Η θρομβοφιλία είναι μια σχετικά άγνωστη αλλά εξαιρετικά σημαντική κατάσταση που μας προδιαθέτει σε θρομβοεμβολισμό, στη δημιουργία δηλαδή θρόμβου και πιθανή απόφραξη κάποιου αιμοφόρου αγγείου.
Ο θρομβοεμβολισμός αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου στις
ανεπτυγμένες χώρες και σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνητότητας στην
κύηση, τον τοκετό και στους καρκινοπαθείς. Είναι μία πολυπαραγοντική
νόσος που εμφανίζεται όταν ένα άτομο με υποκείμενη προδιάθεση
(θρομβοφιλία) εκτίθεται σε επίκτητους παράγοντες κινδύνου.
Πού οφείλεται η θρομβοφιλία και πως εκδηλώνεται;
Η θρομβοφιλία μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες ή και σε επίκτητες καταστάσεις
Κληρονομικά Αίτια
Μετάλλαξη στο γονιδίο παράγοντα V
Μετάλλαξη στο γονιδίο προθρομβίνης (παράγοντας ΙΙ)
Μετάλλαξη στο γονιδίο MTHFR
Aνεπάρκεια αντιθρομβίνης
Aνεπάρκεια Πρωτεΐνης C
Aνεπάρκεια Πρωτεΐνης S
Υπερομοκυστεϊνεμία
Δυσινωδογοναιμία
Επίκτητα Αίτια
Ενεργός καρκίνος
Μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα
Νεφρωσικό σύνδρομο
Λήψη αντισυλληπτικών χαπιών
Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης
Κύηση και λοχεία
Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο
Παρατεινόμενη ακινητοποίηση
Χειρουργείο και τραύμα
Αυξημένος δείκτης μάζας σώματος
Κάπνισμα
Ηλικία
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της θρομβοφιλίας είναι η φλεβική θρόμβωση (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και πνευμονική εμβολή), ενώ σχετίζεται και με καθ'έξιν αποβολές κύησης, λοιπές επιπλοκές της κύησης(αποκόλληση πλακούντα, ενδομήτριος θάνατος, προωρότητα, ελλειποβαρή νεογνά), θρόμβωση σε 'ασυνήθεις φλεβικές εντοπίσεις, κεραυνοβόλος πορφύρα (νεογνά) και λιγότερο συχνά με αρτηριακή θρόμβωση.
Η θρομβοφιλία είναι κληρονομική;
Ο τύπος της θρομβοφιλίας που οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες είναι κληρονομικός. Χαρακτηριστικά της κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι η εκδήλωση θρομβοεμβολικού επεισοδίου, απουσία επίκτητου επιβαρυντικού παράγοντα (ιδιοπαθής θρομβοεμβολική νόσος), σε ηλικία συνήθως μικρότερη των 45 χρόνων, με υποτροπιάζοντα χαρακτήρα και η εμφάνιση επεισοδίων σε περισσότερα από ένα άτομο της οικογενείας. Περίπου το 10% των Ελλήνων πάσχει από κληρονομική θρομβοφιλία, χωρίς αυτό όμως να σημαίνει ότι θα παρουσιάσουν θρομβοεμβολικό επεισόδιο κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα αυτά όμως έχουν εφόρου ζωής αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης συμπτωμάτων όταν εκτεθούν σε επίκτητους παράγοντες κινδύνου.
Υπάρχουν γνωστές γενετικές μεταλλαγές που ευθύνονται για την κληρονομική θρομβοφιλία;
Η συνεχής έρευνα στο τομέα της θρομβοφιλίας σε συνδυασμό με την τεχνολογική επανάσταση στο τομέα της μοριακής βιολογίας έχουν οδηγήσει στην αποκάλυψη πλήθους γενετικών μεταλλαγών που εμπλέκονται στη κληρονομική θρομβοφιλία. Οι πιο σημαντικές κληρονομικές αιτίες είναι μετάλλαξη του γονιδίου του παράγοντα πήξης V, μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης , έλλειψη της αντιθρομβίνης, έλλειψη της πρωτεΐνης C και έλλειψη της πρωτεΐνης S οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο κλινικής εκδήλωσης της θρομβοφιλίας 2-80 φορές. Είναι πλέον ευρέως αποδεκτό ότι η παρουσία πολλαπλών κληρονομικών μεταλλαγών πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο έως και 125 φορές.
