Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Ο ρόλος των συμπλεγμάτων γονιδίων στην Σχιζοφρένεια


Νεότερα ερευνητικά δεδομένα υποστηρίζουν ότι η σχιζοφρένεια μπορεί να συνίσταται σε οκτώ διακριτές διαταραχές. Η σχιζοφρένεια είναι μία πολύπλοκη ψυχική νόσος που χαρακτηρίζεται κυρίως από αποδιοργάνωση του ατόμου, παραληρητικές ιδέες και/ή ψευδαισθήσεις. Προσβάλει περίπου το 1% του πληθυσμού σε κάθε χρονική στιγμή και τυπικά παρουσιάζει έναρξη κατά την πρώιμη ενηλικίωση του ατόμου. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Washington ανέλυσαν το DNA 4.000 ατόμων με διάγνωση σχιζοφρένειας. Μετά την ανάλυση συμπέραναν ότι στο υπό εξέταση δείγμα ατόμων υπήρχαν οκτώ διακριτές γενετικές διαταραχές.

Επιπρόσθετα, εντόπισαν πως αυτές οι διαταραχές συνδυάζονται σε γονιδιακά συμπλέγματα καθένα από τα οποία επιφέρει διαφορετικό κίνδυνο νόσησης από τη διαταραχή. Στην πραγματικότητα δεν υπάρχει ένα είδος σχιζοφρένειας. Υπάρχουν διαφορετικά σύνδρομα όπου συνδέονται με εμφάνιση άλλοτε θετικών συμπτωμάτων, (ψευδαισθήσεων, παραληρητικών ιδεών κ.ο.κ.), άλλοτε αρνητικών συμπτωμάτων (κλινοφιλίας, κοινωνικής απόσυρσης, ανηδονίας κ.ο.κ.) και τα οποία σχετίζονται με διαφορετικές ομάδες γονιδίων.

Η μελέτη αυτή παρουσιάζει μία σημαντική διαφορά από τις προηγούμενες.  Τυπικά,  εξετάζεται ένα ύποπτο για τη διαταραχή γονίδιο και οι επιπτώσεις που μπορεί να έχουν οι παραλλαγές του. Όμως αυτή η ερευνητική εργασία εξέτασε το πως συμπτώματα φαίνεται να σχετίζονται με συγκεκριμένη ποικιλομορφία γονιδίων (genetic variation).
Η ανάλυση έγινε σε 700.000 περίπου γονιδιακούς τόπους. Διαπιστώθηκε ότι υπήρχε ταυτοποίηση διακριτών γενετικών χαρακτηριστικών του είδους των συμπτωμάτων που παρουσίαζαν οι ασθενείς με ειδικές γενετικές ποικιλομορφίες που αλληλεπιδρούσαν για να δημιουργήσουν 95% πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας.

Φαίνεται λοιπόν ότι ενώ συγκεκριμένα γονίδια παρουσιάζουν ασθενή συσχέτιση με την εμφάνιση σχιζοφρένειας, ομάδες αλληλεπιδρόντων γονιδίων δημιουργούν ένα εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο της τάξης του 70-100%, καθιστώντας σχεδόν αδύνατο για αυτούς τους ανθρώπους να αποφύγουν την διαταραχή. Στη μελέτη αυτή εντοπίστηκαν 42 τόποι γενετικών ποικιλομορφιών που αύξαναν σημαντικά τον κίνδυνο για τη διαταραχή.
Αφού έγινε η βασική ταυτοποίηση τους, οι ασθενείς χωρίστηκαν περαιτέρω σε οκτώ ομάδες με βάση το προφίλ της συμπτωματολογίας τους και τις υποκείμενες γενετικές ποικιλομορφίες. Η ερευνητές μπόρεσαν να αναπαράγουν τα αποτελέσματά τους σε δύο επιπρόσθετες βάσεις δεδομένων ανθρώπων με σχιζοφρένεια, ως ένδειξη ότι η υπόθεσή τους είναι σωστή.

Η ταυτοποίηση και συσχέτιση συμπτωμάτων και σημείων (δηλαδή αυτού που ονομάζεται φαινότυπος) με τα υπεύθυνα γι’ αυτά τα συμπτώματα γονίδια (γονότυπος)  αποτελεί εδώ και αρκετά χρόνια το άγιο δισκοπότηρο της Ψυχιατρικής. Έως τώρα όμως αυτό που έχει βρεθεί είναι γενετική επιβάρυνση, δηλαδή το υπό μελέτη γονίδιο φαίνεται ότι είναι υπεύθυνο σε ένα ποσοστό για την αύξηση του κινδύνου να εμφανιστεί ψυχική νόσος. Το να γνωρίζουμε ότι ένα συγκεκριμένο σύμπλεγμα γονιδίων μπορεί να προκαλέσει αυτή ή την άλλη εικόνα σχιζοφρένειας είναι προφανώς εξαιρετικά σημαντικό. Αναρωτιέμαι όμως, που μπορεί να οδηγήσει αυτή η δυνατότητα. Θα μπορούσε ίσως να οδηγήσει σε μία ιδιότυπη ευγονική; Και που θα έμπαινε το όριο; Θα μπορούσαν να υπάρχουν συστάσεις για εκτρώσεις; Θα ήταν αυτό ένα ερώτημα που θα αφορούσε μόνο στην κλινική εικόνα της βαριάς αποδιοργανωτικής σχιζοφρένειας ή θα υπήρχε ο  πειρασμός να  επεκταθεί και στις υπόλοιπες επτά εικόνες που ταυτοποιεί αυτή η μελέτη; Είναι σίγουρα πρώιμα τα ερωτήματα αυτά, αλλά ταυτόχρονα εξαιρετικά σημαντικά.

