένος όταν δεν έχεις φάει είναι ένα κοινό σύμπτωμα το

Εγκεφαλική μικροαγγειοπάθεια και κίνδυνοι - Η ικανότητα ισορροπίας στο ένα πόδι «δείκτης» εγκεφαλικής υγείας

Η εγκεφαλική μικροαγγειοπάθεια αποτελεί επικίνδυνο εχθρό για τη μέση ηλικία και πολύ περισσότερο όταν συνυπάρχουν παθήσεις όπως ο διαβήτης και η υπέρταση Προσβάλει κατά κύριο λόγο τα μικρά τριχοειδή αγγεία του μεσεγκεφάλου και προκαλεί χαρακτηριστικές διαταραχές στην ροή του αίματος.. Η τριάδα αυτών των διαταραχών αποτελείται από διαταραχές μνήμης και   προσοχής , δυσχέρεια βάδισης και ακράτεια. Σ’αυτήν την κεντρική συμπτωματολογία προστίθενται και άλλες δυσλειτουργίες. Η νόσος, η συχνότητα της οποίας αυξάνεται με την ηλικία, πιστεύεται ότι αποτελεί ένδειξη αυξημένου κινδύνου για μελλοντικό σοβαρό εγκεφαλικό επεισόδιο, ενώ προγενέστερες μελέτες την έχουν επίσης συσχετίσει με απώλεια του συντονισμού των κινήσεων και νοητική διαταραχή. Έτσι, η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση είναι αναγκαίες ώστε να αποφευχθεί η εξέλιξή της. Η πιθανή δυσκολία ενός ατόμου να ισορροπήσει στο ένα πόδι για τουλάχιστον 20 δευτερόλεπτα θα μπορούσε να είναι δείκτης ε