Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Τι είναι το Σύνδρομο Williams


Πιθανόν να έχετε ακούσει ιστορίες ανθρώπων με το σύνδρομο Williams, χωρίς να το ξέρετε. Σε πολλούς πολιτισμούς αναφέρονται ιστορίες για μικρά μαγικά ανθρωπάκια: νεράιδες, ξωτικά κ.α. Θα λέγαμε πως η εμφάνιση των ατόμων με σύνδρομο Williams προσομοιάζει εκείνης των ξωτικών.

Έχουν συνήθως μικρό ανάστημα, οβάλ αυτιά, μικρές ανασηκωμένες μύτες, φαρδύ στόμα με σαρκώδη χείλη, γουρλωμένα μάτια και μικρά μάγουλα. Σύμφωνα με όλα αυτά πολλοί πιστεύουν πως οι λαϊκές ιστορίες για τα ξωτικά βασίστηκαν σε ανθρώπους που είχαν το σύνδρομο  Williams.

Το σύνδρομο Williams είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή με συνοδό νοητική υστέρηση, αλλά και ένα μωσαϊκό ικανοτήτων και μειονεξιών. Το σύνδρομο Williams είναι σχετικά σπάνιο. Εμφανίζεται 1 φορά περίπου στις 20.000 γεννήσεις και συγκεκριμένα στη Βρετανία 1 φορά στις 18.000 γεννήσεις. Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι παρουσιάζεται 1 φορά στις 7.500 γεννήσεις.

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Williams είναι εξαιρετικά κοινωνικά, φιλικά και ομιλητικά και διαθέτουν ενσυναίσθηση. Αξιοσημείωτες είναι οι γλωσσικές τους ικανότητες. Λαμβάνοντας υπόψη τη καθυστέρηση στη γλωσσική τους ανάπτυξη καθώς, κάποια γλωσσικά ελλείμματα στην ενήλικη ζωή τους  καθώς και το χαμηλό τους IQ (γύρω στα 60), οι γλωσσικές τους ικανότητες έχουν τραβήξει ιδιαίτερα την προσοχή.

Επίσης, τα άτομα με σύνδρομο Williams δείχνουν ιδιαίτερη αγάπη για τη μουσική. Αν και οι περισσότεροι δεν μπορούν να μάθουν να διαβάζουν τις νότες, ορισμένοι έχουν μια τέλεια αίσθηση του τόνου και μια ιδιόμορφη αίσθηση του ρυθμού. Οι περισσότεροι συγκρατούν μελωδίες για χρόνια ενώ άλλοι είναι επαγγελματίες μουσικοί. Δεν είναι τυχαίο το γεγονός ότι ένα παιδί είπε «η μουσική είναι ο αγαπημένος μου τρόπος σκέψης». Ως ομάδα, οι άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο δείχνουν μεγαλύτερη συναισθηματική ανταπόκριση στη μουσική απ’ ότι ο γενικός πληθυσμός.

Μια ακόμα ανεπτυγμένη γνωστική ικανότητα των ανθρώπων αυτών είναι η αξιοσημείωτη ικανότητά τους να αναγνωρίζουν πρόσωπα. Μάλιστα, όχι μόνο αναγνωρίζουν πρόσωπα, αλλά τους αρέσει να γνωρίζουν νέους ανθρώπους και να κάνουν νέους φίλους. Επίσης, τους αρέσει να προσφέρουν μεγάλη βοήθεια και υποστήριξη στους συνανθρώπους τους. Ωστόσο, η υπερβολική εμπιστοσύνη που δείχνουν ακόμα και σε αγνώστους μπορεί να αποδειχθεί επικίνδυνη.

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν και σοβαρά γνωστικά ελλείμματα. Συγκεκριμένα, έχουν μια ιδιαίτερη δυσκολία στην αντίληψη του χώρου. Για παράδειγμα, δεν μπορούν να θυμηθούν τη θέση μερικών τετραδίων πάνω σε ένα θρανίο, ενώ η ικανότητά τους να ζωγραφίσουν αντικείμενα είναι σχεδόν ανύπαρκτη.  Εκδηλώνουν συχνά κρίσεις άγχους λόγω ανεπαίσθητων ερεθισμάτων, όπως το πέταγμα μιας μέλισσας, ενώ επιζητούν συνεχώς την προσοχή και την επιβεβαίωση από τους γύρω τους.

Το σύνδρομο Williams σχετίζεται επίσης και με μια ποικιλία προβλημάτων υγείας μερικά από τα οποία αφορούν την καρδιά.  Συγκεκριμένα, η διαταραχή της καρδιάς βρέθηκε να προέρχεται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 7 το οποίο ελέγχει τη σύνθεση της ελαστίνης. Η ελαστίνη είναι μια πρωτεΐνη που προσδίδει ελαστικότητα σε πολλά όργανα και ιστούς.

Πρόσφατα, υπήρξε μια γρήγορη αύξηση στις γνώσεις μας που σχετίζονται με το νευρωνικό υπόστρωμα του συνδρόμου Williams. Γενικά, στους ανθρώπους με το σύνδρομο Williams η ανάπτυξη του φλοιού και της υποκείμενης λευκής ουσίας υπολείπεται κατά πολύ. Το πάχος του φλοιού είναι μικρότερο σε δύο περιοχές: στα όρια βρεγματικού και ινιακού φλοιού και στον κογχομετωπιαίο φλοιό. Η μειωμένη ανάπτυξη αυτών των δύο περιοχών ενδέχεται να σχετίζεται με τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Williams: εκτεταμένα ελλείμματα σε χωροταξικές ικανότητες και ιδιαίτερα αυξημένη κοινωνικότητα. Το πάχος του φλοιού σε μια περιοχή είναι συχνά φυσιολογικό: η άνω κροταφική έλικα, η οποία περιλαμβάνει τον πρωτοταγή και δευτεροταγή ακουστικό φλοιό. Το γεγονός αυτό μπορεί να εξηγεί γιατί έχουν σχετικά υψηλά επίπεδα λεκτικών και μουσικών ικανοτήτων.

