Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Το DNA του υπερήρωα: Άνθρωποι «άτρωτοι» στην αρρώστια, παρ’ όλο που έχουν προδιάθεση για σοβαρές ασθένειες


Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνεται να έχουν μείνει υγιή παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.

Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείτο ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι σωστό τελικά.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Άικαν στη Νέα Υόρκη, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιοτεχνολογίας Nature Biotechnology, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός από αυτούς με 584 κληρονομικές ασθένειες.
Ανακαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με βάση το DNA τους. Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών στο μέλλον.

Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.
Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «υπερήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA. Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων, προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους προστατεύουν από τις αρρώστιες.

Δημοσίευση σχολίου

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Υπνική άπνοια: Πόσο αυξάνει τον κίνδυνο άνοιας

Τα άτομα που υποφέρουν από υπνική άπνοια, δηλαδή δυσκολία στην αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν άνοια.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο, αξιολόγησαν στοιχεία από 14 ήδη δημοσιευμένες μελέτες, που είχαν συμπεριλάβει στοιχεία για πάνω από 4,2 εκατομμύρια άνδρες και γυναίκες. Τα άτομα με αναπνευστικά προβλήματα, κυρίως άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου είχαν 26% περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν γνωστική εξασθένηση.
Στις μικρότερες μελέτες ο κίνδυνος γνωστικής εξασθένησης ως απόρροια διαταραχής της αναπνοής στον ύπνο, κυμαινόταν από 23% έως 86%. Όταν οι ερευνητές ανέλυσαν τον συσχετισμό σε όλες τις επιμέρους μελέτες με όμοιο σχεδιασμό, η συνολική αύξηση του κινδύνου έφτανε το 35%.
Η διαταραχή της αναπνοής στον ύπνο σχετίστηκε επίσης με χειρότερη εκτελεστική λειτουργικότητα του εγκεφάλου, δηλαδή χειρότερες διαδικασίες που περιλαμβάνουν τον σχεδιασμό, την εστίαση της προσοχής, την εκτέλεση εντολών και την …

Οι νόσοι του λιπώδους ιστού, το παραμύθι των θερμίδων και η "ανήθικη" διάγνωση της παχυσαρκίας

Στις μέρες μας η αισθητική  αρχίζει και επισκιάζει (δυστυχώς) πολλούς τομείς της παραδοσιακής evidence-based προληπτικής Ιατρικής.
Και αυτό δεν είναι κάτι υποχρεωτικά κακό, όταν η αισθητική γίνεται από γιατρούς γιατί αν και αισθητική δεν παύει να είναι Ιατρική. Ομως στο τερέν του μάρκετινγκ και του κέρδους, βρίσκουν δυστυχώς πρόσφορο έδαφος πολλοί επιτήδειοι για να προσφέρουν..ιατρικές υπηρεσίες , μη έχοντας ιατρική κατάρτιση.  Και είναι πλέον τόσο πολλοί που έχουν εντυπωθεί στην κοινωνία επίσημα ως θεραπευτές δυστυχώς. Ενας από τους πιο πληγέντες τομείς είναι ο τομέας της παχυσαρκίας. 
Πάνω στο εύκολο και γρήγορο κέρδος της απελπισίας του ασθενούς μια ολόκληρη βιομηχανία ..μαλώνει για την ένδεια και την περίσσεια θερμίδων, δηλαδή ενός ενεργειακού αριθμού τόσο μα τόσο σχετικού που αγγίζει τα όρια της εξαπάτησης. Γιατί σχετικού; Για σκεφτείτε λίγο. Διαβάζουμε ότι η τροφή τάδε έχει 200 θερμίδες. Μια τροφή που την φτιάχνει η μητέρα ή γυναίκα μας, ο μάγειρας, που την φτιάχνουν στην Ελλάδ…

