Μία ασθένεια, στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή.
Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες ασθένειες που μπορεί να επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία. Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί συμπτωματική θεραπεία και να βελτιωθεί έτσι η ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή.
Η έγκαιρη διάγνωση των ασθενειών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους, καθώς και λόγω της έλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών.
Είναι πολύ πιθανό γιατροί να μην έρθουν ποτέ σε ‘επαφή’ με ένα σπάνιο νόσημα και άρα να υπάρχει πάντα το ρίσκο στη γέννηση ενός νεογέννητου με σπάνιο νόσημα να μην γίνει ποτέ ή σωστά η διάγνωση και άρα να μη δοθεί θεραπεία.
Ο Κατάλογος Σπανίων Παθήσεων θα εμπλουτίζεται και θα ενημερώνεται διαρκώς.
eespof.gr
Σχόλια