Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Γονιδιακή μετάλλαξη ρίχνει φως στις ρίζες της σχιζοφρένειας



Ο ρόλος των εγκεφαλικών συνάψεων


Ορισμένοι άνθρωποι ενδεχομένως να εκδηλώνουν σχιζοφρένεια επειδή όταν μια φυσιολογική διαδικασία της εγκεφαλικής ανάπτυξης διαταράσσεται στην εφηβική και πρώιμη ενήλικη ζωή, υποστηρίζουν ερευνητές του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.

Σύμφωνα με άρθρο του Nature, ομάδα ειδικών με επικεφαλής τον Δρ Στήβεν Μακ Καρολ, επίκουρο καθηγητή στην Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου, εξηγούν ότι κάθε άτομο διέρχεται την φάση του «κλαδέματος» των εγκεφαλικών συνάψεων καθώς ενηλικιώνονται. Πρόκειται για τη διαδικασία κατά την οποία τα επιπλέον εγκεφαλικά κύτταρα και συνάψεις περιορίζονται στον εγκεφαλικό φλοιό ώστε να αυξηθεί η αποδοτικότητα της εγκεφαλικής λειτουργίας.

Ωστόσο, ένα γονίδιο που συντελεί στο συναπτικό «κλάδεμα» μπορεί να αυξήσει τον ατομικό κίνδυνο σχιζοφρένειας αν συγκεκριμένες μεταλλάξεις διαταράξουν την φυσιολογική διαδικασία.

Το επίμαχο γονίδιο είναι το C4 το οποίο φυσιολογικά δρα ως ρυθμιστής του ανοσοποιητικού συστήματος, καθώς βοηθά στην στόχευση ιών, παθογόνων οργανισμών και «απορριμμάτων» που πρέπει να καταστραφούν από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Παλαιότερες μελέτες είχαν σχετίσει το C4 με την σχιζοφρένεια, με ορισμένους ερευνητές να πιστεύουν ότι η διαταραχή μπορεί να προκαλείται από κάποιους ιούς ή λοιμώξεις. Όμως, η παρούσα μελέτη δείχνει ότι το γονίδιο παίζει καθοριστικό ρόλο στον περιορισμό των συνάψεων ανιχνεύοντας τις συνάψεις που πρέπει να εξαλειφθούν.

Ανάλυση γενετικών δεδομένων από 65.000 άτομα έδειξαν ότι, οι ασθενείς που είχαν μια συγκεκριμένη μορφή του γονιδίου C4 είχαν εντονότερη έκφραση του και άρα μεγαλύτερο κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας.

«Με κάποιο τρόπο, μια φυσιολογική βιολογική διαδικασία βγαίνει εκτός ελέγχου και τελικά αφαιρούνται περισσότερες συνάψεις. Αν λοιπόν στη φάση της ωρίμανσης η διαδικασία αυτή διαταραχθεί, έχει αντίκτυπο στην εγκεφαλική δικτύωση και δεν μπορούν να τελεστούν κάποιες εκ των βασικών λειτουργιών. Η μελέτη ρίχνει φως σε δύο μεγάλα μυστήρια της σχιζοφρένειας, την ηλικία απαρχής της, στην εφηβεία, και τα γενετικά αποτελέσματα που υποδεικνύουν μόρια του ανοσοποιητικού που παίζουν ρόλο στη νόσο» εξηγεί ο Δρ Μακ Καρολ.

Να σημειωθεί ότι, η συνήθης περίοδος εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων της σχιζοφρένειας είναι η εφηβεία, δηλαδή όταν συντελείται και το συναπτικό «κλάδεμα». Και στους εγκεφάλους των πασχόντων από σχιζοφρένεια έχει διαπιστωθεί ότι φέρουν λιγότερες νευρωνικές συνδέσεις.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι οι νέες αυτές διαπιστώσεις θα συντελέσουν στην ανακάλυψη νέων φαρμακευτικών αγωγών και ενδεχομένως σε προληπτικές παρεμβάσεις στα άτομα που ενέχουν γενετικών κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας.


http://health.in.gr/news/scienceprogress/article/?aid=1500054863

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τριπλή δόση νάρκωσης στο αίμα της 15χρονης που πέθανε μετά από επίσκεψη σε οδοντίατρο

