Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Σύνδρομο Down



Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διανοητική καθυστέρηση και άλλα προβλήματα σε διάφορα σημεία του σώματος. Η κατάσταση ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου έτσι ώστε τα αναπτυξιακά προβλήματα να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική αιτία για σοβαρή νοητική υστέρηση στα παιδιά, που εμφανίζεται σε ένα στα 700 βρέφη.

Ποιά είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση προσώπου. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά τους είναι:
•πλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου
•γλώσσα που προεξέχει
•μικρό κεφάλι
•στροφή των ματιών προς τα πάνω
•ασυνήθιστο σχήμα των αυτιών
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν:
•Κακό τόνο των μυών
•Χέρια μικρού μεγέθους
•Μικρά δάχτυλα
•Υπερβολική ευελιξία
Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρότερα από άλλα παιδιά παρόμοιας ηλικίας.

Πού οφείλεται το σύνδρομο Down

Η αιτία για το σύνδρομο Down είναι γενετική δηλαδή βλάβη στα ανθρώπινα γονίδια και ιδιαίτερα στο 21ο χρωμόσωμα. Στο 90% των περιπτώσεων πρόκειται για τρισωμία 21. Ένα παιδί με τρισωμία 21 έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 – αντί των συνήθων δύο αντίγραφων – σε όλα του τα κύτταρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό αλλά προκαλείται από ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση κατά τη διάρκεια της δημιουργίας του εμβρύου.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down

Έλεγχος για το σύνδρομο Down γίνεται ως μέρος της συνήθους προγεννητικής φροντίδας. Η ηλικία της μητέρας είναι ένας επιπλέον παράγοντας στην απόφαση για τον ενδεχόμενο έλεγχο για το σύνδρομο Down.
Εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
•Ο υπέρηχος. για τη μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.
•εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων έχουν συνδυαστεί με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και μια ορμόνη που είναι γνωστή ως ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα με το μωρό.
Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, οι ερευνητές λένε ότι μπορεί να εντοπίσει 87 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down.
Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down προχωράμε σε μια περισσότερο επεμβατική δοκιμή την αμνιοπαρακέντηση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να καθοριστεί αν το μωρό πράγματι έχει σύνδρομο Down.
Ένα δείγμα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο έχει αποσυρθεί με μια βελόνα που εισάγεται στην μήτρα της μητέρας. Το δείγμα αυτό στη συνέχεια χρησιμοποιείται για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Πώς θεραπεύεται το σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει καμία θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Down.
Οι γιατροί εντοπίζουν και να αντιμετωπίζουν επιπλοκές του συνδρόμου Down, όπως οι καρδιακές ανωμαλίες, τα γαστρεντερικά προβλήματα και προβλήματα ακοής.

Τι είδους επιπλοκές μπορεί να παρουσιαστούν

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάζουν μια σειρά από επιπλοκές:
•Καρδιακές παθήσεις
•Λευχαιμία
•Λοιμώξεις
•Άνοια
•Γαστρεντερικά προβλήματα
•Προβλήματα θυρεοειδή
•Απώλεια της ακοής
•Δυσκολίες στην όραση

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Down. Ωστόσο, εάν είστε σε υψηλού κίνδυνου ή έχετε ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα πρέπει να συμβουλευτείτε ένα γενετικό σύμβουλο πριν να μείνετε έγκυος.



 healthpress.gr

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τριπλή δόση νάρκωσης στο αίμα της 15χρονης που πέθανε μετά από επίσκεψη σε οδοντίατρο

