Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Ανακαλύφθηκε γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο αρρυθμίας



Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που οδηγεί σε αρρυθμία και τελικά σε εξασθένηση της καρδιάς ανακάλυψαν επιστήμονες στις ΗΠΑ με επικεφαλής μια Ελληνίδα. Οι άνθρωποι που διαθέτουν μια παραλλαγή του γονιδίου OBSCN (obscurin), κινδυνεύουν περισσότερο να εμφανίσουν καρδιακή αρρυθμία.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια βιοχημείας και μοριακής βιολογίας Αικατερίνη Κοντογιάννη-Κωνσταντοπούλου της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Science Advances, σύμφωνα με το ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Είναι η πρώτη φορά που οι επιστήμονες, έπειτα από πειράματα σε ζώα, «φωτίζουν» τον ρόλο του συγκεκριμένου γονιδίου για την εκδήλωση καρδιοπάθειας. Το γονίδιο OBSCN παράγει πρωτεΐνες που φαίνεται να είναι ζωτικές για τη λειτουργία της καρδιάς.

Η Ελληνίδα ερευνήτρια ήταν η πρώτη που, μαζί άλλους επιστήμονες, είχε ανακαλύψει αυτό το γονίδιο το 2001 και από τότε μελετά τη σημασία του ίδιου και των πρωτεϊνών του. Όπως η ίδια έχει ανακαλύψει, το γονίδιο συχνά μεταλλάσσεται και μερικές από αυτές τις παραλλαγές (μεταλλάξεις) του οδηγούν σε καρδιοπάθεια, αλλά και σε μερικές μορφές καρκίνου.
Προς το παρόν δεν είναι σαφές με ποιο τρόπο το μεταλλαγμένο OBSCN προκαλεί προβλήματα στην καρδιά. Σύμφωνα με τις έως τώρα μελέτες, η συγκεκριμένη μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο αρρυθμίας επηρεάζει αρνητικά την κίνηση του ασβεστίου στα κύτταρα του καρδιακού μυ, με συνέπεια η διαδικασία συστολής και διαστολής της καρδιάς να δυσλειτουργεί.

Η Αικατερίνη Κοντογιάννη-Κωνσταντοπούλου απέκτησε το διδακτορικό της από το Τμήμα Κυτταρικής Βιολογίας του Κολλεγίου Ιατρικής Μπέιλορ του Πανεπιστημίου του Τέξας στο Χιούστον. Από το 1998 διεξήγαγε έρευνα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς της Βαλτιμόρης και από το 2001 μετακινήθηκε στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, όπου το 2007 έγινε επίκουρη καθηγήτρια και σήμερα είναι πλέον αναπληρώτρια καθηγήτρια.

Δημοσίευση σχολίου

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Πράσινα κόπρανα: Να ανησυχήσω ή όχι;

Ανδιαπιστώσετε ότι τα κόπρανά σας είναι πράσινα, πιθανότατα να θορυβηθείτε. Όμως, το περίεργο αυτό χρώμα, δεν αποτελεί απαραίτητα αιτία ανησυχίας. Το χρώμα των κενώσεων σας είναι συχνά μια αντανάκλαση του τι τρώτε. Το πράσινο χρώμα ενδεχομένως να οφείλεται στην κατανάλωση πολλών πράσινων λαχανικών, όπως το σπανάκι και το μπρόκολο, καθώς αυτές οι τροφές περιέχουν μεγάλες ποσότητες μιας πράσινης χρωστικής ουσίας, της χλωροφύλλης.
Άλλες διατροφικές πιθανές αιτίες είναι η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και χρωματισμένα με πράσινο τρόφιμα, όπως ορισμένα μίγματα αρωματισμένων ποτών, γρανίτες και κερασάκια τουρτών γενεθλίων,.
Η χολή, το κίτρινο-πράσινο πεπτικό υγρό που εκκρίνεται από το ήπαρ και αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, μπορεί επίσης να ευθύνεται για τα πράσινα κόπρανα.
«Το φυσιολογικό χρώμα των κοπράνων είναι καφέ. Η παρουσία της χολερυθρίνης στη χολή ευθύνεται για το χρώμα των κοπράνων. Διαταραχές στη χολερυθρίνη είναι δυνατόν να χρωματίσουν τα κόπρανα πράσινα, γκρι ή λευκά, σαν στό…

Εγκεφαλική μικροαγγειοπάθεια και κίνδυνοι - Η ικανότητα ισορροπίας στο ένα πόδι «δείκτης» εγκεφαλικής υγείας

Η Ψυχική υγεία του ανθρώπου ξεκινά από την κοιλιά της μητέρας του

Της Sandra Franzia, Ψυχολόγος, Ψυχοθεραπεύτρια
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το έμβρυο αποτελεί αντικείμενο συνεχών ελέγχων, συζητήσεων, γύρω σπό τη σωματική του ανάπτυξη και υγεία. Η μέλλουσα μητέρα επισκέπτεται ειδικούς, δέχεται συμβουλές, προσέχει τη διατροφή της, προσπαθεί να κόψει βλαβερές συνήθειες και να αποκτήσει καινούργιες ωφέλιμες, ώστε το παιδί που θα φέρει στον κόσμο να είναι γερό και υγιές.
Αλλά, σε ό,τι αφορά την ψυχική του υγεία και εξέλιξη, οι περισσότεροι γονείς δείχνουν να μην προβληματίζονται και να μην έχουν καν επίγνωση της ύπαρξης τους πριν από τη στιγμή του τοκετού. Συνήθως περιμένουν τη γέννηση του παιδιού για να σχετισθούν μαζί του και να αντιμετωπίσουν τις ψυχικές του ανάγκες.
Στη μήτρα, μαζί με τη σωματική ωρίμανση του εμβρύου, εξελίσσεται και η ψυχική. Δεν πρέπει να θεωρείται η στιγμή της γέννησης σαν μια αρχή EX NOVO της ψυχικής ζωής του παιδιού, έτσι όπως δε σηματοδοτεί ούτε την πλήρη νευρική του ωρίμανση. Ο τοκετός είναι μόνο η στιγμή της αναγκαίας …