Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Ενα απλό τεστ αίματος για το Down


Τον δρόμο για τα νοσοκομεία και τα διαγνωστικά κέντρα παίρνει το αιματολογικό τεστ για τον εντοπισμό του Συνδρόμου Down, το οποίο δημιούργησε ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον κυπριακής καταγωγής καθηγητή του King's College του Λονδίνου, Κύπρο Νικολαΐδη.

Η εξέταση αναμένεται να συμβάλει σημαντικά στον προγεννητικό έλεγχο, καθώς πρόκειται για απλή, μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδο, που διακρίνεται για την υψηλή ακρίβειά της. Θα δώσει, δε, τη δυνατότητα να αποφευχθούν επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση, στην οποία υπάρχει κίνδυνος αποβολής.

Οι κλινικές μελέτες, κατά τις οποίες η αποτελεσματικότητα της αιματολογικής εξέτασης δοκιμάστηκε σε ευρύ δείγμα εγκύων, ολοκληρώθηκαν με επιτυχία. Ξεκίνησαν πριν από έναν χρόνο και σε αυτές συμμετείχαν 11.692 γυναίκες στα King's College Hospital του Λονδίνου και Medway Maritime Hospital του Κεντ. Μετά τα θετικά αποτελέσματα, η αρμόδια επιτροπή της Βρετανίας αναμένεται να εκδώσει σύντομα απόφαση με την οποία να προτρέπει τη χρήση του αιματολογικού τεστ ως διαγνωστικής μεθόδου στα νοσοκομεία της χώρας.

Το τεστ βασίζεται στην ανάλυση του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου. Από αυτό οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν ενδεχόμενη τρισωμία 21, την ύπαρξη δηλαδή τριών χρωμοσωμάτων 21 αντί για δύο, η οποία ευθύνεται για το Σύνδρομο Down.

Με ακρίβεια
Χαρακτηρίζεται από μεγάλη ακρίβεια, καθώς μπορεί να πει σε ποσοστό 99% αν το έμβρυο έχει Σύνδρομο Down, με ελάχιστες λαθεμένες θετικές διαγνώσεις, με αποτέλεσμα να μπορεί να βγαίνει σχεδόν σίγουρο συμπέρασμα ότι το έμβρυο δεν έχει Σύνδρομο Down.

Εχει το πλεονέκτημα, σε σχέση με τις διαγνωστικές μεθόδους που εφαρμόζονται μέχρι τώρα, ότι δεν δημιουργεί κινδύνους για την υγεία του εμβρύου.

Η διάγνωση του Συνδρόμου Down σήμερα γίνεται μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας της κύησης. Αρχικά η έγκυος υποβάλλεται σε υπέρηχο και ορμονική ανάλυση του αίματός της. Αν τα αποτελέσματα δείξουν αυξημένο κίνδυνο, ακολουθεί αμνιοπαρακέντηση, η οποία όμως -ως επεμβατική μέθοδος- ενέχει τον κίνδυνο αποβολής.


http://www.espressonews.gr/ygeia/2015/10/142624/ena-aplo-test-aimatos-gia-down

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τριπλή δόση νάρκωσης στο αίμα της 15χρονης που πέθανε μετά από επίσκεψη σε οδοντίατρο

Σοκ έχει προκαλέσει ο ξαφνικός θάνατος μίας 15χρονης βορειοηπειρώτισσας που ζούσε στα Γιάννενα, πριν από μερικούς μήνες σε νοσοκομείο της Αλβανίας. Η 15χρονη έχασε ξαφνικά τη ζωή του έπειτα από επίσκεψη σε οδοντίατρο στους Αγίους Σαράντα. Ο πατέρας της μικρής είχε ζητήσει να γίνει ιατροδικαστική πραγματογνωμοσύνη και στην Ελλάδα καθώς δεν μπορούσε να δεχθεί την έκθεση ιατροδικαστή στην Αλβανία που έδειχνε ως αιτία θανάτου της 15χρονης κόρης του την εσωτερική αιμορραγία. Σύμφωνα με τα νεότερα στοιχεία απο την ιατροδικαστική έκθεση που έγινε στην Ελλάδα κατόπιν αιτήματος του πατέρα, στο αίμα της 15χρονης εντοπίστηκε τριπλάσια ποσότητα φαρμάκου νάρκωσης από τα επιτρεπόμενα όρια. «Στο αίμα του παιδιού μου, δύο ώρες πριν πεθάνει βρέθηκαν 13.6 mg/ml φαρμάκου ύπνωσης την ώρα που το επιτρεπτό όριο είναι στα 2-5 mg/ml, ανάλογα με την ηλικία και τα κιλά του καθενός. Θα συνεχίσω να αναζητώ την αλήθεια για το τι έκαναν στο παιδί μου ακόμη και αν οι αρμόδιοι στην Αλβανία προσ...