Σοκ έχει προκαλέσει ο ξαφνικός θάνατος μίας 15χρονης βορειοηπειρώτισσας που ζούσε στα Γιάννενα, πριν από μερικούς μήνες σε νοσοκομείο της Αλβανίας. Η 15χρονη έχασε ξαφνικά τη ζωή του έπειτα από επίσκεψη σε οδοντίατρο στους Αγίους Σαράντα. Ο πατέρας της μικρής είχε ζητήσει να γίνει ιατροδικαστική πραγματογνωμοσύνη και στην Ελλάδα καθώς δεν μπορούσε να δεχθεί την έκθεση ιατροδικαστή στην Αλβανία που έδειχνε ως αιτία θανάτου της 15χρονης κόρης του την εσωτερική αιμορραγία. Σύμφωνα με τα νεότερα στοιχεία απο την ιατροδικαστική έκθεση που έγινε στην Ελλάδα κατόπιν αιτήματος του πατέρα, στο αίμα της 15χρονης εντοπίστηκε τριπλάσια ποσότητα φαρμάκου νάρκωσης από τα επιτρεπόμενα όρια. «Στο αίμα του παιδιού μου, δύο ώρες πριν πεθάνει βρέθηκαν 13.6 mg/ml φαρμάκου ύπνωσης την ώρα που το επιτρεπτό όριο είναι στα 2-5 mg/ml, ανάλογα με την ηλικία και τα κιλά του καθενός. Θα συνεχίσω να αναζητώ την αλήθεια για το τι έκαναν στο παιδί μου ακόμη και αν οι αρμόδιοι στην Αλβανία προσ...

Οι 9 Θαυματουργές Χρήσεις της Ασπιρίνης που Σίγουρα ΔΕΝ γνωρίζεις!

Δείτε παρακάτω τις 9 φαρμακευτικές και μη, χρήσεις ″έκπληξη″ της ασπιρίνης: 1. Θεραπεία για τα τσιμπήματα των εντόμων : Διαλύστε μία ασπιρίνη σε νερό και ψεκάστε το παραπάνω μείγμα στο σημείο που είναι το τσίμπημα κουνουπιού ή μέλισσας. Αφήστε το διάλυμα για μερικά λεπτά μέχρι η φαγούρα και ο ερεθισμός να υποχωρήσουν. 2. Λευκαντικό για τα χέρια : Για να απαλλαγείτε από τους κίτρινους λεκέδες του τσιγάρου ή τις καφές κηλίδες στα χέρια, σπάστε 2-3 δισκία και αναμείξτε τα με λεμόνι. Απλώστε στους αντιαισθητικούς λεκέδες που υπάρχουν στις άκρες των δακτύλων, επαναλάβετε σε τακτά χρονικά διαστήματα και γρήγορα θα εξαφανιστούν. 3. Θεραπεία ακμής : Σπάστε δύο-τρία δισκία και αναμείξτε τα με μικρή ποσότητα νερού. Απλώστε το μείγμα στα σπυράκια, αφήστε 2-3 λεπτά και ξεπλύνετε. Τα σπυράκια θα ξεραθούν και θα εξαφανιστούν γρηγορότερα. 4. Αντί-μυκητιασικό βελτιωτικό εδάφους: Για να καταπολεμήσετε τους μύκητες του εδάφους και τα ζιζάνια, διαλύστε ένα δισκίο ασπιρίνης σε ...

Συγκρούσεις - Από την ματαίωση των προσδοκιών μας στην ουσιαστική επικοινωνία

Οι διαφωνίες και οι συγκρούσεις είναι μέρος της ζωής μας, των σχέσεων μας και τελικά μέρος του εαυτού μας. Ακόμα και αυτή τη στιγμή μπορεί να βιώνουμε μία εσωτερική σύγκρουση σκεπτόμενοι αν θέλουμε να συνεχίσουμε να διαβάζουμε αυτό το κείμενο ή όχι. Πότε όμως η διαφωνία εξελίσσεται σε σύγκρουση και κατά πόσο φωτίζει κάποιες σκοτεινές πλευρές της προσωπικότητας μας, μίας σχέσης ή μίας κοινωνίας; Η διαφωνία αναφέρεται κυρίως σε μία διαφορά απόψεων, σε μία ασυμφωνία προσέγγισης ανάμεσα σε δύο πλευρές. Η σύγκρουση όμως είναι κάτι παραπάνω από απλή ασυμφωνία και αποτελεί ένα επίμονο θέμα προστριβής το οποίο έχει διάρκεια. Αφού λοιπόν παραμένει για καιρό, μπορεί να αλλάζει μορφές και να εξελίσσεται προκαλώντας πολλά προβλήματα τα οποία συνιστούν εκφάνσεις του ίδιου ζητήματος. Από αυτή την άποψη η σύγκρουση αντιμετωπίζεται ως μία διαδικασία και έχει 3 ποιοτικές διαβαθμίσεις Α) Η προοπτική να προκύψει σύγκρουση υπάρχει όταν 2 πλευρές έρχονται αντιμέτωπες με δύο ή περισσ...