Ποιες είναι οι ενδείξεις ελέγχου θρομβοφιλίας;
Αν και ο έλεγχος θρομβοφιλίας στο γενικό πληθυσμού δεν ενδείκνυται, υπάρχουν πολλές σημαντικές ενδείξεις για λεπτομερή εργαστηριακό έλεγχο, όπως:
• Ιδιοπαθές ή υποτροπιάζον θρομβωτικό επεισόδιο
• Θρόμβωση σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
• Θρόμβωση σε ασυνήθη εντόπιση (εγκεφαλικές, ηπατικές, κ.α.)
• Ασυμπτωματικά άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή με συγγενείς πρώτου βαθμού με επιβεβαιωμένη κληρονομική θρομβοφιλία
• Γυναίκες πριν λάβουν αντισυλληπτικά ή ορμονικά σκευάσματα
• Ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών
• Επιπλοκές κύησης (αποκόλληση πλακούντα, τοξιναιμία κύησης, ενδομήτριος θάνατος, πρόωρα νεογνά, ελλειποβαρή νεογνά)
• Νεογνική κεραυνοβόλος πορφύρα
• Νέκρωση δέρματος μετά λήψη κουμαρινικών φαρμάκων
Αξίζει να αναφερθεί ότι ασθενείς με ιδιοπαθές θρομβωτικό επεισόδιο μπορεί να φέρουν γονιδιακές μεταλλάξεις που να μην έχουν ανακαλυφθεί ακόμη. Επομένως ένας έλεγχος θρομβοφιλίας με φυσιολογικό αποτέλεσμα δεν συνεπάγεται απαραίτητα φυσιολογικό ή μη αυξημένο μελλοντικό κίνδυνο θρόμβωσης.
Ποια είναι τα οφέλη από έναν έλεγχο θρομβοφιλίας;
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν προσφέρει πολλά όσο αφορά την αντιμετώπιση ενός οξέος επεισοδίου, πλην σπανίων εξαιρέσεων. Προσφέρει όμως σημαντικές πληροφορίες για την εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής και τη λήψη μέτρων προφύλαξης από επόμενο επεισόδιο. Ο έλεγχος ασυμπτωματικών ατόμων με οικογενειακό ιστορικό θρομβωτικού επεισοδίου ή επιβεβαιωμένης κληρονομικής θρομβοφιλικής ανωμαλίας θα εντοπίσει τα άτομα εκείνα που φέρουν αυξημένο κίνδυνο και θα επωφεληθούν από την αποφυγή επίκτητων παραγόντων κινδύνου όπως το κάπνισμα, η λήψη αντισυλληπτικών χαπιών, ορμονοθεραπεία, καθώς και τα άτομα εκείνα που θα πρέπει να λάβουν προφυλακτικά μέτρα πριν ή μετά από έκθεση σε υψηλού κινδύνου καταστάσεις όπως μείζον χειρουργική επέμβαση, ταξίδια μεγάλων αποστάσεων και καρκίνος. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες υψηλού κινδύνου που σχεδιάζουν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη και στις οποίες θα πρέπει να παρθούν τα κατάλληλα μέτρα αποφυγής φλεβικών θρομβοεμβολικών επεισοδίων και λοιπών επιπλοκών της κύησης. Τέλος ο έλεγχος θρομβοφιλίας σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές κύησης (καθ'έξιν αποβολές) μπορεί να αναδείξει την αιτιολογία της κατάστασης αυτής και να επιφέρει αιτιολογική θεραπεία.
