Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Γενετική: Τι είναι η προεμφυτευτική διάγνωση;


«Θέλω να γίνω μητέρα, αλλά φοβάμαι μήπως, επειδή στην οικογένειά μας υπάρχει ιστορικό καρδιοπαθειών, τις κληρονομήσει και το παιδί μου. Πως μπορώ να μειώσω τις πιθανότητες;»

Τι είναι και πότε εφαρμόζεται η τεχνική της προεμφυτευτικής διάγνωσης;
Εφαρμόζεται μόνο σε περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης και στηρίζεται στην ανίχνευση του γενοτύπου των εμβρύων, πριν ξεκινήσει η εγκυμοσύνη. Με αυτή τη μέθοδο γονιμοποιούνται τα ωάρια της γυναίκας και εξετάζεται ποιο από αυτά είναι υγιές και ποιο θα νοσήσει από κάποια κληρονομική ασθένεια.

Μπορεί να διαπιστωθεί και το φύλο του παιδιού;
Ναι. Όχι όμως για να επιλεγεί από τους γονείς, αλλά επειδή υπάρχουν παθήσεις που κληρονομούνται αποκλειστικά από αγόρια και άλλες μόνο από κορίτσια.

Επιλέγονται και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά του παιδιού;
Όχι. Η επιλογή χαρακτηριστικών όπως το χρώμα των ματιών ή το ύψος, δεν είναι δυνατή, καθώς τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά είναι συνδυασμός του γονιδίου με το περιβάλλον.

Για πόσες ασθένειες μπορεί να εξεταστεί το έμβρυο;
Δυστυχώς για ένα μικρό αριθμό ασθενειών, όπως το σύνδρομο Down, η μεσογειακή αναιμία, η μυοτονική δυστροφία, ή μυϊκή δυστροφία του Dussen, η αιμοφιλία. Οι ασθένειες των οποίων η επιστήμη ήδη γνωρίζει το «ένοχο» γονίδιο φτάνουν σήμερα τις 100.

Στη χώρα μας τι βήματα έχουν γίνει έως σήμερα;
Η προεμφυτευτική διάγνωση (που πραγματοποιείται και από το Κέντρο Γενετικού Ελέγχου, στην Πανεπιστημιακή Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων) έχει εφαρμοστεί ήδη σε 50 ζευγάρια με στόχο να μη γεννηθεί το παιδί τους με μεσογειακή αναιμία. Εννέα στα δέκα ζευγάρια το κατάφεραν.

Διαφορετικά πώς μπορεί να διαπιστωθεί αν ένα έμβρυο είναι υγιές;
Με την προγεννητική διάγνωση. Στο τέλος του 1ου ή στην αρχή του 2ου τριμήνου της εγκυμοσύνης γίνεται βιοψία χοριονικών λαχνών ή αμνιοκέντηση, όπου μπορούν να διαγνωστούν πολλές ασθένειες. Αν το έμβρυο πάσχει από κάποια ασθένεια, το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα διακοπής της εγκυμοσύνης.

[Από 95% έως 99% κυμαίνεται η αξιοπιστία της προεμφυτευτικής διάγνωσης και μπορεί να βοηθήσει τα ζευγάρια-φορείς μιας γενετικής νόσου να μην καταλήξουν σε διακοπή εγκυμοσύνης.] 

