Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Έφηβος νίκησε την δρεπανοκυτταρική αναιμία με νέα γενετική θεραπεία


Ένας Γάλλος έφηβος που έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία, έγινε ο πρώτης ασθενής στον κόσμο που φαίνεται να θεραπεύθηκε χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία.

Η διαδικασία έλαβε χώρα στο Νοσκομείων Παίδων Νεκέρ του Παρισιού και ανοίγει πλέον παράθυρο ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους που πάσχουν από την εν λόγω πάθηση του αίματος.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Φιλίπ Λεμπούλς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", επέφεραν τις κατάλληλες γενετικές αλλαγές στον μυελό των οστών του νέου, όπου παράγεται το αίμα, ώστε πλέον ο οργανισμός του να παράγει ξανά υγιή ερυθροκύτταρα.

Ο έφηβος δεν χρειάζεται να παίρνει τα φάρμακά του ή να κάνει μεταγγίσεις αίματος, καθώς εδώ και 15 μήνες δεν υπάρχουν ίχνη της νόσου στο αίμα του, σύμφωνα με το BBC.
Στη συγκεκριμένη πάθηση, που έχει γενετική αιτιολογία, τα κύτταρα που μεταφέρουν οξυγόνο μέσα στο αίμα, παραμορφώνονται σαν δρεπάνια (εξ ου και το όνομα της νόσου), ενώ προσκολλώνται μεταξύ τους, πράγμα που δυσκολεύει την κυκλοφορία του αίματος στο σώμα, με συνέπεια να προκαλείται πόνος, βλάβη στα όργανα και πιθανώς πρόωρος θάνατος.

Ο νεαρός ασθενής είχε τόσο σοβαρή βλάβη στα όργανά του, που είχε υποβληθεί σε αφαίρεση σπλήνας και αντικατάσταση ισχύων. Κάθε μήνα έπρεπε να πηγαίνει στο νοσοκομείο για μετάγγιση αίματος.
Ο Λεμπούλς εμφανίσθηκε επιφυλακτικός κατά πόσο επιτεύχθηκε πλήρης ύφεση ή οριστική «θεραπεία», επειδή πρόκειται για τον πρώτο ασθενή. Δήλωσε πάντως αισιόδοξος ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία έχει τη δύναμη να μεταμορφώσει τις ζωές των ασθενών.

Προς το παρόν, η γενετική θεραπεία μπορεί να εφαρμοσθεί μόνο σε νοσοκομεία και εργαστήρια αιχμής στη Δύση, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς προέρχονται από χώρες της Αφρικής, της Ανατολικής Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής.

Δημοσίευση σχολίου

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Δικαιολογίες που έχεις μεγαλώσει αρκετά για να ακούς

Γράφει η Σοφία Μαυραντζά
Λες ψέματα; Ψάχνεις δικαιολογίες τύπου «έχω δέκατα», «πονάει η κοιλιά μου», «ένα μεγάλο ρακούν έκρυψε το τηλέφωνό μου» για να μη βγεις για ποτό; Τότε μη συνεχίζεις να διαβάζεις. Αυτό το κείμενο γράφτηκε για όλες εκείνες που βαρέθηκαν να ακούν δικαιολογίες, που ζητούν εξηγήσεις στα ίσα (όπως ακριβώς τις δίνουν) και που έχουν τραγουδήσει το «Ψεύτικα» της Αννούλας παραπάνω από 250 φορές στη ζωή τους.
Πάμε να δούμε παρέα τις πέντε πιο δημοφιλείς δικαιολογίες που μεγάλωσες αρκετά (και βαρέθηκες πια) να ακούς.
Δεν κατάλαβα ότι σε πείραξε Το ακούς παντού. Το ακούς στο γραφείο, το ακούς στο αμάξι, το ακούς στο σπίτι, το ακούς από το κινητό, το ακούς δίπλα σου, μπροστά σου, γενικά ΤΟ ΑΚΟΥΣ. «Δεν κατάλαβα ότι σε πείραξε που δεν σε κοινοποίησα στο μέιλ που έστειλα στον διευθυντή και έλεγα ότι εσύ έχασες την ημερομηνία παράδοσης», «Δεν κατάλαβα ότι σε πείραξε που πήγα τρεις μέρες σερί για μπάλα με τα παιδιά», «Δεν κατάλαβα ότι σε πείραξε που πήγαμε με τη Μαρία στο θέατρο κ…

Πράσινα κόπρανα: Να ανησυχήσω ή όχι;

Ανδιαπιστώσετε ότι τα κόπρανά σας είναι πράσινα, πιθανότατα να θορυβηθείτε. Όμως, το περίεργο αυτό χρώμα, δεν αποτελεί απαραίτητα αιτία ανησυχίας. Το χρώμα των κενώσεων σας είναι συχνά μια αντανάκλαση του τι τρώτε. Το πράσινο χρώμα ενδεχομένως να οφείλεται στην κατανάλωση πολλών πράσινων λαχανικών, όπως το σπανάκι και το μπρόκολο, καθώς αυτές οι τροφές περιέχουν μεγάλες ποσότητες μιας πράσινης χρωστικής ουσίας, της χλωροφύλλης.
Άλλες διατροφικές πιθανές αιτίες είναι η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και χρωματισμένα με πράσινο τρόφιμα, όπως ορισμένα μίγματα αρωματισμένων ποτών, γρανίτες και κερασάκια τουρτών γενεθλίων,.
Η χολή, το κίτρινο-πράσινο πεπτικό υγρό που εκκρίνεται από το ήπαρ και αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, μπορεί επίσης να ευθύνεται για τα πράσινα κόπρανα.
«Το φυσιολογικό χρώμα των κοπράνων είναι καφέ. Η παρουσία της χολερυθρίνης στη χολή ευθύνεται για το χρώμα των κοπράνων. Διαταραχές στη χολερυθρίνη είναι δυνατόν να χρωματίσουν τα κόπρανα πράσινα, γκρι ή λευκά, σαν στό…

Οριακή διαταραχή προσωπικότητας: αλήθειες και μύθοι

Η οριακή, ή μεταιχμιακή, διαταραχή προσωπικότητας αποτελεί μία σοβαρή ψυχιατρική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ασταθείς και θυελλώδεις σχέσεις, αδιαμόρφωτη αίσθηση ταυτότητας, χρόνια αισθήματα κενού και πλήξης, ασταθείς διαθέσεις και σχεδόν ανύπαρκτο έλεγχο της παρορμητικότητας σε τομείς όπως η κατασπατάληση χρημάτων, η κατανάλωση τροφής, οι σεξουαλικές επαφές και η χρήση ουσιών.
Ο φόβος της πραγματικής ή φανταστικής εγκατάλειψης από τα αγαπημένα τους πρόσωπα αποτελεί μία βαθιά ανησυχία για τα άτομα που παρουσιάζουν τη διαταραχή αυτή και συχνά ο φόβος αυτός αποτελεί την αιτία που προκαλεί τις καταστροφικές συμπεριφορές τους. Μάλιστα, ορισμένοι είναι σε θέση να φτάσουν σε επικίνδυνα μονοπάτια για να αποφύγουν αυτόν τον φόβο, κάνοντας, για παράδειγμα, απόπειρα αυτοκτονίας ή καταφεύγοντας στον αυτοακρωτηριασμό.
Τα πέντε πιο δύσκολα συμπτώματα της οριακής διαταραχής προσωπικότητας είναι τα παρακάτω: 1. Προβλήματα με τις σχέσεις (φόβος εγκατάλειψης, ασταθείς σχέσεις). 2. Ασταθή συναισθήμ…