Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Σύνδρομο Down



Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διανοητική καθυστέρηση και άλλα προβλήματα σε διάφορα σημεία του σώματος. Η κατάσταση ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου έτσι ώστε τα αναπτυξιακά προβλήματα να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική αιτία για σοβαρή νοητική υστέρηση στα παιδιά, που εμφανίζεται σε ένα στα 700 βρέφη.

Ποιά είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση προσώπου. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά τους είναι:
•πλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου
•γλώσσα που προεξέχει
•μικρό κεφάλι
•στροφή των ματιών προς τα πάνω
•ασυνήθιστο σχήμα των αυτιών
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν:
•Κακό τόνο των μυών
•Χέρια μικρού μεγέθους
•Μικρά δάχτυλα
•Υπερβολική ευελιξία
Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρότερα από άλλα παιδιά παρόμοιας ηλικίας.

Πού οφείλεται το σύνδρομο Down

Η αιτία για το σύνδρομο Down είναι γενετική δηλαδή βλάβη στα ανθρώπινα γονίδια και ιδιαίτερα στο 21ο χρωμόσωμα. Στο 90% των περιπτώσεων πρόκειται για τρισωμία 21. Ένα παιδί με τρισωμία 21 έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 – αντί των συνήθων δύο αντίγραφων – σε όλα του τα κύτταρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό αλλά προκαλείται από ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση κατά τη διάρκεια της δημιουργίας του εμβρύου.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down

Έλεγχος για το σύνδρομο Down γίνεται ως μέρος της συνήθους προγεννητικής φροντίδας. Η ηλικία της μητέρας είναι ένας επιπλέον παράγοντας στην απόφαση για τον ενδεχόμενο έλεγχο για το σύνδρομο Down.
Εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
•Ο υπέρηχος. για τη μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.
•εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων έχουν συνδυαστεί με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και μια ορμόνη που είναι γνωστή ως ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα με το μωρό.
Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, οι ερευνητές λένε ότι μπορεί να εντοπίσει 87 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down.
Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down προχωράμε σε μια περισσότερο επεμβατική δοκιμή την αμνιοπαρακέντηση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να καθοριστεί αν το μωρό πράγματι έχει σύνδρομο Down.
Ένα δείγμα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο έχει αποσυρθεί με μια βελόνα που εισάγεται στην μήτρα της μητέρας. Το δείγμα αυτό στη συνέχεια χρησιμοποιείται για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Πώς θεραπεύεται το σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει καμία θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Down.
Οι γιατροί εντοπίζουν και να αντιμετωπίζουν επιπλοκές του συνδρόμου Down, όπως οι καρδιακές ανωμαλίες, τα γαστρεντερικά προβλήματα και προβλήματα ακοής.

Τι είδους επιπλοκές μπορεί να παρουσιαστούν

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάζουν μια σειρά από επιπλοκές:
•Καρδιακές παθήσεις
•Λευχαιμία
•Λοιμώξεις
•Άνοια
•Γαστρεντερικά προβλήματα
•Προβλήματα θυρεοειδή
•Απώλεια της ακοής
•Δυσκολίες στην όραση

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Down. Ωστόσο, εάν είστε σε υψηλού κίνδυνου ή έχετε ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα πρέπει να συμβουλευτείτε ένα γενετικό σύμβουλο πριν να μείνετε έγκυος.



 healthpress.gr

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τα θαυμαστά οφέλη του πράσινου σαπουνιού