embryology

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

Τελειομανία: Χαρακτηριστικά και αρνητικές επιπτώσεις

Νιώθεις συχνά την ανάγκη ό,τι κάνεις να το κάνεις τέλεια; Έχεις παρατηρήσει να αναλαμβάνεις μια δουλειά και να μην την παραδίδεις ποτέ γιατί πιστεύεις ότι δεν είναι τέλεια και όλο κάτι λείπει; Καθυστερείς να παραδώσεις projects στη δουλειά σου γιατί νιώθεις την ανάγκη να τα τελειοποιήσεις; Παρατηρείς πως είσαι συνεχώς αγχωμένος γιατί θέλεις όλα να τα κάνεις τέλεια σε όλους τους τομείς της ζωής σου; Εάν έχεις μαζέψει αρκετά ναι στις παραπάνω ερωτήσεις τότε ίσως ανήκεις στην κατηγορία του τελειομανή. Ως τελειομανής ορίζεται ο άνθρωπος που αρνείται να δεχτεί οτιδήποτε λιγότερο από την τελειότητα. Εκφράζει τη συνεχή προσπάθεια ενός ατόμου για την αποφυγή λαθών, δεν δέχεται με τίποτα τη μετριότητα, θέτει εξαιρετικά υψηλά πρότυπα απόδοσης και ασκεί πολύ αρνητική κριτική στον εαυτό του όταν δεν φτάνει αυτά τα πρότυπα, ανησυχώντας πάρα πολύ για το πώς θα τον κρίνουν οι άλλοι άνθρωποι. Ποια είναι λοιπόν τα βασικά χαρακτηριστικά του τελειομανή ανθρώπου; Δεν αφήνει καθόλου χώρο

Σε ποιες παθολογικές καταστάσεις η ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ΤΚΕ) αυξάνει;

      Η ΤΚΕ σαν εργαστηριακή εξέταση συμπληρώνει 80 χρόνια «ζωής». Όπως λέει και το όνομά της, πρόκειται για την ταχύτητα με την οποία καθιζάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όταν το δείγμα του αίματος τοποθετηθεί σε ειδικό σωλήνα. Η ΤΚΕ είναι μία απλή, φθηνή, μη ειδική δοκιμασία που εδώ και χρόνια χρησιμοποιείται για την διάγνωση καταστάσεων που σχετίζονται με την οξεία και χρόνια φλεγμονή, τον καρκίνο και τα αυτοάνοσα νοσήματα. ΗΤΚΕ αναφέρεται ως μη ειδική δοκιμασία, διότι όταν τη βρίσκουμε αυξημένη, ο γιατρός δεν μπορεί να καταλάβει σε ποιό σημείο του σώματος υπάρχει φλεγμονή, ποιά είναι η αιτία που την αυξάνει, δεδομένου ότι η ΤΚΕ επηρεάζεται και από άλλες καταστάσεις πέραν της φλεγμονής. Για τον λόγο αυτό η ΤΚΕ πρέπει να αξιολογείται σε συνάρτηση και με άλλες δοκιμασίες. Η ΤΚΕ σημαίνει μια κατάσταση ενεργοποίησης, κάτι σαν “συναγερμό” για τον οργανισμό που κινητοποιείται για να αντιμετωπίσει ένα πρόβλημα. Μπορεί να είναι μια απλή ουρολοίμωξη για παράδειγμα, όπου η ΤΚ

Μολυσματική τέρμινθος: Συμπτώματα, μετάδοση και θεραπεία

Η μολυσματική τέρμινθος είναι μία συχνή ιογενής πάθηση που προσβάλλει το δέρμα και ευκαιριακά τα μάτια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας αλλά προσβάλλει κατά κύριο λόγο παιδιά, σεξουαλικά ενεργείς ενήλικες και αυτούς που για κάποιος λόγο δεν έχουν ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. Η ηλικία που εμφανίζεται πιο συχνά στα παιδιά η πάθηση είναι μεταξύ ενός και 10 ετών. Δεν απαιτεί πάντα αντιμετώπιση. Ο ιός της μολυσματικής τερμίνθου ανήκει στην οικογένεια των poxvirus και ονομάζεται Molluscum Contagiosum Virus ( MCV ). Αποικεί μόνο τον άνθρωπο. Υπάρχουν 4 τύποι του ιού: MCV -1, MCV -2, MCV -3 και MCV -4. Ο πιο συχνός είναι ο ιός MCV -1 ενώ ο MCV -2 ανιχνεύεται πιο συχνά σε ενήλικες και είναι σεξουαλικά μεταδιδόμενος. Συμπτώματα Οι βλάβες της μολυσματικής τερμίνθου είναι μικρά σπυράκια, μεγέθους 1-10 χιλιοστών που μοιάζουν με ογκίδια, ελιές ή μαργαριτάρια. Πρόκειται για στρογγυλές, λευκές και γυαλιστερές βλατίδες (θολωτές) με ομφαλωτό κέντρο, που περιέχουν ένα