Σοκ έχει προκαλέσει ο ξαφνικός θάνατος μίας 15χρονης βορειοηπειρώτισσας που ζούσε στα Γιάννενα, πριν από μερικούς μήνες σε νοσοκομείο της Αλβανίας. Η 15χρονη έχασε ξαφνικά τη ζωή του έπειτα από επίσκεψη σε οδοντίατρο στους Αγίους Σαράντα. Ο πατέρας της μικρής είχε ζητήσει να γίνει ιατροδικαστική πραγματογνωμοσύνη και στην Ελλάδα καθώς δεν μπορούσε να δεχθεί την έκθεση ιατροδικαστή στην Αλβανία που έδειχνε ως αιτία θανάτου της 15χρονης κόρης του την εσωτερική αιμορραγία. Σύμφωνα με τα νεότερα στοιχεία απο την ιατροδικαστική έκθεση που έγινε στην Ελλάδα κατόπιν αιτήματος του πατέρα, στο αίμα της 15χρονης εντοπίστηκε τριπλάσια ποσότητα φαρμάκου νάρκωσης από τα επιτρεπόμενα όρια. «Στο αίμα του παιδιού μου, δύο ώρες πριν πεθάνει βρέθηκαν 13.6 mg/ml φαρμάκου ύπνωσης την ώρα που το επιτρεπτό όριο είναι στα 2-5 mg/ml, ανάλογα με την ηλικία και τα κιλά του καθενός. Θα συνεχίσω να αναζητώ την αλήθεια για το τι έκαναν στο παιδί μου ακόμη και αν οι αρμόδιοι στην Αλβανία προσ...

Η «μάχη» για τα οικογενειακά επιδόματα του ΟΓΑ

Κρίσιμες θεωρούνται οι διαπραγματεύσεις για την τύχη των οικογενειακών επιδομάτων και το αν τελικά θα δεχθεί η ελληνική πλευρά να επαναπροσδιορίσει τις παροχές σε τρίτεκνους και πολύτεκνους προκειμένου να αυξήσει τα επιδόματα σε πρώτο και δεύτερο παιδί Η ελληνική πλευρά διεκδικεί από 130 έως 260 εκατ. ευρώ επιπλέον της κρατικής χρηματοδότησης που ήδη έχει εγγραφεί για τα συγκεκριμένα επιδόματα στον κρατικό προϋπολογισμό του 2018, ώστε να επιτευχθεί το μέγιστο δυνατό αποτέλεσμα για τα επιδόματα. Η κυβέρνηση έχει κληθεί να προχωρήσει σε ένα νέο, ενοποιημένο σύστημα οικογενειακών επιδομάτων, με έμφαση στο πρώτο και δεύτερο παιδί. Κατά τη διάρκεια της πρώτης επίσημης επίσκεψης των επικεφαλής των θεσμών στη χώρα μας, στο πλαίσιο της τρίτης αξιολόγησης, η ελληνική πλευρά κατέθεσε τις προτάσεις της μέσω των εξοικονομήσεων που θα επιτευχθούν από το πρόγραμμα εξοικονόμησης δαπανών (spending review) των υπουργείων. Στο σχέδιο του προϋπολογισμού προβλέπεται εξοικονόμηση της τά...

Προσοχή αν δείτε τέτοια σημάδια στο δέρμα σας – Τι να κάνετε

Ονομάζεται και “Ringworm” ή “Tinea”. Είναι η κοινή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα που συνήθως επηρεάζει διάφορα σημεία σε όλο το σώμα (tinea corporis), το τριχωτό της κεφαλής (tinea capitis), τα πόδια (tinea pedis, ή “πόδι του αθλητή”) και τη βουβωνική χώρα (tinea cruris). Δείτε όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την μυκητιασική δερματική λοίμωξη και πώς θα την αναγνωρίσετε στο δέρμα σας: Όχι η πάθηση δεν προκαλείται από κάποιο σκουλήκι. Είναι μια μυκητιασική λοίμωξη που συχνά σχηματίζει ένα εξάνθημα σε σχήμα δακτυλίου. Μπορεί να έχει ένα κόκκινο κέντρο ή κανονικό τόνο του δέρματος στο εσωτερικό του δακτυλίου. Τι προκαλεί την λοίμωξη; Ορισμένοι μύκητες μπορεί να βοηθούν το σώμα, αλλά ένας τύπος δερματόφυτου μύκητα που προκαλεί την λοίμωξη αυτή, ερεθίζει το δέρμα σε μεγάλο βαθμό. Αυτοί οι μύκητες τρέφονται από τους νεκρούς ιστούς του δέρματος σας, τα μαλλιά και τα νύχια. Τα δερματόφυτα ευδοκιμούν σε ζεστές, υγρές περιοχές, όπως οι πτυχώσεις του δέρματος στην περιοχή βουβω...