Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Σπάνιες παθήσεις - γενικές πληροφορίες

Μία ασθένεια, στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή.



Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες ασθένειες που μπορεί να επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία. Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί συμπτωματική θεραπεία και να βελτιωθεί έτσι η ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή.

Η έγκαιρη διάγνωση των ασθενειών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους, καθώς και λόγω της έλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών.

Είναι πολύ πιθανό γιατροί να μην έρθουν ποτέ σε ‘επαφή’ με ένα σπάνιο νόσημα και άρα να υπάρχει πάντα το ρίσκο στη γέννηση ενός νεογέννητου με σπάνιο νόσημα να μην γίνει ποτέ ή σωστά η διάγνωση και άρα να μη δοθεί θεραπεία.

Ο Κατάλογος Σπανίων Παθήσεων θα εμπλουτίζεται και θα ενημερώνεται διαρκώς.

                                                                                                                                 eespof.gr

Σχόλια

Δημοσίευση σχολίου

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Μολυσματική τέρμινθος: Συμπτώματα, μετάδοση και θεραπεία

Η μολυσματική τέρμινθος είναι μία συχνή ιογενής πάθηση που προσβάλλει το δέρμα και ευκαιριακά τα μάτια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας αλλά προσβάλλει κατά κύριο λόγο παιδιά, σεξουαλικά ενεργείς ενήλικες και αυτούς που για κάποιος λόγο δεν έχουν ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ηλικία που εμφανίζεται πιο συχνά στα παιδιά η πάθηση είναι μεταξύ ενός και 10 ετών. Δεν απαιτεί πάντα αντιμετώπιση. Ο ιός της μολυσματικής τερμίνθου ανήκει στην οικογένεια των poxvirus και ονομάζεται Molluscum Contagiosum Virus ( MCV ). Αποικεί μόνο τον άνθρωπο. Υπάρχουν 4 τύποι του ιού: MCV -1, MCV -2, MCV -3 και MCV -4. Ο πιο συχνός είναι ο ιός MCV -1 ενώ ο MCV -2 ανιχνεύεται πιο συχνά σε ενήλικες και είναι σεξουαλικά μεταδιδόμενος. Συμπτώματα Οι βλάβες της μολυσματικής τερμίνθου είναι μικρά σπυράκια, μεγέθους 1-10 χιλιοστών που μοιάζουν με ογκίδια, ελιές ή μαργαριτάρια. Πρόκειται για στρογγυλές, λευκές και γυαλιστερές βλατίδες (θολωτές) με ομφαλωτό κέντρο, που περιέχουν ένα
Δημοσίευση σχολίου
Διαβάστε περισσότερα

Δίκερος μήτρα: Επιτρέπει την εγκυμοσύνη;

H δίκερος μήτρα αποτελεί μια συχνή ανατομική παραλλαγή της μήτρας και οφείλεται σε διαταραχή του σχηματισμού της στη διάρκεια στης εμβρυϊκής ζωής. Ουσιαστικά η μήτρα αντί να έχει σχήμα ισοσκελούς τριγώνου, έχει σχήμα σφεντόνας, χωρίζοντας έτσι στα δύο την κοιλότητα του ενδομητρίου. Αυτό θεωρητικά μπορεί να επηρεάσει την εμφύτευση και ανάπτυξη του εμβρύου. Τις περισσότερες φορές όμως μια γυναίκα δεν ξέρει καν ότι έχει δίκερο μήτρα. Μελέτες αποδεικνύουν ότι το 70% περίπου των γυναικών που έχουν δίκερη μήτρα δεν έχουν κανένα πρόβλημα στην εγκυμοσύνη τους. Η διάγνωση γίνεται με απλό ή τρισδιάστατο υπερηχογράφημα, με σαλπιγγογραφία, αλλά και με υστεροσκόπηση και λαπαροσκόπηση. Το πιο κοινό πρόβλημα που συνδέεται με τη δίκερη μήτρα είναι ο πρόωρος τοκετός ή ο ανεπαρκής τράχηλος (πρόωρη διαστολή του τραχήλου) στην εγκυμοσύνη. Στην περίπτωση αυτή μπορεί να γίνει περίδεση του τραχήλου με ράμμα. Φαίνεται επίσης ότι ποσοστό 15% των καθέξιν αποβολών που οφείλονται σε διατ
Δημοσίευση σχολίου
Διαβάστε περισσότερα

Προσοχή αν δείτε τέτοια σημάδια στο δέρμα σας – Τι να κάνετε

Ονομάζεται και “Ringworm” ή “Tinea”. Είναι η κοινή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα που συνήθως επηρεάζει διάφορα σημεία σε όλο το σώμα (tinea corporis), το τριχωτό της κεφαλής (tinea capitis), τα πόδια (tinea pedis, ή “πόδι του αθλητή”) και τη βουβωνική χώρα (tinea cruris). Δείτε όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την μυκητιασική δερματική λοίμωξη και πώς θα την αναγνωρίσετε στο δέρμα σας: Όχι η πάθηση δεν προκαλείται από κάποιο σκουλήκι. Είναι μια μυκητιασική λοίμωξη που συχνά σχηματίζει ένα εξάνθημα σε σχήμα δακτυλίου. Μπορεί να έχει ένα κόκκινο κέντρο ή κανονικό τόνο του δέρματος στο εσωτερικό του δακτυλίου. Τι προκαλεί την λοίμωξη; Ορισμένοι μύκητες μπορεί να βοηθούν το σώμα, αλλά ένας τύπος δερματόφυτου μύκητα που προκαλεί την λοίμωξη αυτή, ερεθίζει το δέρμα σε μεγάλο βαθμό. Αυτοί οι μύκητες τρέφονται από τους νεκρούς ιστούς του δέρματος σας, τα μαλλιά και τα νύχια. Τα δερματόφυτα ευδοκιμούν σε ζεστές, υγρές περιοχές, όπως οι πτυχώσεις του δέρματος στην περιοχή βουβω
Δημοσίευση σχολίου
Διαβάστε περισσότερα