Τέλος, οι άνθρωποι που φέρουν το σύνδρομο Williams μπορούν να ζήσουν ολοκληρωμένες και υγιείς ζωές, αρκεί να τύχουν αντιμετώπισης από διεπιστημονικές ομάδες, όχι μόνο γιατρούς, αλλά και φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και δασκάλους.

 Αικατερίνη-Μαρία Ποπρέλκα
e-psychology

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τριπλή δόση νάρκωσης στο αίμα της 15χρονης που πέθανε μετά από επίσκεψη σε οδοντίατρο

Σοκ έχει προκαλέσει ο ξαφνικός θάνατος μίας 15χρονης βορειοηπειρώτισσας που ζούσε στα Γιάννενα, πριν από μερικούς μήνες σε νοσοκομείο της Αλβανίας. Η 15χρονη έχασε ξαφνικά τη ζωή του έπειτα από επίσκεψη σε οδοντίατρο στους Αγίους Σαράντα. Ο πατέρας της μικρής είχε ζητήσει να γίνει ιατροδικαστική πραγματογνωμοσύνη και στην Ελλάδα καθώς δεν μπορούσε να δεχθεί την έκθεση ιατροδικαστή στην Αλβανία που έδειχνε ως αιτία θανάτου της 15χρονης κόρης του την εσωτερική αιμορραγία. Σύμφωνα με τα νεότερα στοιχεία απο την ιατροδικαστική έκθεση που έγινε στην Ελλάδα κατόπιν αιτήματος του πατέρα, στο αίμα της 15χρονης εντοπίστηκε τριπλάσια ποσότητα φαρμάκου νάρκωσης από τα επιτρεπόμενα όρια. «Στο αίμα του παιδιού μου, δύο ώρες πριν πεθάνει βρέθηκαν 13.6 mg/ml φαρμάκου ύπνωσης την ώρα που το επιτρεπτό όριο είναι στα 2-5 mg/ml, ανάλογα με την ηλικία και τα κιλά του καθενός. Θα συνεχίσω να αναζητώ την αλήθεια για το τι έκαναν στο παιδί μου ακόμη και αν οι αρμόδιοι στην Αλβανία προσ...

Προσοχή αν δείτε τέτοια σημάδια στο δέρμα σας – Τι να κάνετε

Ονομάζεται και “Ringworm” ή “Tinea”. Είναι η κοινή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα που συνήθως επηρεάζει διάφορα σημεία σε όλο το σώμα (tinea corporis), το τριχωτό της κεφαλής (tinea capitis), τα πόδια (tinea pedis, ή “πόδι του αθλητή”) και τη βουβωνική χώρα (tinea cruris). Δείτε όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την μυκητιασική δερματική λοίμωξη και πώς θα την αναγνωρίσετε στο δέρμα σας: Όχι η πάθηση δεν προκαλείται από κάποιο σκουλήκι. Είναι μια μυκητιασική λοίμωξη που συχνά σχηματίζει ένα εξάνθημα σε σχήμα δακτυλίου. Μπορεί να έχει ένα κόκκινο κέντρο ή κανονικό τόνο του δέρματος στο εσωτερικό του δακτυλίου. Τι προκαλεί την λοίμωξη; Ορισμένοι μύκητες μπορεί να βοηθούν το σώμα, αλλά ένας τύπος δερματόφυτου μύκητα που προκαλεί την λοίμωξη αυτή, ερεθίζει το δέρμα σε μεγάλο βαθμό. Αυτοί οι μύκητες τρέφονται από τους νεκρούς ιστούς του δέρματος σας, τα μαλλιά και τα νύχια. Τα δερματόφυτα ευδοκιμούν σε ζεστές, υγρές περιοχές, όπως οι πτυχώσεις του δέρματος στην περιοχή βουβω...

Πράσινα κόπρανα: Να ανησυχήσω ή όχι;

Ανδιαπιστώσετε ότι τα κόπρανά σας είναι πράσινα, πιθανότατα να θορυβηθείτε. Όμως, το περίεργο αυτό χρώμα, δεν αποτελεί απαραίτητα αιτία ανησυχίας. Το χρώμα των κενώσεων σας είναι συχνά μια αντανάκλαση του τι τρώτε. Το πράσινο χρώμα ενδεχομένως να οφείλεται στην κατανάλωση πολλών πράσινων λαχανικών, όπως το σπανάκι και το μπρόκολο, καθώς αυτές οι τροφές περιέχουν μεγάλες ποσότητες μιας πράσινης χρωστικής ουσίας, της χλωροφύλλης. Άλλες διατροφικές πιθανές αιτίες είναι η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και χρωματισμένα με πράσινο τρόφιμα, όπως ορισμένα μίγματα αρωματισμένων ποτών, γρανίτες και κερασάκια τουρτών γενεθλίων,. Η χολή, το κίτρινο-πράσινο πεπτικό υγρό που εκκρίνεται από το ήπαρ και αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, μπορεί επίσης να ευθύνεται για τα πράσινα κόπρανα. «Το φυσιολογικό χρώμα των κοπράνων είναι καφέ. Η παρουσία της χολερυθρίνης στη χολή ευθύνεται για το χρώμα των κοπράνων. Διαταραχές στη χολερυθρίνη είναι δυνατόν να χρωματίσουν τα κόπ...