Μολυσματική τέρμινθος: Συμπτώματα, μετάδοση και θεραπεία

Η μολυσματική τέρμινθος είναι μία συχνή ιογενής πάθηση που προσβάλλει το δέρμα και ευκαιριακά τα μάτια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας αλλά προσβάλλει κατά κύριο λόγο παιδιά, σεξουαλικά ενεργείς ενήλικες και αυτούς που για κάποιος λόγο δεν έχουν ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ηλικία που εμφανίζεται πιο συχνά στα παιδιά η πάθηση είναι μεταξύ ενός και 10 ετών. Δεν απαιτεί πάντα αντιμετώπιση. Ο ιός της μολυσματικής τερμίνθου ανήκει στην οικογένεια των poxvirus και ονομάζεται Molluscum Contagiosum Virus ( MCV ). Αποικεί μόνο τον άνθρωπο. Υπάρχουν 4 τύποι του ιού: MCV -1, MCV -2, MCV -3 και MCV -4. Ο πιο συχνός είναι ο ιός MCV -1 ενώ ο MCV -2 ανιχνεύεται πιο συχνά σε ενήλικες και είναι σεξουαλικά μεταδιδόμενος. Συμπτώματα Οι βλάβες της μολυσματικής τερμίνθου είναι μικρά σπυράκια, μεγέθους 1-10 χιλιοστών που μοιάζουν με ογκίδια, ελιές ή μαργαριτάρια. Πρόκειται για στρογγυλές, λευκές και γυαλιστερές βλατίδες (θολωτές) με ομφαλωτό κέντρο, που περιέχουν ένα ...

Δίκερος μήτρα: Επιτρέπει την εγκυμοσύνη;

H δίκερος μήτρα αποτελεί μια συχνή ανατομική παραλλαγή της μήτρας και οφείλεται σε διαταραχή του σχηματισμού της στη διάρκεια στης εμβρυϊκής ζωής. Ουσιαστικά η μήτρα αντί να έχει σχήμα ισοσκελούς τριγώνου, έχει σχήμα σφεντόνας, χωρίζοντας έτσι στα δύο την κοιλότητα του ενδομητρίου. Αυτό θεωρητικά μπορεί να επηρεάσει την εμφύτευση και ανάπτυξη του εμβρύου. Τις περισσότερες φορές όμως μια γυναίκα δεν ξέρει καν ότι έχει δίκερο μήτρα. Μελέτες αποδεικνύουν ότι το 70% περίπου των γυναικών που έχουν δίκερη μήτρα δεν έχουν κανένα πρόβλημα στην εγκυμοσύνη τους. Η διάγνωση γίνεται με απλό ή τρισδιάστατο υπερηχογράφημα, με σαλπιγγογραφία, αλλά και με υστεροσκόπηση και λαπαροσκόπηση. Το πιο κοινό πρόβλημα που συνδέεται με τη δίκερη μήτρα είναι ο πρόωρος τοκετός ή ο ανεπαρκής τράχηλος (πρόωρη διαστολή του τραχήλου) στην εγκυμοσύνη. Στην περίπτωση αυτή μπορεί να γίνει περίδεση του τραχήλου με ράμμα. Φαίνεται επίσης ότι ποσοστό 15% των καθέξιν αποβολών που οφείλονται σε διατ...