Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Σε εξέλιξη πρόγραμμα για τη γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας στο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης



Αισιόδοξοι πως βρίσκονται πολύ κοντά στην οριστική εξάλειψη της μεσογειακής αναιμίας είναι πλέον οι επιστήμονες, στηριζόμενοι στα αποτελέσματα των μελετών που διεξάγονται σε Ευρώπη και Αμερική για τη γονιδιακή θεραπεία της νόσου.

Στη Θεσσαλονίκη, σε εξέλιξη βρίσκεται πρόγραμμα για τη γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας, που εφαρμόζεται με τη συμμετοχή 45 πασχόντων στη μοναδική, στην Ελλάδα, Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας του νοσοκομείου Παπανικολάου, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Washington του Seattle των ΗΠΑ. Την ίδια στιγμή Ήδη, από τα τέλη του 2013 έχουν υποβληθεί στη Γαλλία σε γονιδιακή θεραπεία δυο θαλασσαιμικοί ασθενείς, οι οποίοι από τον πρώτο κιόλας μήνα της θεραπείας είναι ελεύθεροι μεταγγίσεων.

«Με βάση αυτά που βλέπουμε μέχρι τώρα από τα αποτελέσματα των διεθνών μελετών, πιστεύουμε ότι οδεύουμε προς στην εξάλειψη της θαλασσαιμίας. Το κόστος της γονιδιακής θεραπείας θα είναι μεγάλο, αλλά σίγουρα θα είναι πολύ μικρότερο από το κόστος των μεταγγίσεων και όλων των φαρμάκων που είναι αναγκασμένος να παίρνει ένας θαλασσαιμικός από τη γέννηση μέχρι το θάνατό του. Στην Ελλάδα, υπάρχουν περίπου 4000 θαλασσαιμικοί. Αν πετύχουμε τη γονιδιακή θεραπεία, θα πρέπει η πολιτική ηγεσία να εξετάσει το θέμα του κόστους» ανέφερε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η διευθύντρια της Μονάδας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας του νοσοκομείου Παπανικολάου, Ευαγγελία Γιαννάκη.

Όσον αφορά το πρόγραμμα της Μονάδας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας του Παπανικολάου, η κ. Γιαννάκη ανέφερε ότι ολοκληρώθηκε η πρώτη φάση και ότι εκτιμά πως μέσα στο καλοκαίρι του 2015 θα υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία ο πρώτος Έλληνας ασθενής, ο οποίος θα επιλεγεί από τους 45 που μετέχουν στο πρόγραμμα.

Όπως εξηγεί η κ. Γιαννάκη, η πρώτη φάση του προγράμματος ολοκληρώθηκε με δύο κλινικές μελέτες που στόχευαν στη διερεύνηση μεθόδων για ασφαλή και αποτελεσματική συλλογή αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από το περιφερικό αίμα, ύστερα από χορήγηση ειδικού φαρμακευτικού παράγοντα. Αυτά τα αρχέγονα κύτταρα κρυοκαταψύχθηκαν προκειμένου να τροποποιηθούν γενετικά, με την προσθήκη λειτουργικού γονιδίου της β-σφαιρίνης, δηλαδή να διορθωθούν και να επιστραφούν διορθωμένα στους ασθενείς. Ο στόχος είναι αυτά τα διορθωμένα κύτταρα να παράγουν φυσιολογικά αιμοσφαίρια, με ικανοποιητική ποσότητα αιμοσφαιρίνης που θα έχει ως αποτέλεσμα την απεξάρτηση του ασθενή από τις μεταγγίσεις.

«Η πρώτη φάση ολοκληρώθηκε με επιτυχία και μας έδωσε τη δυνατότητα να καθορίσουμε τη βέλτιστη στρατηγική κινητοποίησης και συλλογής των αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων ανάλογα με το εάν ο ασθενής έχει υποστεί ή όχι σπληνεκτομή ή ανάλογα με τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα πριν από την κινητοποίηση. Έχοντας ολοκληρώσει με επιτυχία το πρώτο στάδιο, προχωρούμε στην επόμενη κλινική μελέτη, που περιλαμβάνει τη γενετική διόρθωση των συλλεγέντων κυττάρων και τη χορήγησή τους στους ασθενείς, ώστε στη συνέχεια να υποβληθεί προς έγκριση στις αρμόδιες ελληνικές αρχές. Η κλινική αυτή μελέτη θα ερευνήσει την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της χορήγησης γενετικά διορθωμένων αυτόλογων αιμοποιητικών κυττάρων στους θαλασσαιμικούς ασθενείς» πρόσθεσε η κ. Γιαννάκη.

