Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που
επηρεάζει κυρίως τους βλεννογόνους και ιδρωτοποιούς αδένες.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες της mayo clinic πρόκειται για
μια σοβαρή πάθηση που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το συκώτι,
τα έντερα, τα ιγμόρεια και τα γεννητικά όργανα.
Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά
γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1
παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως
25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000
Έλληνες είναι φορείς).
Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς,
ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η
χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε
συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Αξίζει να σημειωθεί εδώ ότι μόλις τις περασμένες
ημέρες ανακοινώθηκε ότι θα καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ η συγκεκριμένη εξέταση.
Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει
δηλαδή διάφορα όργανα του σώματος. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών
θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος αφού η συσσώρευση της βλέννας
καθιστά εύκολη την ανάπτυξη βακτηρίων με συνέπεια να οδηγεί σε αλλεπάλληλες,
σοβαρές λοιμώξεις των πνευμόνων. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι λοιμώξεις
μπορεί να βλάψουν σοβαρά τους πνεύμονες.
Η παχιά, κολλώδης βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει τους
σωλήνες, ή τους αγωγούς, στο πάγκρεας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια
βιταμίνης και υποσιτισμό!
Παράλληλα η κυστική ίνωση κάνει επίσης τον ιδρώτα πολύ
αλμυρό και έτσι διαταράζει την ισορροπία των μετάλλων στο αίμα, προκαλώντας
πολλά προβλήματα υγείας.
Παραδείγματα τέτοιων προβλημάτων είναι η αφυδάτωση, ο
αυξημένος καρδιακός ρυθμός, η κόπωση, η μειωμένη πίεση του αίματος.
Τα σημάδια και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης (CF)
ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Πάντως τα
κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό-γαστρεντερικό
σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα
Στο αναπνευστικό σύστημα
Επίμονος βήχας που παράγει παχύρρευστη (πτύελα) βλέννα
Συριγμός
Δύσπνοια
Δυσανεξία στην άσκηση
Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων
Φλεγμονή στις ρινικές διόδους ή βουλωμένη μύτη
Στο πεπτικό σύστημα
Ελλιπής αύξηση του σωματικού βάρους και κακή ανάπτυξη
Εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα στα νεογνά (ειλεός από μηκώνιο)
Δυσκοιλιότητα
healthreport
Σχόλια