Προσοχή αν δείτε τέτοια σημάδια στο δέρμα σας – Τι να κάνετε

Ονομάζεται και “Ringworm” ή “Tinea”. Είναι η κοινή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα που συνήθως επηρεάζει διάφορα σημεία σε όλο το σώμα (tinea corporis), το τριχωτό της κεφαλής (tinea capitis), τα πόδια (tinea pedis, ή “πόδι του αθλητή”) και τη βουβωνική χώρα (tinea cruris).
Δείτε όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την μυκητιασική δερματική λοίμωξη και πώς θα την αναγνωρίσετε στο δέρμα σας:
Όχι η πάθηση δεν προκαλείται από κάποιο σκουλήκι. Είναι μια μυκητιασική λοίμωξη που συχνά σχηματίζει ένα εξάνθημα σε σχήμα δακτυλίου. Μπορεί να έχει ένα κόκκινο κέντρο ή κανονικό τόνο του δέρματος στο εσωτερικό του δακτυλίου.
Τι προκαλεί την λοίμωξη; Ορισμένοι μύκητες μπορεί να βοηθούν το σώμα, αλλά ένας τύπος δερματόφυτου μύκητα που προκαλεί την λοίμωξη αυτή, ερεθίζει το δέρμα σε μεγάλο βαθμό. Αυτοί οι μύκητες τρέφονται από τους νεκρούς ιστούς του δέρματος σας, τα μαλλιά και τα νύχια. Τα δερματόφυτα ευδοκιμούν σε ζεστές, υγρές περιοχές, όπως οι πτυχώσεις του δέρματος στην περιοχή βουβωνική χώρα, ή ανάμεσα …

Ο αντιγηραντικός χυμός που «ξανανιώνει» τον εγκέφαλο!

Μπορείτε να κρατήσετε το μυαλό σας «κοφτερό» για περισσότερα χρόνια εάν βάλετε στη ζωή σας έναν υγιεινό και γευστικό χυμό!
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Γουέικ Φόρεστ στη Βόρεια Καρολίνα των ΗΠΑ ανακάλυψαν ότι έχει ισχυρή αντιγηραντική δράση και μπορεί να προστατεύσει τον εγκέφαλο από νευροεκφυλιστικές παθήσεις όπως η άνοια.
Σύμφωνα με τα ευρήματα που δημοσιεύονται στην επιθεώρηση Journals of Gerontology: Medical Sciences, ο χυμός από παντζάρι επιβραδύνει τη γήρανση του εγκεφάλου χάρη στα νιτρικά άλατα που περιέχει. Τα οφέλη του χυμού, σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι ισχυρά όταν συνδυάζονται με την ήπια σωματική άσκηση, ένα ακόμη γνωστό μέτρο αντιγήρανσης.
Στο πλαίσιο της σχετικής δοκιμής, ζητήθηκε από 26 άνδρες και γυναίκες ηλικίας 55 ετών και άνω (οι συμμετέχοντες δεν γυμνάζονταν συστηματικά, είχαν υπέρταση και λάμβαναν αντιυπερτασικά φάρμακα) να γυμνάζονται τρεις φορές την εβδομάδα, για συνολικό διάστημα έξι εβδομάδων. Η προπόνησή τους περιλάμβανε έναν 50λεπτό περίπατο σε διάδρομ…

Πώς η κορτιζόλη, η ορμόνη του στρες, μας παχαίνει

Η κύρια ορμόνη του στρες,  η κορτιζόλη, φαίνεται πως ευθύνεται για την αύξηση του σωματικού μας βάρους. Η κορτζόλη παράγεται στα επινεφρίδια και έχει τρεις κύριες εργασίες: αυξάνει το σάκχαρο, αυξάνει την αρτηριακή πίεση και ρυθμίζει την ανοσοποιητική λειτουργία. «Είναι μια “παρορμητική” ορμόνη που μας κάνει να αισθανόμαστε έξυπνοι και ετοιμοπόλεμοι! Ωστόσο, χρειάζεται προσοχή. Ο «διακόπτης» αυτός μπορεί ξαφνικά να γυρίσει στο κόκκινο και τότε μετατρέπεται σε πρόβλημα» λέει η Dr. Παπαγιαννίδου Ελένη, Κλινική Διαιτολόγος.
Η υψηλή κορτιζόλη φαίνεται πως αυξάνει το βάρος, ενώ τρώμε ελάχιστα και γυμναζόμαστε έντονα σχεδόν καθημερινά. Μειώνει εγκεφαλικές χημικές ουσίες, όπως σεροτονίνη και ντοπαμίνη και μας κάνει να τρώμε λόγω εκνευρισμού όπως αναφέρει η κ. Παπαγιαννίδου σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων.
Όταν παραμένει συνέχεια υψηλή, το σώμα πιστεύει λανθασμένα ότι λιμοκτονεί και αρχίζει να αποθηκεύει περισσότερο λίπος για περιόδους «ασιτίας» δηλαδή στρες. Αυτό με τη σειρά του …