Το πράσινο σαπούνι, για όσους δε γνωρίζουν, είναι πράσινο, λόγω του χρώματος της ελιάς καθώς το ελαιόλαδο, του οποίου οι εξαιρετικά θεραπευτικές ιδιότητες είναι γνωστές και αξιοποιήσιμες από τα αρχαία χρόνια, είναι το βασικό και κύριο συστατικό του. Ωστόσο, πράσινο σαπούνι παράγεται και από άλλα φυτά, πέρα της ελιάς, διατηρώντας έτσι το μεγαλύτερο ποσοστό των πλεονεκτημάτων ενός φυσικά παρασκευασμένου προϊόντος. Η ποικιλία των χρήσεων του ελαιόλαδου και οι μαλακτικές και απολυμαντικές του ιδιότητες, το καθιστούν κάτι πολύ παραπάνω από συστατικό καλής διατροφής, καθώς η χρήση του στη μορφή του σαπουνιού, αν και μοιάζει παλιομοδίτικη, σε πολλούς, παραμένει υπολογίσιμη δύναμη. Πέρα λοιπόν από μυστικό ομορφιάς πολλών γυναικών, που δεν θα σας το αποκαλύψουν ποτέ, έχει θεραπευτική δράση ενάντια σε δερματικές παθήσεις, όπως είναι η ψωρίαση και η δερματίτιδα, ενώ το μεγαλύτερό του πλεονέκτημα παραμένει η προστασία του δέρματος από την αφυδάτωση και την ξηρότητα, χωρίς β...

Δίκερος μήτρα: Επιτρέπει την εγκυμοσύνη;

H δίκερος μήτρα αποτελεί μια συχνή ανατομική παραλλαγή της μήτρας και οφείλεται σε διαταραχή του σχηματισμού της στη διάρκεια στης εμβρυϊκής ζωής. Ουσιαστικά η μήτρα αντί να έχει σχήμα ισοσκελούς τριγώνου, έχει σχήμα σφεντόνας, χωρίζοντας έτσι στα δύο την κοιλότητα του ενδομητρίου. Αυτό θεωρητικά μπορεί να επηρεάσει την εμφύτευση και ανάπτυξη του εμβρύου. Τις περισσότερες φορές όμως μια γυναίκα δεν ξέρει καν ότι έχει δίκερο μήτρα. Μελέτες αποδεικνύουν ότι το 70% περίπου των γυναικών που έχουν δίκερη μήτρα δεν έχουν κανένα πρόβλημα στην εγκυμοσύνη τους. Η διάγνωση γίνεται με απλό ή τρισδιάστατο υπερηχογράφημα, με σαλπιγγογραφία, αλλά και με υστεροσκόπηση και λαπαροσκόπηση. Το πιο κοινό πρόβλημα που συνδέεται με τη δίκερη μήτρα είναι ο πρόωρος τοκετός ή ο ανεπαρκής τράχηλος (πρόωρη διαστολή του τραχήλου) στην εγκυμοσύνη. Στην περίπτωση αυτή μπορεί να γίνει περίδεση του τραχήλου με ράμμα. Φαίνεται επίσης ότι ποσοστό 15% των καθέξιν αποβολών που οφείλονται σε διατ...

Αν σας συμβαίνει αυτό στον ύπνο μπορεί να έχετε κατάθλιψη

Η κατάθλιψη, η αϋπνία και η εξάντληση μπορεί να είναι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για τους συχνούς εφιάλτες, υποδεικνύει νέα έρευνα που διενεργήθηκε από το πανεπιστήμιο Turku στην Φινλανδία και η οποία δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Sleep. Αν και η μελέτη δεν αποδεικνύει άμεση σχέση αιτίας-αποτελέσματος, εντούτοις επιβεβαιώνει ότι οι εφιάλτες συνδέονται με την κατάθλιψη, την αϋπνία και την κόπωση. Ο επικεφαλής της έρευνας, Nils Sandman, επιστήμονας στο Κέντρο Γνωστικής Νευροεπιστήμης του πανεπιστημίου, υποστηρίζει ότι η συγκεκριμένη μελέτη δείχνει ότι υπάρχει σαφής σχέση ανάμεσα στην καλή ψυχική διάθεση και τους εφιάλτες. Για τις ανάγκες της έρευνας, οι επιστήμονες εξέτασαν τις περιπτώσεις περίπου 14.000 ατόμων, ηλικίας 25 έως 74 ετών την περίοδο από το 2007 έως και το 2012. Το 53% των συμμετεχόντων ήταν γυναίκες. Κατάθλιψη και εφιάλτες: Τι έδειξαν τα αποτελέσματα Περίπου 45% των συμμετεχόντων δήλωσε ότι είχαν περιστασιακούς εφιάλτες τις τελευταίες 3...