Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Έφηβος νίκησε την δρεπανοκυτταρική αναιμία με νέα γενετική θεραπεία


Ένας Γάλλος έφηβος που έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία, έγινε ο πρώτης ασθενής στον κόσμο που φαίνεται να θεραπεύθηκε χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία.

Η διαδικασία έλαβε χώρα στο Νοσκομείων Παίδων Νεκέρ του Παρισιού και ανοίγει πλέον παράθυρο ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους που πάσχουν από την εν λόγω πάθηση του αίματος.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Φιλίπ Λεμπούλς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", επέφεραν τις κατάλληλες γενετικές αλλαγές στον μυελό των οστών του νέου, όπου παράγεται το αίμα, ώστε πλέον ο οργανισμός του να παράγει ξανά υγιή ερυθροκύτταρα.

Ο έφηβος δεν χρειάζεται να παίρνει τα φάρμακά του ή να κάνει μεταγγίσεις αίματος, καθώς εδώ και 15 μήνες δεν υπάρχουν ίχνη της νόσου στο αίμα του, σύμφωνα με το BBC.
Στη συγκεκριμένη πάθηση, που έχει γενετική αιτιολογία, τα κύτταρα που μεταφέρουν οξυγόνο μέσα στο αίμα, παραμορφώνονται σαν δρεπάνια (εξ ου και το όνομα της νόσου), ενώ προσκολλώνται μεταξύ τους, πράγμα που δυσκολεύει την κυκλοφορία του αίματος στο σώμα, με συνέπεια να προκαλείται πόνος, βλάβη στα όργανα και πιθανώς πρόωρος θάνατος.

Ο νεαρός ασθενής είχε τόσο σοβαρή βλάβη στα όργανά του, που είχε υποβληθεί σε αφαίρεση σπλήνας και αντικατάσταση ισχύων. Κάθε μήνα έπρεπε να πηγαίνει στο νοσοκομείο για μετάγγιση αίματος.
Ο Λεμπούλς εμφανίσθηκε επιφυλακτικός κατά πόσο επιτεύχθηκε πλήρης ύφεση ή οριστική «θεραπεία», επειδή πρόκειται για τον πρώτο ασθενή. Δήλωσε πάντως αισιόδοξος ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία έχει τη δύναμη να μεταμορφώσει τις ζωές των ασθενών.

Προς το παρόν, η γενετική θεραπεία μπορεί να εφαρμοσθεί μόνο σε νοσοκομεία και εργαστήρια αιχμής στη Δύση, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς προέρχονται από χώρες της Αφρικής, της Ανατολικής Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής.

Δημοσίευση σχολίου

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Πράσινα κόπρανα: Να ανησυχήσω ή όχι;

Ανδιαπιστώσετε ότι τα κόπρανά σας είναι πράσινα, πιθανότατα να θορυβηθείτε. Όμως, το περίεργο αυτό χρώμα, δεν αποτελεί απαραίτητα αιτία ανησυχίας. Το χρώμα των κενώσεων σας είναι συχνά μια αντανάκλαση του τι τρώτε. Το πράσινο χρώμα ενδεχομένως να οφείλεται στην κατανάλωση πολλών πράσινων λαχανικών, όπως το σπανάκι και το μπρόκολο, καθώς αυτές οι τροφές περιέχουν μεγάλες ποσότητες μιας πράσινης χρωστικής ουσίας, της χλωροφύλλης.
Άλλες διατροφικές πιθανές αιτίες είναι η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και χρωματισμένα με πράσινο τρόφιμα, όπως ορισμένα μίγματα αρωματισμένων ποτών, γρανίτες και κερασάκια τουρτών γενεθλίων,.
Η χολή, το κίτρινο-πράσινο πεπτικό υγρό που εκκρίνεται από το ήπαρ και αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, μπορεί επίσης να ευθύνεται για τα πράσινα κόπρανα.
«Το φυσιολογικό χρώμα των κοπράνων είναι καφέ. Η παρουσία της χολερυθρίνης στη χολή ευθύνεται για το χρώμα των κοπράνων. Διαταραχές στη χολερυθρίνη είναι δυνατόν να χρωματίσουν τα κόπρανα πράσινα, γκρι ή λευκά, σαν στό…

Εγκεφαλική μικροαγγειοπάθεια και κίνδυνοι - Η ικανότητα ισορροπίας στο ένα πόδι «δείκτης» εγκεφαλικής υγείας

Εμβολή αμνιακού υγρού - Τι είναι και πως αντιμετωπίζεται

Η εμβολή αμνιακού υγρού, είναι μία πολύ σπάνια επιπλοκή της κύησης κατά την οποία αμνιακό υγρό εισρέει στην αιματική κυκλοφορία της επιτόκου, με αποτέλεσμα την ενεργοποίηση μίας σειράς αντιδράσεων, που εξελίσσονται ταχύτατα. Το σύνδρομο είναι συνήθως αιφνίδιο και οδηγεί στο θάνατο κατά ένα ποσοστό 85%. Η διάρκειά του συνήθως δεν υπερβαίνει τη μία ώρα με αποτέλεσμα η αντιμετώπισή του να μην προλαβαίνει να αναπτυχθεί όσο πρέπει.
Παθοφυσιολογικός μηχανισμός
Η εμβολή προέρχεται εξαιτίας των συστατικών του αμνιακού υγρού και έχει παρατηρηθεί ότι όταν αυτό περιέχει μηκώνιο η εμβολή που προκαλεί είναι βαρύτατης μορφής, γεγονός που επιβεβαιώνεται καθώς σε περιπτώσεις που το αμνιακό υγρό, περιέχει μηκώνιο, όπως συμβαίνει στην εμβρυική δυσφορία, το σύνδρομο εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα και βαρύτερη μορφή.
Για να γίνει η εισροή του αμνιακού υγρού στη μητρική κυκλοφορία, προυποτίθεται εκτός από τη ρήξη των εμβρυικών υμένων και ύπαρξη ανοικτών αγγειακών στελεχών στη μήτρα, οπότε και εισρέει…