Οι κληρονομικές, γενετικές,
ασθένειες πλήττουν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Το οικογενειακό
ιστορικό υγείας είναι η μεγαλύτερη ικανότητα πρόβλεψης των γενετικών ασθενειών.
Οι έρευνες για τον εντοπισμό και
τη θεραπεία τους δεν έχουν σταματήσει λεπτό. Η απόφαση να ελεγχθεί κάποιος για
μια γενετική ασθένεια συχνά είναι δύσκολη και μπορεί να περιλαμβάνει πολλά
ηθικά και δεοντολογικά ζητήματα. Η κληρονομικότητα περνά από τους γονείς και
τους παππούδες και επηρεάζει τη ζωή ενός ατόμου και τη ζωή των δικών του
παιδιών.
Οι χειρότερες κληρονομικές
ασθένειες είναι ανίατες.
1. Κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μία
θανατηφόρος κληρονομική ασθένεια. Κάνει τον οργανισμό να παράγει παχιά, κολλώδη
βλέννα που φράζει τους πνεύμονες, οδηγεί σε μόλυνση και επηρεάζει το πάγκρεας.
Η αναπνοή είναι δύσκολη και τα πεπτικά ένζυμα μπλοκάρονται και αναστέλλουν την
απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφών.
2. Σύνδρομο Tay-Sachs
Το σύνδρομο Tay-Sachs προκαλεί το
θάνατο σε οποιαδήποτε μικρή ηλικία, συνήθως όμως στην ηλικία περίπου των πέντε
ετών. Πρόκειται για την απουσία ενός ενζύμου που ονομάζεται Hex-Α. Tay-Sachs.
Αυτή η απουσία προκαλεί προοδευτική καταστροφή του νευρικού συστήματος και του
εγκεφάλου. Δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο διαχείριση των συμπτωμάτων.
3. Αλκοολισμός
Θεωρούμενος ασθένεια, ο εθισμός
στο αλκοόλ είναι πιο πιθανό να έχει υποστεί ένα γενετικό (κληρονομικό)… make
up. Αν ένας ή και οι δύο γονείς είναι εθισμένοι στο αλκοόλ, στη συνέχεια τα
παιδιά τους έχουν περισσότερες πιθανότητες να εθιστούν κι αυτά στο αλκοόλ.
Μέχρι το 2010, δεν είχαν αναγνωριστεί συγκεκριμένα γονίδια ως αιτία του
αλκοολισμού.
4. Καρκίνος του μαστού και του
παχέος εντέρου
Μία στις οκτώ γυναίκες έχει την
πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Τα κληρονομικά γονίδια BRCA1 και
BRCA2 προδιαθέτουν μια γυναίκα σε μια μεγαλύτερη πιθανότητα καρκίνου του μαστού
ή των ωοθηκών. Ωστόσο, δεν οφείλονται όλοι οι καρκίνοι του μαστού σε γενετικούς
λόγους. Ενα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου σημαίνει ότι
υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι μπορεί να είναι κληρονομικός. Οπως και με
άλλους καρκίνους, όμως, η κληρονομικότητα μπορεί να μην είναι ο μόνος λόγος για
την ανάπτυξη του καρκίνου.
5. Δρεπανοκυτταρική νόσος
Το να έχει κάποιος την ενιαία
έκφραση του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν σημαίνει ότι θα του
προκαλέσει τη νόσο. Το γονίδιο εξελίχθηκε για να προστατεύσει τους ανθρώπους
από την ελονοσία. Ωστόσο, αν πάρει κάποιος το γονίδιο και από τους δύο γονείς,
αυτή η «διπλή δόση» επηρεάζει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που χάνουν
το σχήμα τους, γίνονται άκαμπτα και εμφανίζονται σαν μισοφέγγαρο, σαν δρεπάνι,
κατά τη διάρκεια μιας επώδυνης κρίσης. Τα δρεπανοκύτταρα κολλάνε σε μικρά
τριχοειδή αγγεία και καταστρέφουν τις αρθρώσεις και τα όργανα. Τελικά το θύμα
θα πεθάνει από ανεπάρκεια οργάνων.
6. Παχυσαρκία
Η παχυσαρκία εξελίσσεται γρήγορα
στην υπ’ αριθμόν ένα κληρονομική ασθένεια. Είναι μια περίπλοκη ασθένεια που
προκύπτει από τη γενετική και τα περιβαλλοντικά ερεθίσματα. Τα παιδιά των
παχύσαρκων γονέων έχουν πολύ μεγαλύτερο του μέσου όρου κίνδυνο να είναι κι αυτά
παχύσαρκα. Καμία οριστική έρευνα δεν έχει ανακαλύψει ακόμα το συγκεκριμένο
γενετικό υλικό που εμπλέκεται, αλλά αυτό φαίνεται να έχει στοιχεία και των δύο
κληρονομικών γενετικών τάσεων και των διατροφικών συνηθειών των γονέων.
7. Καρδιακό νόσημα
Πολλοί τύποι των καρδιακών
παθήσεων μεταβιβάζονται γενετικά. Ενας απ’ αυτούς, που ονομάζεται σύνδρομο
Brugada, είναι θεραπεύσιμος ως μια γενετική ασθένεια. Αν κάποιος στην
οικογένεια έχει Brugada, ένα ειδικό μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό, οι
πιθανότητες είναι αρκετές για τα άλλα μέλη της οικογένειας να φέρουν το γονίδιο
και όλα τα αδέλφια θα πρέπει να κάνουν τεστ ηλεκτροκαρδιογραφήματος. Το
ηλεκτροκαρδιαγράφημα Brugada είναι αναγνωρίσιμο και διαγνωστικό. Ενας
βηματοδότης εμφυτεύεται για να διορθώσει τον ανώμαλο καρδιακό ρυθμό.
8. Αιμοφιλία
Η αιμοφιλία, μια αιμορραγική
διαταραχή που προκαλείται από την απουσία των γενετικών παραγόντων πήξης,
κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η αντικατάσταση των
ελλειπόντων παραγόντων είναι ο τρόπος για να διαχειριστεί κανείς τις διάφορες
αιμορραγικές διαταραχές. Ειδικά τεστ είναι διαθέσιμα για να καθορίσουν ποιοι
παράγοντες πήξης λείπουν.
9. Νόσος του Huntington
Είναι μια κληρονομική,
προοδευτική διαταραχή του εγκεφάλου. Υπάρχει ένα γονίδιο που την προκαλεί και το
έχει ο καθένας, αλλά σε ορισμένες οικογένειες ένα ανώμαλο αντίγραφο του
συγκεκριμένου γονιδίου περνάει από το γονέα στο παιδί. Εάν κάποιος έχει έναν
γονιό με νόσο του Huntington έχει 50% πιθανότητες να διαθέτει το παθολογικό
γονίδιο και να αναπτύξει τη νόσο.
10. Αιμοχρωμάτωση
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση
επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να ρυθμίζει την απορρόφηση του σιδήρου.
Σοβαρή βλάβη των οργάνων μπορεί να προκύψει από την έλλειψη της θεραπείας. Η
αφαίρεση του πλούσιου σιδήρου από το αίμα είναι ο πιο γρήγορος και ασφαλής
τρόπος για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας.
medinova