Είναι σημαντικό να σημειώσουμε ότι η πλειοψηφία των θρομβοεμβολικών επεισοδίων σε ανθρώπους με κληρονομική προδιάθεση μπορεί να αποτραπεί αν η θρομβοφιλία έχει εντοπισθεί έγκαιρα.
ivfforums.gr
Πού οφείλεται η θρομβοφιλία και πως εκδηλώνεται;
Η θρομβοφιλία μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες ή και σε επίκτητες καταστάσεις
Κληρονομικά Αίτια
Μετάλλαξη στο γονιδίο παράγοντα V
Μετάλλαξη στο γονιδίο προθρομβίνης (παράγοντας ΙΙ)
Μετάλλαξη στο γονιδίο MTHFR
Aνεπάρκεια αντιθρομβίνης
Aνεπάρκεια Πρωτεΐνης C
Aνεπάρκεια Πρωτεΐνης S
Υπερομοκυστεϊνεμία
Δυσινωδογοναιμία
Επίκτητα Αίτια
Ενεργός καρκίνος
Μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα
Νεφρωσικό σύνδρομο
Λήψη αντισυλληπτικών χαπιών
Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης
Κύηση και λοχεία
Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο
Παρατεινόμενη ακινητοποίηση
Χειρουργείο και τραύμα
Αυξημένος δείκτης μάζας σώματος
Κάπνισμα
Ηλικία
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της θρομβοφιλίας είναι η φλεβική θρόμβωση (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και πνευμονική εμβολή), ενώ σχετίζεται και με καθ'έξιν αποβολές κύησης, λοιπές επιπλοκές της κύησης(αποκόλληση πλακούντα, ενδομήτριος θάνατος, προωρότητα, ελλειποβαρή νεογνά), θρόμβωση σε 'ασυνήθεις φλεβικές εντοπίσεις, κεραυνοβόλος πορφύρα (νεογνά) και λιγότερο συχνά με αρτηριακή θρόμβωση.
Η θρομβοφιλία είναι κληρονομική;
Ο τύπος της θρομβοφιλίας που οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες είναι κληρονομικός. Χαρακτηριστικά της κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι η εκδήλωση θρομβοεμβολικού επεισοδίου, απουσία επίκτητου επιβαρυντικού παράγοντα (ιδιοπαθής θρομβοεμβολική νόσος), σε ηλικία συνήθως μικρότερη των 45 χρόνων, με υποτροπιάζοντα χαρακτήρα και η εμφάνιση επεισοδίων σε περισσότερα από ένα άτομο της οικογενείας. Περίπου το 10% των Ελλήνων πάσχει από κληρονομική θρομβοφιλία, χωρίς αυτό όμως να σημαίνει ότι θα παρουσιάσουν θρομβοεμβολικό επεισόδιο κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα αυτά όμως έχουν εφόρου ζωής αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης συμπτωμάτων όταν εκτεθούν σε επίκτητους παράγοντες κινδύνου.
Υπάρχουν γνωστές γενετικές μεταλλαγές που ευθύνονται για την κληρονομική θρομβοφιλία;
Η συνεχής έρευνα στο τομέα της θρομβοφιλίας σε συνδυασμό με την τεχνολογική επανάσταση στο τομέα της μοριακής βιολογίας έχουν οδηγήσει στην αποκάλυψη πλήθους γενετικών μεταλλαγών που εμπλέκονται στη κληρονομική θρομβοφιλία. Οι πιο σημαντικές κληρονομικές αιτίες είναι μετάλλαξη του γονιδίου του παράγοντα πήξης V, μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης , έλλειψη της αντιθρομβίνης, έλλειψη της πρωτεΐνης C και έλλειψη της πρωτεΐνης S οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο κλινικής εκδήλωσης της θρομβοφιλίας 2-80 φορές. Είναι πλέον ευρέως αποδεκτό ότι η παρουσία πολλαπλών κληρονομικών μεταλλαγών πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο έως και 125 φορές.
