Ο ρόλος των συμπλεγμάτων γονιδίων στην Σχιζοφρένεια

Νεότερα ερευνητικά δεδομένα υποστηρίζουν ότι η σχιζοφρένεια μπορεί να συνίσταται σε οκτώ διακριτές διαταραχές. Η σχιζοφρένεια είναι μία πολύπλοκη ψυχική νόσος που χαρακτηρίζεται κυρίως από αποδιοργάνωση του ατόμου, παραληρητικές ιδέες και/ή ψευδαισθήσεις. Προσβάλει περίπου το 1% του πληθυσμού σε κάθε χρονική στιγμή και τυπικά παρουσιάζει έναρξη κατά την πρώιμη ενηλικίωση του ατόμου. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Washington ανέλυσαν το DNA 4.000 ατόμων με διάγνωση σχιζοφρένειας. Μετά την ανάλυση συμπέραναν ότι στο υπό εξέταση δείγμα ατόμων υπήρχαν οκτώ διακριτές γενετικές διαταραχές.

Επιπρόσθετα, εντόπισαν πως αυτές οι διαταραχές συνδυάζονται σε γονιδιακά συμπλέγματα καθένα από τα οποία επιφέρει διαφορετικό κίνδυνο νόσησης από τη διαταραχή. Στην πραγματικότητα δεν υπάρχει ένα είδος σχιζοφρένειας. Υπάρχουν διαφορετικά σύνδρομα όπου συνδέονται με εμφάνιση άλλοτε θετικών συμπτωμάτων, (ψευδαισθήσεων, παραληρητικών ιδεών κ.ο.κ.), άλλοτε αρνητικών συμπτωμάτων (κλινοφιλίας, κοινωνικής απόσυρσης, ανηδονίας κ.ο.κ.) και τα οποία σχετίζονται με διαφορετικές ομάδες γονιδίων.

Η μελέτη αυτή παρουσιάζει μία σημαντική διαφορά από τις προηγούμενες.  Τυπικά,  εξετάζεται ένα ύποπτο για τη διαταραχή γονίδιο και οι επιπτώσεις που μπορεί να έχουν οι παραλλαγές του. Όμως αυτή η ερευνητική εργασία εξέτασε το πως συμπτώματα φαίνεται να σχετίζονται με συγκεκριμένη ποικιλομορφία γονιδίων (genetic variation).
Η ανάλυση έγινε σε 700.000 περίπου γονιδιακούς τόπους. Διαπιστώθηκε ότι υπήρχε ταυτοποίηση διακριτών γενετικών χαρακτηριστικών του είδους των συμπτωμάτων που παρουσίαζαν οι ασθενείς με ειδικές γενετικές ποικιλομορφίες που αλληλεπιδρούσαν για να δημιουργήσουν 95% πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας.

Φαίνεται λοιπόν ότι ενώ συγκεκριμένα γονίδια παρουσιάζουν ασθενή συσχέτιση με την εμφάνιση σχιζοφρένειας, ομάδες αλληλεπιδρόντων γονιδίων δημιουργούν ένα εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο της τάξης του 70-100%, καθιστώντας σχεδόν αδύνατο για αυτούς τους ανθρώπους να αποφύγουν την διαταραχή. Στη μελέτη αυτή εντοπίστηκαν 42 τόποι γενετικών ποικιλομορφιών που αύξαναν σημαντικά τον κίνδυνο για τη διαταραχή.
Αφού έγινε η βασική ταυτοποίηση τους, οι ασθενείς χωρίστηκαν περαιτέρω σε οκτώ ομάδες με βάση το προφίλ της συμπτωματολογίας τους και τις υποκείμενες γενετικές ποικιλομορφίες. Η ερευνητές μπόρεσαν να αναπαράγουν τα αποτελέσματά τους σε δύο επιπρόσθετες βάσεις δεδομένων ανθρώπων με σχιζοφρένεια, ως ένδειξη ότι η υπόθεσή τους είναι σωστή.

Η ταυτοποίηση και συσχέτιση συμπτωμάτων και σημείων (δηλαδή αυτού που ονομάζεται φαινότυπος) με τα υπεύθυνα γι’ αυτά τα συμπτώματα γονίδια (γονότυπος)  αποτελεί εδώ και αρκετά χρόνια το άγιο δισκοπότηρο της Ψυχιατρικής. Έως τώρα όμως αυτό που έχει βρεθεί είναι γενετική επιβάρυνση, δηλαδή το υπό μελέτη γονίδιο φαίνεται ότι είναι υπεύθυνο σε ένα ποσοστό για την αύξηση του κινδύνου να εμφανιστεί ψυχική νόσος. Το να γνωρίζουμε ότι ένα συγκεκριμένο σύμπλεγμα γονιδίων μπορεί να προκαλέσει αυτή ή την άλλη εικόνα σχιζοφρένειας είναι προφανώς εξαιρετικά σημαντικό. Αναρωτιέμαι όμως, που μπορεί να οδηγήσει αυτή η δυνατότητα. Θα μπορούσε ίσως να οδηγήσει σε μία ιδιότυπη ευγονική; Και που θα έμπαινε το όριο; Θα μπορούσαν να υπάρχουν συστάσεις για εκτρώσεις; Θα ήταν αυτό ένα ερώτημα που θα αφορούσε μόνο στην κλινική εικόνα της βαριάς αποδιοργανωτικής σχιζοφρένειας ή θα υπήρχε ο  πειρασμός να  επεκταθεί και στις υπόλοιπες επτά εικόνες που ταυτοποιεί αυτή η μελέτη; Είναι σίγουρα πρώιμα τα ερωτήματα αυτά, αλλά ταυτόχρονα εξαιρετικά σημαντικά.

psyhiatriki