Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Το DNA του υπερήρωα: Άνθρωποι «άτρωτοι» στην αρρώστια, παρ’ όλο που έχουν προδιάθεση για σοβαρές ασθένειες


Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνεται να έχουν μείνει υγιή παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.

Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείτο ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι σωστό τελικά.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Άικαν στη Νέα Υόρκη, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιοτεχνολογίας Nature Biotechnology, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός από αυτούς με 584 κληρονομικές ασθένειες.
Ανακαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με βάση το DNA τους. Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών στο μέλλον.

Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.
Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «υπερήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA. Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων, προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους προστατεύουν από τις αρρώστιες.

Δημοσίευση σχολίου

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Πράσινα κόπρανα: Να ανησυχήσω ή όχι;

Ανδιαπιστώσετε ότι τα κόπρανά σας είναι πράσινα, πιθανότατα να θορυβηθείτε. Όμως, το περίεργο αυτό χρώμα, δεν αποτελεί απαραίτητα αιτία ανησυχίας. Το χρώμα των κενώσεων σας είναι συχνά μια αντανάκλαση του τι τρώτε. Το πράσινο χρώμα ενδεχομένως να οφείλεται στην κατανάλωση πολλών πράσινων λαχανικών, όπως το σπανάκι και το μπρόκολο, καθώς αυτές οι τροφές περιέχουν μεγάλες ποσότητες μιας πράσινης χρωστικής ουσίας, της χλωροφύλλης.
Άλλες διατροφικές πιθανές αιτίες είναι η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και χρωματισμένα με πράσινο τρόφιμα, όπως ορισμένα μίγματα αρωματισμένων ποτών, γρανίτες και κερασάκια τουρτών γενεθλίων,.
Η χολή, το κίτρινο-πράσινο πεπτικό υγρό που εκκρίνεται από το ήπαρ και αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, μπορεί επίσης να ευθύνεται για τα πράσινα κόπρανα.
«Το φυσιολογικό χρώμα των κοπράνων είναι καφέ. Η παρουσία της χολερυθρίνης στη χολή ευθύνεται για το χρώμα των κοπράνων. Διαταραχές στη χολερυθρίνη είναι δυνατόν να χρωματίσουν τα κόπρανα πράσινα, γκρι ή λευκά, σαν στό…

Τα μεγαλύτερα λάθη που κάνεις στο πρωινό

Έχουμε πει πολλές φορές πόσο σημαντικό είναι το πρωινό μας, και γιατί. Έχουμε προτείνει συνταγές, ιδέες, συνδυασμούς για να αξιοποιήσουμε στο έπακρο αυτό το γεύμα, για να το κάνουμε όσο πιο γευστικό και υγιεινό γίνεται. Υπάρχουν, όμως, μερικά λάθη που εξακολουθούμε να κάνουμε, και μας στοιχίζουν. Ποια είναι αυτά;
Τρώμε πρωινό ''στο πόδι'' Αντί να σηκωθούμε δέκα λεπτά νωρίτερα και να φτιάξουμε το πρωινό μας, κοιμόμαστε λίγο παραπάνω, φεύγουμε από το σπίτι βιαστικά και παίρνουμε κάτι γρήγορο από τον δρόμο. Μία τυρόπιτα, μια μπάρα δημητριακών, ή κάτι σχετικό. Αυτό είναι τεράστιο λάθος—και θα εξακολουθούσε να είναι λάθος, ακόμα κι αν η γρήγορη επιλογή που κάναμε στον δρόμο ήταν πιο υγιεινή. Όσοι κάθονται στο τραπέζι να φάνε το πρωινό τους, μπορούν να φάνε με μεγαλύτερη σύνεση. Έχει αποδειχθεί πολλές φορές μέσα από έρευνες ότι η ψυχολογία μας παίζει σημαντικό ρόλο στην διατροφή. Επιπλέον, όσο περισσότερο βιαζόμαστε, υπάρχει η πιθανότητα να μην μασάμε το φαγητό μας σωστά, αυ…

Μην περιμένεις να μαντέψει ο άλλος πώς νιώθεις - Μίλα του!

Μην περιμένεις να μαντέψει ο άλλος πώς νιώθεις. Όποιος κι αν είναι. Σύντροφος, φίλος, συνάδελφος. Μίλα του. Η σιωπή δεν είναι πάντα χρυσός, άστους να λένε.
Βγάλε από μέσα σου το παράπονο, τον θυμό, τον έρωτά σου… ό,τι είναι αυτό που σε προβληματίζει, σε στενοχωρεί, σε φοβίζει ή σε κάνει να νιώθεις όμορφα. Πολλές φορές αυτό που είναι αυτονόητο για μας, δεν είναι για τον άλλον.
Κι αυτό αφορά κυρίως εμάς τις γυναίκες και το υπερ-αναλυτικό μυαλό μας. Είμαστε εμείς που έχουμε περισσότερο ανάγκη τη διέξοδο από το συναισθηματικό μπλοκάρισμα που μπορεί να μας προκαλούν οι συμπεριφορές ή τα λόγια των άλλων. Ας προκαλέσουμε τις προθέσεις ν? αποκαλυφθούν, παίρνοντας φυσικά το ρίσκο της απογοήτευσης, καθώς μπορεί να είναι όλα παιχνίδια του μυαλού μας.
Οι προσωπικές μας σχέσεις με τους ανθρώπους που αποτελούν μέρος της καθημερινότητάς μας είναι σχέσεις που δεν πρέπει να αφήνονται στη σιωπή και σε μια υποθετική προσέγγιση του «τι θέλει να πει ο ποιητής».
Ο άλλος μπορεί να είναι απορροφημένος από τ…