Ποιες είναι οι ενδείξεις ελέγχου θρομβοφιλίας;
Αν και ο έλεγχος θρομβοφιλίας στο γενικό πληθυσμού δεν ενδείκνυται, υπάρχουν πολλές σημαντικές ενδείξεις για λεπτομερή εργαστηριακό έλεγχο, όπως:
• Ιδιοπαθές ή υποτροπιάζον θρομβωτικό επεισόδιο
• Θρόμβωση σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
• Θρόμβωση σε ασυνήθη εντόπιση (εγκεφαλικές, ηπατικές, κ.α.)
• Ασυμπτωματικά άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή με συγγενείς πρώτου βαθμού με επιβεβαιωμένη κληρονομική θρομβοφιλία
• Γυναίκες πριν λάβουν αντισυλληπτικά ή ορμονικά σκευάσματα
• Ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών
• Επιπλοκές κύησης (αποκόλληση πλακούντα, τοξιναιμία κύησης, ενδομήτριος θάνατος, πρόωρα νεογνά, ελλειποβαρή νεογνά)
• Νεογνική κεραυνοβόλος πορφύρα
• Νέκρωση δέρματος μετά λήψη κουμαρινικών φαρμάκων
Αξίζει να αναφερθεί ότι ασθενείς με ιδιοπαθές θρομβωτικό επεισόδιο μπορεί να φέρουν γονιδιακές μεταλλάξεις που να μην έχουν ανακαλυφθεί ακόμη. Επομένως ένας έλεγχος θρομβοφιλίας με φυσιολογικό αποτέλεσμα δεν συνεπάγεται απαραίτητα φυσιολογικό ή μη αυξημένο μελλοντικό κίνδυνο θρόμβωσης.
Ποια είναι τα οφέλη από έναν έλεγχο θρομβοφιλίας;
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν προσφέρει πολλά όσο αφορά την αντιμετώπιση ενός οξέος επεισοδίου, πλην σπανίων εξαιρέσεων. Προσφέρει όμως σημαντικές πληροφορίες για την εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής και τη λήψη μέτρων προφύλαξης από επόμενο επεισόδιο. Ο έλεγχος ασυμπτωματικών ατόμων με οικογενειακό ιστορικό θρομβωτικού επεισοδίου ή επιβεβαιωμένης κληρονομικής θρομβοφιλικής ανωμαλίας θα εντοπίσει τα άτομα εκείνα που φέρουν αυξημένο κίνδυνο και θα επωφεληθούν από την αποφυγή επίκτητων παραγόντων κινδύνου όπως το κάπνισμα, η λήψη αντισυλληπτικών χαπιών, ορμονοθεραπεία, καθώς και τα άτομα εκείνα που θα πρέπει να λάβουν προφυλακτικά μέτρα πριν ή μετά από έκθεση σε υψηλού κινδύνου καταστάσεις όπως μείζον χειρουργική επέμβαση, ταξίδια μεγάλων αποστάσεων και καρκίνος. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες υψηλού κινδύνου που σχεδιάζουν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη και στις οποίες θα πρέπει να παρθούν τα κατάλληλα μέτρα αποφυγής φλεβικών θρομβοεμβολικών επεισοδίων και λοιπών επιπλοκών της κύησης. Τέλος ο έλεγχος θρομβοφιλίας σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές κύησης (καθ'έξιν αποβολές) μπορεί να αναδείξει την αιτιολογία της κατάστασης αυτής και να επιφέρει αιτιολογική θεραπεία.
Είναι σημαντικό να σημειώσουμε ότι η πλειοψηφία των θρομβοεμβολικών επεισοδίων σε ανθρώπους με κληρονομική προδιάθεση μπορεί να αποτραπεί αν η θρομβοφιλία έχει εντοπισθεί έγκαιρα.
ivfforums.gr
Σχόλια