psyhiatriki

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τελειομανία: Χαρακτηριστικά και αρνητικές επιπτώσεις

Νιώθεις συχνά την ανάγκη ό,τι κάνεις να το κάνεις τέλεια; Έχεις παρατηρήσει να αναλαμβάνεις μια δουλειά και να μην την παραδίδεις ποτέ γιατί πιστεύεις ότι δεν είναι τέλεια και όλο κάτι λείπει; Καθυστερείς να παραδώσεις projects στη δουλειά σου γιατί νιώθεις την ανάγκη να τα τελειοποιήσεις; Παρατηρείς πως είσαι συνεχώς αγχωμένος γιατί θέλεις όλα να τα κάνεις τέλεια σε όλους τους τομείς της ζωής σου; Εάν έχεις μαζέψει αρκετά ναι στις παραπάνω ερωτήσεις τότε ίσως ανήκεις στην κατηγορία του τελειομανή. Ως τελειομανής ορίζεται ο άνθρωπος που αρνείται να δεχτεί οτιδήποτε λιγότερο από την τελειότητα. Εκφράζει τη συνεχή προσπάθεια ενός ατόμου για την αποφυγή λαθών, δεν δέχεται με τίποτα τη μετριότητα, θέτει εξαιρετικά υψηλά πρότυπα απόδοσης και ασκεί πολύ αρνητική κριτική στον εαυτό του όταν δεν φτάνει αυτά τα πρότυπα, ανησυχώντας πάρα πολύ για το πώς θα τον κρίνουν οι άλλοι άνθρωποι. Ποια είναι λοιπόν τα βασικά χαρακτηριστικά του τελειομανή ανθρώπου; Δεν αφήνει καθόλου χώρο

Σε ποιες παθολογικές καταστάσεις η ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ΤΚΕ) αυξάνει;

      Η ΤΚΕ σαν εργαστηριακή εξέταση συμπληρώνει 80 χρόνια «ζωής». Όπως λέει και το όνομά της, πρόκειται για την ταχύτητα με την οποία καθιζάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όταν το δείγμα του αίματος τοποθετηθεί σε ειδικό σωλήνα. Η ΤΚΕ είναι μία απλή, φθηνή, μη ειδική δοκιμασία που εδώ και χρόνια χρησιμοποιείται για την διάγνωση καταστάσεων που σχετίζονται με την οξεία και χρόνια φλεγμονή, τον καρκίνο και τα αυτοάνοσα νοσήματα. ΗΤΚΕ αναφέρεται ως μη ειδική δοκιμασία, διότι όταν τη βρίσκουμε αυξημένη, ο γιατρός δεν μπορεί να καταλάβει σε ποιό σημείο του σώματος υπάρχει φλεγμονή, ποιά είναι η αιτία που την αυξάνει, δεδομένου ότι η ΤΚΕ επηρεάζεται και από άλλες καταστάσεις πέραν της φλεγμονής. Για τον λόγο αυτό η ΤΚΕ πρέπει να αξιολογείται σε συνάρτηση και με άλλες δοκιμασίες. Η ΤΚΕ σημαίνει μια κατάσταση ενεργοποίησης, κάτι σαν “συναγερμό” για τον οργανισμό που κινητοποιείται για να αντιμετωπίσει ένα πρόβλημα. Μπορεί να είναι μια απλή ουρολοίμωξη για παράδειγμα, όπου η ΤΚ

Μολυσματική τέρμινθος: Συμπτώματα, μετάδοση και θεραπεία

Η μολυσματική τέρμινθος είναι μία συχνή ιογενής πάθηση που προσβάλλει το δέρμα και ευκαιριακά τα μάτια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας αλλά προσβάλλει κατά κύριο λόγο παιδιά, σεξουαλικά ενεργείς ενήλικες και αυτούς που για κάποιος λόγο δεν έχουν ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ηλικία που εμφανίζεται πιο συχνά στα παιδιά η πάθηση είναι μεταξύ ενός και 10 ετών. Δεν απαιτεί πάντα αντιμετώπιση. Ο ιός της μολυσματικής τερμίνθου ανήκει στην οικογένεια των poxvirus και ονομάζεται Molluscum Contagiosum Virus ( MCV ). Αποικεί μόνο τον άνθρωπο. Υπάρχουν 4 τύποι του ιού: MCV -1, MCV -2, MCV -3 και MCV -4. Ο πιο συχνός είναι ο ιός MCV -1 ενώ ο MCV -2 ανιχνεύεται πιο συχνά σε ενήλικες και είναι σεξουαλικά μεταδιδόμενος. Συμπτώματα Οι βλάβες της μολυσματικής τερμίνθου είναι μικρά σπυράκια, μεγέθους 1-10 χιλιοστών που μοιάζουν με ογκίδια, ελιές ή μαργαριτάρια. Πρόκειται για στρογγυλές, λευκές και γυαλιστερές βλατίδες (θολωτές) με ομφαλωτό κέντρο, που περιέχουν ένα