Να σημειωθεί ότι σε διημερίδα, με θέμα «Θαλασσαιμία 2014», οι εργασίες της οποίας ξεκινούν αύριο στη Θεσσαλονίκη, σε ενότητα με θέμα τη γονιδιακή θεραπεία, θα παρουσιαστεί από τον συνεργάτη της κ. Γιαννάκη, αιματολόγο Βαρνάβα Κωνσταντίνου, ανακοίνωση με θέμα: «Η γονιδιακή θεραπεία της β-θαλασαιμίας σε κλινικές δοκιμές: Ευρώπη- ΗΠΑ- Θεσσαλονίκη».

newsbeast

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τριπλή δόση νάρκωσης στο αίμα της 15χρονης που πέθανε μετά από επίσκεψη σε οδοντίατρο

Σοκ έχει προκαλέσει ο ξαφνικός θάνατος μίας 15χρονης βορειοηπειρώτισσας που ζούσε στα Γιάννενα, πριν από μερικούς μήνες σε νοσοκομείο της Αλβανίας. Η 15χρονη έχασε ξαφνικά τη ζωή του έπειτα από επίσκεψη σε οδοντίατρο στους Αγίους Σαράντα. Ο πατέρας της μικρής είχε ζητήσει να γίνει ιατροδικαστική πραγματογνωμοσύνη και στην Ελλάδα καθώς δεν μπορούσε να δεχθεί την έκθεση ιατροδικαστή στην Αλβανία που έδειχνε ως αιτία θανάτου της 15χρονης κόρης του την εσωτερική αιμορραγία. Σύμφωνα με τα νεότερα στοιχεία απο την ιατροδικαστική έκθεση που έγινε στην Ελλάδα κατόπιν αιτήματος του πατέρα, στο αίμα της 15χρονης εντοπίστηκε τριπλάσια ποσότητα φαρμάκου νάρκωσης από τα επιτρεπόμενα όρια. «Στο αίμα του παιδιού μου, δύο ώρες πριν πεθάνει βρέθηκαν 13.6 mg/ml φαρμάκου ύπνωσης την ώρα που το επιτρεπτό όριο είναι στα 2-5 mg/ml, ανάλογα με την ηλικία και τα κιλά του καθενός. Θα συνεχίσω να αναζητώ την αλήθεια για το τι έκαναν στο παιδί μου ακόμη και αν οι αρμόδιοι στην Αλβανία προσ...

Προσοχή αν δείτε τέτοια σημάδια στο δέρμα σας – Τι να κάνετε

Ονομάζεται και “Ringworm” ή “Tinea”. Είναι η κοινή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα που συνήθως επηρεάζει διάφορα σημεία σε όλο το σώμα (tinea corporis), το τριχωτό της κεφαλής (tinea capitis), τα πόδια (tinea pedis, ή “πόδι του αθλητή”) και τη βουβωνική χώρα (tinea cruris). Δείτε όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την μυκητιασική δερματική λοίμωξη και πώς θα την αναγνωρίσετε στο δέρμα σας: Όχι η πάθηση δεν προκαλείται από κάποιο σκουλήκι. Είναι μια μυκητιασική λοίμωξη που συχνά σχηματίζει ένα εξάνθημα σε σχήμα δακτυλίου. Μπορεί να έχει ένα κόκκινο κέντρο ή κανονικό τόνο του δέρματος στο εσωτερικό του δακτυλίου. Τι προκαλεί την λοίμωξη; Ορισμένοι μύκητες μπορεί να βοηθούν το σώμα, αλλά ένας τύπος δερματόφυτου μύκητα που προκαλεί την λοίμωξη αυτή, ερεθίζει το δέρμα σε μεγάλο βαθμό. Αυτοί οι μύκητες τρέφονται από τους νεκρούς ιστούς του δέρματος σας, τα μαλλιά και τα νύχια. Τα δερματόφυτα ευδοκιμούν σε ζεστές, υγρές περιοχές, όπως οι πτυχώσεις του δέρματος στην περιοχή βουβω...

Πράσινα κόπρανα: Να ανησυχήσω ή όχι;

Ανδιαπιστώσετε ότι τα κόπρανά σας είναι πράσινα, πιθανότατα να θορυβηθείτε. Όμως, το περίεργο αυτό χρώμα, δεν αποτελεί απαραίτητα αιτία ανησυχίας. Το χρώμα των κενώσεων σας είναι συχνά μια αντανάκλαση του τι τρώτε. Το πράσινο χρώμα ενδεχομένως να οφείλεται στην κατανάλωση πολλών πράσινων λαχανικών, όπως το σπανάκι και το μπρόκολο, καθώς αυτές οι τροφές περιέχουν μεγάλες ποσότητες μιας πράσινης χρωστικής ουσίας, της χλωροφύλλης. Άλλες διατροφικές πιθανές αιτίες είναι η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και χρωματισμένα με πράσινο τρόφιμα, όπως ορισμένα μίγματα αρωματισμένων ποτών, γρανίτες και κερασάκια τουρτών γενεθλίων,. Η χολή, το κίτρινο-πράσινο πεπτικό υγρό που εκκρίνεται από το ήπαρ και αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, μπορεί επίσης να ευθύνεται για τα πράσινα κόπρανα. «Το φυσιολογικό χρώμα των κοπράνων είναι καφέ. Η παρουσία της χολερυθρίνης στη χολή ευθύνεται για το χρώμα των κοπράνων. Διαταραχές στη χολερυθρίνη είναι δυνατόν να χρωματίσουν τα κόπ...